Apakah mengonsumsi obat dapat membantu penderita ataksia Friedreich?

Pesan utama

• Bagi penderita kondisi genetik progresif yang disebut ataksia Friedreich, yang memengaruhi saraf dan otot, mengonsumsi obat selama satu tahun kemungkinan hanya ada sedikit atau tidak ada perbedaan dalam tingkat ataksia (masalah koordinasi dan keseimbangan) atau kemampuan berbicara, meskipun hal itu kemungkinan meningkatkan ketangkasan anggota tubuh bagian atas (kemampuan untuk mengoordinasikan gerakan lengan, tangan, dan jari).

• Kami tidak yakin apakah mengonsumsi obat memiliki pengaruh terhadap kesehatan jantung, kemampuan untuk melakukan aktivitas sehari-hari, atau respons tubuh terhadap olahraga pada penderita ataksia Friedreich.

• Berdasarkan bukti ilmiah yang ada, masih sangat tidak pasti apakah obat-obatan tersebut menimbulkan efek samping.

Apa itu ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah suatu kelainan genetik langka yang menyerang saraf dan otot, yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak, yaitu pada usia antara 5 hingga 15 tahun. Hal ini menyebabkan gerakan yang canggung, yang kemudian berkembang menjadi ketidakstabilan saat berdiri dan berjalan, serta ketergantungan pada kursi roda pada akhir masa remaja atau awal usia dua puluhan. Kondisi ini dapat disertai tulang belakang yang bengkok (skoliosis), kelainan bentuk kaki (lengkung kaki yang tinggi), dan masalah jantung. Seiring perkembangan penyakit ini, gejala seperti bicara yang tidak jelas, gangguan pendengaran, kesulitan buang air, kekakuan otot, depresi, kecemasan, dan gangguan penglihatan sering terjadi. Masalah jantung merupakan penyebab kematian dini pada hampir dua pertiga penderita ataksia Friedreich.

Pemeriksaan klinis dan tes laboratorium tidak terlalu berguna untuk menilai perkembangan penyakit ini, sehingga sulit untuk memahami hasil penelitian yang melibatkan pasien ataksia Friedreich.

Apa saja pilihan pengobatan yang tersedia untuk ataksia Friedreich?

Saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan ataksia Friedreich. Berbagai macam obat telah dicoba. Sebuah obat baru, omaveloxolone, baru-baru ini disetujui di Amerika Serikat dan Eropa untuk orang berusia di atas 16 tahun yang menderita ataksia Friedreich.

Apa yang ingin kami ketahui?

Kami ingin mengetahui apakah ada obat yang diuji dalam uji klinis acak yang dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita ataksia Friedreich. Uji klinis acak adalah penelitian yang sebagian pesertanya mengonsumsi obat, sedangkan sebagian lainnya mengonsumsi plasebo, yaitu zat yang tidak memiliki manfaat medis tetapi bentuknya sama dengan obat yang aktif. Tak seorang pun yang terlibat dalam penelitian ini yang mengetahui siapa yang mengonsumsi obat dan siapa yang mengonsumsi plasebo.

Ini adalah pembaruan ketiga dari tinjauan Cochrane yang pertama kali diterbitkan pada tahun 2009.

Apa yang telah kami lakukan?

Kami mencari uji klinis acak yang membandingkan obat dengan plasebo pada penderita ataksia Friedreich dan berlangsung setidaknya selama 12 bulan. Kami menggabungkan hasil-hasil penelitian tersebut dan menilai tingkat keyakinan kami terhadap bukti ilmiah ini, berdasarkan faktor-faktor seperti metode penelitian dan jumlah orang yang terlibat.

Apa yang kami temukan?

Kami menemukan delapan penelitian, tujuh di antaranya melaporkan hasil setelah mengonsumsi obat atau plasebo selama 12 bulan. Penelitian tersebut melibatkan total 574 orang, yang rata-rata usianya berkisar antara 18 hingga 35 tahun. Sebagian besar peserta (68%) menderita ataksia berat, sedangkan 32% menderita ataksia sedang.

Penelitian tersebut dilakukan di Eropa, Amerika Utara, dan Australia. Empat di antaranya dilakukan oleh industri farmasi (yaitu oleh perusahaan-perusahaan yang memproduksi obat-obatan).

Dua penelitian menggunakan obat bernama idebenone, sedangkan masing-masing penelitian lainnya menggunakan obat yang berbeda: koenzim Q10 dengan vitamin E, epoetin alfa, omaveloxolone, leriglitazone, pioglitazone, dan RT001.

Kami menemukan bahwa, setelah satu tahun, kemungkinan besar tidak ada perbedaan—atau hanya sedikit perbedaan—dalam tingkat ataksia yang dialami para peserta, terlepas dari apakah mereka mengonsumsi obat atau plasebo (7 studi, 513 orang).

Kami sangat tidak yakin apakah obat memiliki efek apa pun terhadap kesehatan jantung (berdasarkan pengukuran ketebalan otot jantung), kemampuan dalam melakukan aktivitas sehari-hari, atau hasil yang diperoleh seseorang pada tes khusus yang dirancang untuk mengukur respons tubuh terhadap olahraga.

Kami menemukan bahwa obat tersebut kemungkinan meningkatkan ketangkasan anggota tubuh bagian atas setelah satu tahun (3 studi yang menguji leriglitazone, epoetin alfa, dan omaveloxolone; 166 orang).

Dalam hal keamanan, kami sangat tidak yakin apakah obat-obatan tersebut menimbulkan efek samping yang lebih banyak daripada plasebo. Kami menemukan bahwa mungkin hanya ada sedikit perbedaan—atau bahkan tidak ada sama sekali—antara orang yang mengonsumsi obat dan orang yang mengonsumsi plasebo dalam hal jumlah orang yang berhenti mengonsumsi obat atau plasebo, maupun jumlah orang yang meninggal selama periode penelitian (6 penelitian, 313 orang).

Apa saja keterbatasan dari bukti ilmiah tersebut?

Keyakinan kami terhadap efektivitas obat dalam mengatasi ataksia hanya tergolong sedang. Hal ini karena hasilnya kurang presisi. Kami hanya memiliki tingkat keyakinan yang sedang mengenai pengaruh obat terhadap ketangkasan anggota tubuh bagian atas karena hal ini hanya dilaporkan dalam penelitian berskala kecil. Keyakinan kami terhadap luaran lainnya sangat rendah karena jumlah peserta dalam penelitian-penelitian tersebut sangat sedikit. Penelitian-penelitian tersebut melaporkan hasil yang beragam, dan beberapa di antaranya tidak mempublikasikan hasil untuk semua penilaian yang dilakukan.

Sulit untuk mengukur persepsi seseorang terhadap efek positif dari obat baru apa pun, yang dapat bervariasi tergantung pada ekspektasi mereka sebelum mulai mengonsumsi obat tersebut serta apakah penyakit yang diderita masih dalam tahap awal atau sudah lanjut.

Seberapa terkini bukti ilmiah ini?

Bukti ilmiah ini mutakhir hingga 4 Februari 2025.