藥物是否能幫助 Friedreich 氏共濟失調的病人？

關鍵訊息

• 對於罹患 Friedreich 氏共濟失調症（一種影響神經和肌肉的進行性遺傳疾病）的人而言，服用藥物一年後，對於共濟失調（協調和平衡問題）或言語能力的改善可能幾乎沒有影響或完全沒有影響；然而，可能會改善上肢靈巧度（即手臂、手部和手指動作協調的能力）。

• 目前尚不確定服藥是否會影響 Friedreich 氏共濟失調病人的心臟健康、日常活動能力，或身體對運動的反應。

• 根據現有證據，也無法確定這些藥物是否會引起不良反應。

什麼是 Friedreich 氏共濟失調症？

Friedreich 氏共濟失調症是一種罕見的遺傳疾病，會影響神經與肌肉，通常在 5 到 15 歲的兒童時期發病。此病會導致動作笨拙，並進展至站立與步行不穩，在青少年晚期或 20 歲初期需依賴輪椅。此外，還可能伴隨脊椎側彎、足部變形（高足弓），以及心臟疾病。隨著疾病惡化，常出現說話含糊、聽力障礙、排尿排便困難、肌肉痙攣、憂鬱、焦慮和視力問題。心臟問題是導致近 2/3 的病人早逝的原因。

臨床檢查與生化檢測對於評估疾病進展不太有幫助，使得研究結果難以解讀。

目前有哪些治療選項？

目前沒有治癒 Friedreich 氏共濟失調症的方法。人們嘗試過各種藥物；新藥 omaveloxolone 已獲美國及歐洲核准，用於治療 16 歲以上的 Friedreich 氏共濟失調症病人。

我們想探討什麼？

我們想探討：在隨機臨床試驗中測試的藥物，是否能改善 Friedreich 氏共濟失調症病人的生活。所謂隨機臨床試驗，指的是一部分受試者服用藥物，另一部分受試者服用安慰劑的試驗。安慰劑的外觀與藥物相同，但沒有藥物活性。受試者與研究人員，都不知道受試者服用的是藥物，抑或是安慰劑。

此為考科藍文獻回顧的第三次更新版本，最初於 2009 年發表。

我們進行了什麼研究？

我們搜尋了追蹤至少 12 個月、並比較藥物與安慰劑治療 Friedreich 氏共濟失調的隨機臨床試驗。我們整合各項研究結果，並依據例如研究方法、受試人數等因素來評估證據可信度。

我們發現了什麼？

我們找到 8 項研究，其中 7 項研究提供了以藥物或安慰劑治療 12 個月後的結果。這些研究總計 574 位受試者，平均年齡介於 18 到 35 歲。多數受試者（68%）患有嚴重的共濟失調，32% 的受試者為中度。

研究地點包括歐洲、北美與澳洲。其中 4 項研究由製藥公司（製造該藥物的公司）執行。

其中 2 項研究使用 idebenone；另外 2 項研究則分別使用不同的藥物： Co-Q10 + 維生素 E、epoetin alpha、omaveloxolone、leriglitazone、pioglitazone，及 RT001。

我們發現，治療一年後，服用藥物或安慰劑的患者（7 項研究，513 位受試者）的共濟失調程度可能幾乎沒有差異。

我們非常不確定藥物是否能改善心臟健康（以心肌厚度衡量）、日常生活能力，或在運動反應測驗中的得分表現（一種用於評估身體對運動反應的特殊檢測）。

我們發現，藥物治療一年後，可能增進上肢靈巧度（3 項研究（分別使用 leriglitazone、epoetin alpha 與 omaveloxolone），166 位受試者）。

至於安全性，我們也非常不確定藥物是否較安慰劑帶來更多不良反應。我們發現，在中斷服藥及研究期間死亡人數方面，藥物組與安慰劑組之間可能幾乎沒有差異（6 項研究，共 313 位受試者）。

本文獻的證據存在哪些限制？

我們對於藥物的效果僅具中等信心，這是由於結果並不十分精確。我們對於藥物改善上肢靈巧度的效果也僅具中等信心，因為該結論僅出自小型研究。我們對於藥物在其他方面的效果僅具低度信心，因為研究人數少、研究結果不一，且某些研究並未公開所有的評估結果。

此外，評估病人對新藥正面效果的主觀感受也相當困難，可能依用藥前病人的期待、以及疾病的早或晚期而有不同。

本文獻證據最近的更新日為何？

本證據最近的更新日期為 2025 年 2 月 4 日。