프리드라이히 운동실조증 환자에게 약물 치료가 도움이 되는가?

주요 메시지

• 프리드라이히 운동실조증은 신경과 근육에 영향을 미치는 진행성 유전질환이며 프리드라이히 운동실조증 환자가 1년 동안 약물을 복용하면 운동실조증(협응 및 균형 문제)이나 말하기 능력에는 거의 차이가 없거나 전혀 차이가 없을 가능성이 높다. 그러나 팔, 손, 손가락의 움직임을 조절하는 능력(상지 민첩성)은 개선될 가능성이 높다.

• 약물 복용이 심장 건강, 일상생활 수행 능력 또는 운동에 대한 신체 반응에 영향을 미치는지는 확실하지 않다.

• 현재 이용 가능한 근거만으로는 이러한 약물이 원하지 않는 효과(이상반응)를 일으키는지 여부도 매우 불확실하다.

프리드라이히 운동실조증이란 무엇인가?

프리드라이히 운동실조증은 신경과 근육에 영향을 미치는 드문 유전질환으로, 보통 5세에서 15세 사이의 아동기에 발병한다. 처음에는 움직임이 서투르게 되며, 점차 서거나 걸을 때 균형을 잡기 어려워지고, 10대 후반이나 20대 초반이 되면 휠체어에 의존하게 될 수 있다. 이 질환은 척추가 휘어지는 척추측만증, 발바닥의 아치가 비정상적으로 높은 발 변형, 심장 문제와 관련될 수 있다. 질환이 진행되면 발음이 부정확해지고, 청력 저하, 배뇨 및 배변 문제, 근육 경직, 우울, 불안, 시각 장애가 흔히 나타난다. 심장 문제는 프리드라이히 운동실조증 환자의 약 3분의 2에서 조기 사망의 원인이 된다.

진찰이나 검사는 질환의 진행 정도를 평가하는 데 큰 도움이 되지 않기 때문에 프리드라이히 운동실조증 환자를 대상으로 한 연구 결과를 해석하기가 어렵다.

프리드라이히 운동실조증의 치료 방법에는 어떤 것이 있는가?

현재 프리드라이히 운동실조증을 완치할 수 있는 치료법은 없다. 여러 약물이 사용되어 왔다. 최근에는 오마벨록솔론(omaveloxolone)이라는 새로운 약물이 미국과 유럽에서 16세 이상 프리드라이히 운동실조증 환자를 위한 치료제로 승인되었다.

무엇을 확인하고 싶었는가?

무작위 임상시험에서 평가된 약물들이 프리드라이히 운동실조증 환자의 삶을 개선하는 데 도움이 되는지 알아보고자 하였다. 무작위 임상시험은 일부 참여자는 약물을 복용하고, 다른 참여자는 위약(placebo)을 복용하는 연구이다. 위약은 의학적 효과는 없지만 실제 약물과 똑같이 보이는 물질이다. 연구에 참여하는 사람들과 연구진 모두 누가 약물을 복용하고 누가 위약을 복용하는지 알지 못한다

이번 고찰은 2009년에 처음 출판된 Cochrane 고찰의 세 번째 업데이트이다.

무엇을 했는가?

프리드라이히 운동실조증 환자를 대상으로 약물과 위약을 비교한 무작위 임상시험을 검색하였으며 연구 기간은 최소 12개월 이상이어야 했다. 연구 결과를 종합하였으며, 연구 방법의 적절성이나 연구 참여자 수와 같은 요소를 고려하여 근거의 확신도를 평가하였다.

무엇을 찾았는가?

8건의 연구를 확인하였으며, 이 중 7건은 약물 또는 위약을 12개월 동안 복용한 후의 결과를 보고하였다. 연구에는 총 574명이 참가하였고, 평균 연령은 18세에서 35세 사이였다. 참여자 대부분(68%)은 중증 운동실조증이 있었고, 32%는 중등도 운동실조증이 있었다.

연구는 유럽, 북미 및 호주에서 수행되었다. 이 중 4건은 제약회사(약물을 개발하거나 생산하는 회사)가 수행하였다.

2건의 연구에서는 이데베논(idebenone)을 평가하였고, 나머지 연구에서는 각각 코엔자임 Q10과 비타민 E, 에포에틴 알파(epoetin alpha), 오마벨록솔론(omaveloxolone), 레리글리타존(leriglitazone), 피오글리타존(pioglitazone), RT001을 평가하였다.

1년 후 결과를 분석한 결과, 약물을 복용한 사람과 위약을 복용한 사람 사이에 운동실조증 정도의 차이는 거의 없거나 전혀 없을 가능성이 높았다(7건의 연구, 513명).

약물이 심장 건강(심장 근육 두께 측정 기준), 일상생활 수행 능력 또는 운동에 대한 신체 반응에 영향을 미치는지는 확실하지 않았다.

약물은 1년 후 상지 민첩성을 개선할 가능성이 높았다(레리글리타존, 에포에틴 알파, 오마벨록솔론을 평가한 3건의 연구, 166명).

안정성과 관련해서는 약물이 위약보다 더 많은 이상반응을 일으키는지 매우 불확실하였다. 또한 약물 또는 위약 복용을 중단한 사람의 수와 연구 기간 중 사망한 사람의 수는 두 군 간에 거의 차이가 없거나 전혀 차이가 없을 수 있었다(6건의 연구, 313명).

근거의 한계는 무엇인가?

운동실조증에 대한 약물 효과에 대한 근거의 확신도는 중등도에 그쳤다. 이는 연구 결과의 정밀성이 충분하지 않았기 때문이다. 상지 민첩성에 대한 결과 역시 소규모 연구에서만 보고되었기 때문에 근거의 확신도는 중등도였다. 다른 결과들에 대해서는 연구 참여자 수가 적었기 때문에 근거의 확신도가 매우 낮았다. 또한 연구 결과가 서로 달랐고, 일부 연구에서는 수행한 모든 평가 결과를 보고하지 않았다.

새로운 약물이 가져오는 긍정적인 효과에 대한 개인의 인식을 측정하는 것은 어렵고 이는 약물 치료를 시작하기 전에 가졌던 기대나 질환의 진행 정도에 따라 달라질 수 있기 때문이다.

이 근거는 얼마나 최신인가?

근거는 2025년 2월 4일까지의 연구를 포함한다.