關鍵訊息
對於 α1 抗胰蛋白酶缺乏症病人，透過靜脈注射（靜脈內補充療法）補充 α1 抗胰蛋白酶可能會導致病人每年經歷的病情急性發作（肺部疾病變嚴重）次數些微增加，但對死亡人數可能幾乎沒有影響。我們仍不確定靜脈注射補充療法是否會對出現嚴重不良事件（如住院或永久性損傷）的人數產生任何影響。透過呼吸面罩給予額外的 α1 抗胰蛋白酶（吸入增強療法）可能對發生嚴重不良事件的人數幾乎沒有影響，我們也不確定這種治療對病情惡化是否有任何影響。
我們的文獻回顧納入的研究很少，對證據的信心不足。
什麼是 α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）？
α1-抗胰蛋白酶（AAT）是一種蛋白質，有助於保護我們的器官免受於自身酵素的損害，AAT 缺乏症 (AATD) 是一種遺傳性疾病，病人體內無法產生足夠的 AAT，它會導致肺部損傷和慢性阻塞性肺病（COPD；一種會使呼吸變困難的長期疾病）。AATD 的症狀包括呼吸急促、咳嗽和喘鳴，有 AATD 的吸菸者罹患嚴重肺部疾病的風險更高，AATD 也可能導致肝臟問題，而有些有 AATD 的人可以終生保持健康。
什麼是 α1-抗胰蛋白酶補充療法？
AAT 補充療法旨在利用從健康捐贈者血液中提取的 AAT 蛋白來提高血液中和肺部的 AAT 濃度，AAT 補充療法可能有助於保護肺組織免受損傷並延緩肺部疾病的進展。它可以透過靜脈注射給藥，也可以透過皮下注射，也可以透過呼吸面罩吸入給藥。
我們想知道什麼？
我們想知道，對於患有 AATD 的人而言，補充 AAT 濃度是否可以減少病情急性惡化（疾病變嚴重）的次數、死亡人數以及發生嚴重不良事件（如住院或永久性損傷）的人數。我們的文獻回顧聚焦對該疾病病人而言最重要的結果。
我們做了什麼？
我們搜尋了比較透過任何途徑之間（靜脈注射、皮下注射或吸入）給予的 AAT補充療法，與透過其他途徑給予的 AAT 補充療法、安慰劑治療或未治療的研究。接著，我們比較並統整了結果，再根據研究方法與研究規模等因素評比研究的可信度。
我們發現了什麼？
我們找到了 6 項研究，共有 527 名受試者。4 項研究評閱了靜脈注射 AAT 補充療法，另外兩項研究則探討了吸入性 AAT 補充療法。所有的六項研究均將 AAT 補充療法與安慰劑進行了比較。這些研究是在歐洲、北美和澳洲等高收入國家進行的。最小的研究有 5 名受試者，最大的研究有 180 名受試者。
主要研究結果
靜脈注射 AAT 補充療法與安慰劑
靜脈注射 AAT 補充療法可能會導致人們每年經歷的病情急性惡化的次數些微增加。證據顯示，每 1000 名接受靜脈注射 AAT 補充療法的病人每年病情急性惡化 1710 次，而每 1000 名接受安慰劑的病人每年病情急性惡化 1420 次（AAT 組病情急性惡化次數多 290 次）。
與安慰劑相比，靜脈注射 AAT 補充療法可能對死亡人數幾乎沒有影響或沒有影響。
我們不知道接受靜脈注射 AAT 補充療法的人是否比接受安慰劑的人更容易發生一種或多種嚴重不良事件。
吸入性 AAT 補充療法與安慰劑
我們尚不清楚與安慰劑相比，吸入性 AAT 補充療法是否會對人們每年經歷的病情急性惡化次數造成任何影響。
沒有研究報告死亡案例。
與安慰劑相比，吸入性 AAT 補充療法對發生一次或多次嚴重不良事件的人數可能幾乎沒有影響。
這些文獻證據有哪些限制？
我們對證據的信心不足，因為可利用的研究很少，且我們找到的研究納入的受試者很少，而且結果只涵蓋了我們感興趣的部分群體。
證據最新的更新日期為何？
我們納入了截至 2025 年 8 月以前的研究資料。
翻譯者：葉子源 TZU‐YUAN YEH 〔國立臺灣大學醫學院附設醫院 (National Taiwan University Hospital) / 國立臺灣大學 (National Taiwan University) 職稱：護理師 (Registered Nurse) / 研究生 (Master Student)〕【本翻譯計畫由臺北醫學大學考科藍臺灣研究中心 (Cochrane Taiwan)、東亞考科藍聯盟 (EACA) 統籌執行。聯絡E‐mail：cochranetaiwan@tmu.edu.tw】
本篇考科藍文獻回顧最初是以英文撰寫。翻譯的準確性由翻譯團隊負責。翻譯內容經過謹慎處理，並遵循標準流程以確保品質。若與原文不符、翻譯不準確或不恰當之處，皆以英文原文為準。
