Czy przyjmowanie leków pomaga osobom z ataksją Friedreicha?

Najważniejsze informacje

• W przypadku osób z ataksją Friedreicha (genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na układ nerwowy i pracę mięśni) przyjmowanie leków przez rok ma prawdopodobnie niewielki lub żaden wpływ na objawy ataksji (problemy z koordynacją i równowagą) lub mowę, choć przyjmowanie leków przez rok prawdopodobnie poprawia sprawność kończyn górnych (zdolność do koordynowania ruchów rąk, dłoni i palców).

• Jesteśmy niepewni co do tego, czy w przypadku osób z ataksją Friedreicha przyjmowanie leków ma jakikolwiek wpływ na zdrowie serca, zdolność do wykonywania codziennych czynności lub reakcję organizmu na aktywność fizyczną.

• Na podstawie dostępnych danych nie jest pewne, czy leki te powodują jakiekolwiek działania niepożądane.

Czym jest ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha to rzadka choroba dziedziczna atakująca układ nerwowy i mięśnie, która zazwyczaj ujawnia się w wieku dziecięcym (między 5. a 15. rokiem życia). Objawia się zaburzeniem koordynacji ruchowej, które z czasem prowadzi do problemów z utrzymaniem równowagi podczas stania i chodzenia, a u osób w późnym wieku nastoletnim lub dwudziestokilkuletnich – do konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego. Choroba ta może wiązać się ze skrzywieniem kręgosłupa (skoliozą), deformacją stóp (wysokim podbiciem) oraz problemami z sercem. Wraz z jej postępem często występują: niewyraźna mowa, zaburzenia słuchu, trudności z korzystaniem z toalety, spastyczność mięśni, depresja, niepokój oraz zaburzenia widzenia. U prawie dwóch trzecich osób z ataksją Friedreicha przyczyną przedwczesnej śmierci są problemy z sercem.

Ocena kliniczna i badania laboratoryjne nie są zbyt przydatne w ocenie przebiegu choroby, co utrudnia interpretację wyników badań z udziałem osób z ataksją Friedreicha.

Jakie są dostępne metody leczenia ataksji Friedreicha?

Obecnie nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha. Badano zastosowanie różnych leków. W Stanach Zjednoczonych i Europie zatwierdzono niedawno nowy lek, omaweloksolon, przeznaczony dla osób z ataksją Friedreicha powyżej 16. roku życia.

Czego chcieliśmy się dowiedzieć?

Chcieliśmy dowiedzieć się, czy któryś z leków ocenianych w klinicznych badaniach z randomizacją przyczynia się do poprawy jakości życia osób z ataksją Friedreicha. Badania z randomizacją to badania, w których część osób przyjmuje lek, a część placebo – substancję, która nie ma działania leczniczego, ale wygląda tak samo, jak lek. Żadna z osób biorących udział w badaniu nie wie, komu podano lek, a komu placebo.

Jest to trzecia aktualizacja przeglądu Cochrane, który po raz pierwszy opublikowano w 2009 roku.

Co zrobiliśmy?

Poszukiwaliśmy badań klinicznych z randomizacją trwających co najmniej 12 miesięcy, które porównywały przyjmowanie leków ze stosowaniem placebo u osób z ataksją Friedreicha. Podsumowaliśmy wyniki włączonych badań oraz oceniliśmy nasze zaufanie do danych na podstawie zastosowanej metodologii oraz wielkości próby.

Czego się dowiedzieliśmy?

Znaleźliśmy osiem badań, z których siedem dostarczało informacji na temat wyników dotyczących przyjmowania leku lub placebo przez 12 miesięcy. W badaniach wzięło udział łącznie 574 osoby, których średni wiek wynosił od 18 do 35 lat. U większości uczestników (68%) stwierdzono ciężką ataksję, natomiast u 32% – umiarkowaną.

Włączone badania przeprowadzono w Europie, Ameryce Północnej i Australii. Cztery z nich zostały przeprowadzone przez przemysł farmaceutyczny (tj. przez firmy produkujące leki).

W dwóch z nich zastosowano lek o nazwie idebenon; w pozostałych stosowano różne leki: koenzym Q10 z witaminą E, epoetynę alfa, omaweloksolon, leriglitazon, pioglitazon oraz RT001.

Stwierdziliśmy, że u pacjentów po upływie roku prawdopodobnie występowała niewielka lub żadna różnica w nasileniu ataksji, niezależnie od tego, czy przyjmowali oni lek, czy placebo (7 badań, 513 osób).

Jesteśmy bardzo niepewni co do tego, czy lek ma jakikolwiek wpływ na zdrowie serca (na podstawie pomiaru grubości mięśnia sercowego), zdolność do wykonywania codziennych czynności lub na wyniki uzyskiwane w specjalnych testach oceniających reakcję organizmu na aktywność fizyczną.

Stwierdziliśmy, że lek prawdopodobnie poprawia sprawność kończyn górnych po upływie roku (3 badania dotyczące leriglitazonu, epoetyny alfa i omaweloksolonu, obejmujące 166 osób).

W kwestii bezpieczeństwa nie mamy pewności, czy leki powodują więcej działań niepożądanych niż placebo. Stwierdziliśmy, że między osobami przyjmującymi lek a osobami otrzymującymi placebo może występować niewielka lub żadna różnica pod względem liczby osób, które przerwały przyjmowanie leku lub placebo, a także liczby osób, które zmarły w trakcie trwania badania (6 badań, 313 osób)

Jakie są ograniczenia przedstawionych danych naukowych?

Nasze zaufanie co do skuteczności leków w przypadku ataksji jest umiarkowane. Wynika to z faktu, że wyniki nie były zbyt precyzyjne. Mamy jedynie umiarkowane zaufanie co do wpływ leku na sprawność kończyn górnych, ponieważ dane na ten temat pochodzą jedynie z niedużych badań. Mieliśmy bardzo małe zaufanie co do pozostałych punktów końcowych ze względu na niewielką liczbę osób badanych. W badaniach odnotowano zróżnicowane wyniki, a w niektórych z nich nie opublikowano wyników dotyczących wszystkich przeprowadzonych ocen.

Trudno jest ocenić, w jaki sposób dana osoba postrzega pozytywne skutki stosowania nowego leku, ponieważ może to zależeć od jej oczekiwań przed rozpoczęciem leczenia oraz od tego, czy choroba znajduje się we wczesnym czy zaawansowanym stadium.

Jak aktualne są prezentowane dane naukowe?

Dane naukowe są aktualne do 4 lutego 2025 roku.