Hilft die Einnahme von Medikamenten Menschen mit Friedreich-Ataxie?

Kernaussagen

• Bei Menschen mit einer fortschreitenden genetisch bedingten Erkrankung namens Friedreich-Ataxie, die Nerven und Muskeln beeinträchtigt, hat die einjährige Einnahme von Medikamenten wahrscheinlich kaum oder gar keine Wirkungen auf die Ataxie-Symptome (Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen) oder die Sprachfähigkeit. Allerdings verbessert sich wahrscheinlich die Geschicklichkeit der oberen Extremitäten (die Koordinationsfähigkeit von Armen, Händen und Fingern).

• Wir wissen nicht sicher, ob die Einnahme von Medikamenten bei Menschen mit Friedreich-Ataxie Wirkungen auf die Herzgesundheit, die Fähigkeit zur Bewältigung alltäglicher Aufgaben oder die Reaktion des Körpers auf körperliche Betätigung hat.

• Basierend auf der vorliegenden Evidenz ist es sehr ungewiss, ob die Medikamente unerwünschte Wirkungen hervorrufen.

Was ist die Friedreich-Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene Erbkrankheit, die Nerven und Muskeln betrifft und in der Regel im Kindesalter, im Alter zwischen 5 und 15 Jahren, auftritt. Es führt zu Schwierigkeiten bei der Bewegungsausführung, die sich zu Unsicherheit beim Stehen und Gehen entwickelt und dazu führt, dass die Betroffenen im späten Teenageralter oder in den frühen Zwanzigern auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Es kann mit einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), einer Fußfehlstellung (Hohlfuß) und Herzproblemen einhergehen. Im Verlauf der Erkrankung treten häufig Sprachstörungen, Hörprobleme, Schwierigkeiten bei der Toilettenbenutzung, Muskelspastizität (unkontrollierbare Erhöhung der Muskelspannung), Depressionen, Angstzustände und Sehstörungen auf. Herzprobleme sind bei fast zwei Dritteln der Menschen mit Friedreich-Ataxie eine Ursache für einen vorzeitigen Tod.

Die klinische Untersuchung und Labortestungen sind für die Beurteilung des Krankheitsverlaufs nicht sehr aussagekräftig, was es erschwert, die Ergebnisse von Studien mit Personen mit Friedreich-Ataxie zu interpretieren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die Friedreich-Ataxie?

Derzeit gibt es keine Heilung für die Friedreich-Ataxie. Es wurden verschiedene Medikamente ausprobiert. Ein neues Medikament, Omaveloxolon, wurde kürzlich in den USA und Europa für Menschen über 16 Jahre mit Friedreich-Ataxie zugelassen.

Was wollten wir herausfinden?

Wir wollten herausfinden, ob eines der in randomisierten klinischen Studien getesteten Medikamente dazu beiträgt, die Lebensqualität von Menschen mit Friedreich-Ataxie zu verbessern. Randomisierte klinische Studien sind Untersuchungen, bei denen einige Teilnehmer ein Medikament, andere ein Placebo erhalten – eine Substanz, die keinen medizinischen Nutzen hat, aber genauso aussieht wie das Wirkstoffpräparat. Keiner der an der Studie Beteiligten weiß, wer das Medikament und wer das Placebo erhält.

Dies ist die dritte Aktualisierung einer Cochrane-Übersichtsarbeit, die erstmals im Jahr 2009 veröffentlicht wurde.

Wie gingen wir vor?

Wir suchten nach randomisierten klinischen Studien, in denen bei Menschen mit Friedreich-Ataxie ein Medikament mit einem Placebo verglichen wurde und die mindestens 12 Monate dauerten. Wir haben die Ergebnisse der Studien zusammengefasst und unsere Einschätzung hinsichtlich dieser Evidenz bewertet, basierend auf Faktoren wie der Studienmethodik und der Anzahl der teilnehmenden Personen.

Was fanden wir heraus?

Wir haben acht Studien gefunden, von denen sieben über die Ergebnisse nach einer 12-monatigen Einnahme von Medikamenten oder Placebo berichteten. An den Studien nahmen insgesamt 574 Personen teil, deren Durchschnittsalter zwischen 18 und 35 Jahren lag. Die meisten Teilnehmenden (68 %) litten unter schwerer Ataxie, während 32 % eine mittelschwere Ataxie aufwiesen.

Die Studien wurden in Europa, Nordamerika und Australien durchgeführt. Vier davon wurden von der Pharmaindustrie durchgeführt (d. h. von Unternehmen, die die Medikamente herstellen).

In zwei Studien wurde ein Medikament namens Idebenon eingesetzt, während in den übrigen Studien jeweils ein anderes Medikament zum Einsatz kam: Coenzym Q10 in Kombination mit Vitamin E, Epoetin alpha, Omaveloxolon, Leriglitazon, Pioglitazon und RT001.

Wir stellten fest, dass nach einem Jahr wahrscheinlich kaum oder gar kein Unterschied im Ausmaß der Ataxie festzustellen war, unabhängig davon, ob die Teilnehmer Medikamente oder ein Placebo einnahmen (7 Studien, 513 Personen).

Wir sind uns sehr unsicher, ob das Medikament eine Wirkung auf die Herzgesundheit (gemessen an der Dicke des Herzmuskels), die Fähigkeit zur Bewältigung alltäglicher Aufgaben oder die Ergebnisse bei speziellen Tests hat, mit denen die Reaktion des Körpers auf körperliche Belastung gemessen wird.

Wir haben festgestellt, dass das Medikament die Geschicklichkeit der oberen Extremitäten nach einem Jahr wahrscheinlich verbessert (3 Studien [getestet wurden Leriglitazon, Epoetin alpha und Omaveloxolon], 166 Personen).

Wir uns sehr unsicher, ob die Medikamente mehr unerwünschte Wirkungen verursachen als ein Placebo. Wir sind uns unsicher, ob es hinsichtlich der Anzahl der Personen, die die Einnahme abgebrochen haben, sowie der Anzahl der Personen, die während der Studienjahre verstorben sind, möglicherweise kaum oder gar keinen Unterschied zwischen denjenigen gibt, die das Medikament einnahmen, und denjenigen, die ein Placebo erhielten (6 Studien, 313 Personen).

Was schränkt die Evidenz ein?

Unser Vertrauen in die Wirkungen von Medikamenten bei Ataxie ist nur moderat. Das liegt daran, dass die Ergebnisse nicht sehr genau waren. Wir sind hinsichtlich der Wirkungen des Medikaments auf die Geschicklichkeit der oberen Extremitäten nur moderat überzeugt, da dies lediglich in kleinen Studien berichtet wurde. Wir hatten aufgrund der geringen Teilnehmerzahl in den Studien nur sehr wenig Vertrauen in die anderen Endpunkte. Die Studien lieferten unterschiedliche Ergebnisse, und in einigen Studien wurden nicht die Ergebnisse aller durchgeführten Untersuchungen veröffentlicht.

Es ist schwierig, die individuelle Wahrnehmung hinsichtlich der positiven Wirkungen eines neuen Medikaments zu messen, da diese davon abhängen kann, welche Erwartungen die Person vor Beginn der Einnahme hatte und ob sich ihre Erkrankung im Frühstadium oder bereits im fortgeschrittenen Stadium befindet.

Wie aktuell ist die Evidenz?

Die Evidenz entspricht dem Stand vom 4. Februar 2025.