Kulcsfontosságú üzenetek

- A mexiletin biztonságosnak tűnik, és valószínűleg hatékony kezelés a myotonia (az izmok késleltetett ellazulása az összehúzódás után) tüneteinek kezelésére a nem disztrófiás myotoniában szenvedőknél, és valószínűleg a myotoniás disztófiában szenvedőknél is enyhén csökkenti a myotoniát.

- A lamotrigin is csökkentheti a myotoniát a nem disztrófiás esetekben.

- További kutatásokra és nagyobb vizsgálatokra van szükség ahhoz, hogy biztosan megállapítható legyen, hogy a lamotrigin hatékony kezelés-e mind a disztrófiás, mind a nem disztrófiás myotonia esetében.

Mi a myotonia?

A myotonia az izmok késleltetett ellazulása, miután azok összehúzódtak. Ez az egyik kulcsfontosságú tünete számos izombetegségnek, az úgynevezett myotonikus rendellenességeknek. Ezek olyan genetikai állapotok, amelyek jelentős hatással vannak az életminőségre és a funkciókra, és magukban foglalják a nem disztrófiás myotoniát (amikor nincs izomveszteség) és a disztrófiás myotoniát (amikor van izomveszteség).

A myotonia a vázizmokat (a csontokhoz inakkal kapcsolódó, a mozgásért felelős izmok, például a kéz, a láb és az arc) érintheti, és merevség, görcsök, mozgásképtelenség, fájdalom és fáradtság formájában jelentkezik. A myotonia jelenleg nem gyógyítható, de a tünetek kezelhetők többek között acetazolamid, fenitoin, mexiletin, lamotrigin, klomipramin, imipramin és taurin nevű gyógyszerekkel.

Mit akartunk megtudni?

Ez az áttekintés olyan tanulmányokat vizsgált, amelyek a különböző gyógyszerek hatékonyságát vizsgálták a myotonia kezelésére.

Hogyan jártunk el?

Olyan jól megtervezett tanulmányokat kerestünk, amelyek a myotonia kezelését vizsgálták. Összehasonlítottuk és összefoglaltuk a vizsgálatok eredményeit, a bizonyítékok erősségeit pedig olyan tényezők alapján értékeltük, mint a vizsgálati módszerek és a vizsgálatok mérete.

Mit találtunk?

17 vizsgálatot találtunk, amiket 392 ember bevonásával végeztek, akik közül 219-en 1-es típusú disztrófiás myotoniában, 173-an pedig nem disztrófiás myotoniában szenvedtek. Hét új vizsgálatot azonosítottunk és vontunk be ebbe az aktualizált áttekintésbe, 249 emberrel (106 disztrófiás myotoniával és 143 em disztrófiás myotoniával). E tanulmányok közül négy kizárólag a nem disztrófiás myotoniában szenvedő embereket és a mexiletin vagy a lamotrigin hatását vizsgálta. Más tanulmányok a mexiletint vizsgálták disztrófiás myotoniában szenvedő embereknél.

E vizsgálatok alapján a mexiletin biztonságosnak tűnik, és valószínűleg hatékony kezelés a myotonia tüneteinek kezelésére a nem disztrófiás myotoniában szenvedőknél. Disztrófiás myotoniában a mexiletin valószínűleg enyhén csökkenti a myotoniát. A lamotrigin csökkentheti a nem disztrófiás myotoniában szenvedők myotoniáját.

Általában mindkét gyógyszert jól tolerálták. A mexiletin leggyakoribb nem kívánt hatása a gyomorégés/reflux (égő érzés a mellkasban, amit a gyomorsav okoz a torokba kerülésével) és a fejfájás voltak. A lamotrigin nemkívánatos hatásai közé tartozott a fejfájás, a bőrkiütés és viszketés, valamint a fáradtság. Ezeknek az újabb tanulmányoknak a tervezettsége és kivitelezése magasabb színvonalú volt.

Mik a bizonyítékok korlátai?

A bevont tanulmányok némelyikében voltak olyan szakaszok, amelyek nem voltak jól leírva, és ez a bizonyítékokat kevésbé megbízhatóvá tette. A mexiletintől vagy lamotrigintől eltérő gyógyszerekkel végzett vizsgálatok kis beteglétszámúak voltak, vagy nem voltak jól leírtak. Ezekkel a gyógyszerekkel kapcsolatos megbízhatóság korlátozott volt, mivel az eredmények nagymértékben eltértek az egyes tanulmányok között, és csak kis létszámban vontak be résztvevőket. Néhány tanulmány nem számolt be egyértelműen arról, hogy hogyan végezték, és olyan módszereket alkalmaztak, amelyek valószínűleg hibákat vezettek be az eredményekbe.

Mennyire naprakészek ezek a bizonyítékok?

A bizonyítékok 2023. márciusáig aktuálisak.