关键信息
产前超声检查通常在怀孕早期和中期进行，以确定发育中的婴儿（胎儿）的潜在问题。在这项研究中，我们分析了87项研究，包含700多万胎儿。虽然妊娠早期和中期的超声扫描在确认正常发育上表现良好（高特异性），但它们检测出问题的能力（敏感性）各不相同。与那些只接受孕中期扫描的女性相比，接受两次扫描的女性似乎在24周之前发现了更多的异常。然而，造成差异的原因可能是研究设计不同，而非检测真的具有差异。
什么是胎儿异常？
胎儿异常是指在怀孕期间形成的可以影响婴儿器官或身体部位的异常。这些异常涵盖广泛情况，有的严重到致命，有的不太显著，其中一些可能被认为是正常的变化。
如何检测胎儿异常？
胎儿异常主要是通过超声波检测，超声波利用声波来创建婴儿内部器官的详细图像。大多数国家在怀孕期间提供一次超声波扫描，以检查胎儿异常，通常在怀孕18至24周期间进行（即妊娠中期扫描）。一些国家还提供了早期异常扫描，以便在早期阶段识别一些重大异常。这种扫描通常在11至14周（妊娠早期扫描）进行。
我们想知道什么？
目的是了解对于低风险和未被选中的孕妇，在妊娠早期和中期进行超声扫描在检测胎儿结构异常方面的准确性。该研究的另一目标是比较两种不同方法的准确性：仅涉及妊娠中期扫描的单阶段筛查方法和涉及妊娠早期和中期的两阶段方法。
我们做了什么?
我们评价了87项研究，包含700多万个胎儿。这些研究集中在低风险孕妇和未被选中的妇女，她们在常规产前护理中接受了妊娠早期和/或中期超声扫描。我们评估了研究的质量，提取了相关资料，并使用统计方法分析了超声扫描的准确性。
我们发现了什么?
孕早期扫描对于早期发现致命的及一些严重的胎儿异常似乎很准确。然而，其检测异常的整体能力是有限的。假设有一个组别有100,000个胎儿，孕早期扫描预计能在124个具有致命异常的胎儿中正确识别出113个（91.3%），以及在1776个具有任何异常的胎儿中识别出665个（37.5%）。不幸的是，在98,224名健康胎儿中，约有79名（0.08%）可能会被误诊为胎儿异常，而实际上并无异常（假阳性诊断）。虽然得到假阳性诊断的机率非常低，但一旦发生就可能导致不必要的焦虑和调查。
结合孕早期和中期扫描似乎具有高敏感性，在假设的10万名孕妇中，预计在24周前能识别出1776例病例中的1448例（83.8%）。然而，在98,224名健康胎儿中，约有118名（0.1%）可能会得到假阳性诊断。
相比于同样接受了妊娠早期扫描（两阶段筛查）的妇女，只接受妊娠中期扫描（单阶段筛查）的妇女在24周前发现的胎儿异常似乎更少。单次妊娠中期扫描预计可检测出1776例病例中的896例（50.5%，比两阶段筛查少592例），并可能导致98,224名健康胎儿中约205名出现假阳性诊断（0.2%，比两阶段筛查多88例）。
然而，仅关注孕中期扫描的研究设计不同。妇女一般是在孕早期之后才加入这些研究。加入研究之前，容易检测到的异常可能已通过其它检查发现，导致研究的群体只剩下相对不易检测出来的病例。这种差异可能导致在评估单个妊娠中期扫描准确性的研究低估了整体的异常检测。
需要注意的是，各器官系统的异常检出率各不相同。腹壁异常的检出率最高：95.6%（妊娠早期扫描）、99.0%（妊娠早期和中期联合扫描）和 90.8%（妊娠中期单次扫描）。消化道异常的检出率最低：分別为 8.3%、46.5% 和 33.3%。
证据的局限性有哪些?
纳入的各项研究结果差异很大，因此难以得出一致结论。此外，所有研究的开展方式都存在潜在问题。由于大多数研究是在大学附属医院进行的，因此关注的焦点主要集中在确认出生后正常和异常的产前检查结果，以及这些结果在多大程度上适用于一般人群。最后，没有研究直接比较接受两次扫描与只接受孕中期扫描的两组之间的检出率。尽管综述结果显示，结合孕早期和孕中期扫描可能比单次妊娠中期扫描更能检测出妊娠24周前的异常情况，但这种差异可能是研究设计和入组时间的不同所造成的。
证据的时效性如何？
证据截止到2022年7月22日。
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产前超声检查被广泛用于筛查出生前的结构异常。虽然这项检查传统上是在妊娠中期进行的，但为了早期发现致命的和某些严重的结构异常，妊娠早期超声检查的使用越来越多。
Objectives
评估超声在低风险和无选择的孕妇中对妊娠14周和24周前胎儿结构异常的诊断准确性，并比较目前两种主要的产前筛查方法：妊娠中期单次扫描（单阶段筛查）与妊娠早期和中期联合扫描（两阶段筛查）在妊娠24周前异常检测方面的情况。
Search strategy
我们检索了1997年1月1日至2022年7月22日的 MEDLINE、EMBASE、科学引文索引扩展版（Web of Science）、社会科学引文索引（Web of Science）、艺术与人文引文索引和新兴来源引文索引（Web of Science）。我们将检索限制在 1997 年以后发表的研究，并排除动物研究、综述和病例报告。没有实施进一步的限制。我们还筛选了每项纳入研究的参考文献列表和引用文章。
Selection criteria
如果研究包括低风险或未经选择的孕妇，并且分别在妊娠 11 至 14 周或 18 至 24 周进行孕早期和/或孕中期胎儿异常扫描，则研究符合条件。参考标准是出生时或死后异常的检测。
Data collection and analysis
两位综述作者独立进行了研究选择、质量评估（QUADAS-2）、资料提取和证据质量评估（GRADE 方法）。我们使用单变量随机效应logistic回归模型对敏感性和特异性进行meta分析。
Main results
共纳入 87 项研究，涵盖 7,057,859 名胎儿（其中 25,202 名胎儿有结构异常）。没有一项研究被认为在所有 QUADAS-2 领域中都是低风险的。主要的方法学问题包括参考标准领域的偏倚风险和部分验证风险。在评估妊娠早期扫描和两阶段筛查的研究中，由于频繁从单个三级中心招募患者而不排除转诊，因此在患者选择方面适用性问题普遍存在。
我们报告了胎儿结构异常的超声准确度，包括严重程度、受影响的器官系统和 46 种特定异常。不同类别的检测率差异很大，所有测试中胸壁和腹壁异常的敏感度估计值最高，而胃肠道异常的敏感度最低。
妊娠早期扫描对检测结构异常的总体敏感度为 37.5%（95% 置信区间(CI)[31.1, 44.3]；低质量证据），对致命异常的总体敏感度为 91.3%（95% CI[83.9, 95.5]；中等质量证据），总体特异度为 99.9%（95% CI[ 99.9, 100]；低质量证据）。
两阶段筛查的总敏感度为 83.8%（95%CI [74.7, 90.1]；低质量证据），而单阶段筛查的敏感度为 50.5%（95%CI [38.5, 62.4]；极低质量证据）。
两阶段筛查的特异性为 99.9%（95%CI [99.7, 100]；低质量证据），单阶段筛查的特异性为 99.8%（95%CI[99.2, 100]；中等质量证据）。
间接比较表明，两阶段筛查在所有分析中都具有敏感性的优势，而特异性没有显著差异。然而，由于缺乏直接比较，证据的确定性非常低。
Authors' conclusions
尽管总体敏感度有限，但妊娠早期扫描有可能在妊娠 14 周之前以高精度检测出致命的和某些严重的异常。相反，两阶段筛查在检测妊娠24周前的大多数胎儿结构异常方面表现出较高的准确度，并且具有较高的敏感性和特异性。
假设有 100,000 个胎儿，预计妊娠早期扫描可以正确识别出 124 个患有致命异常的胎儿中的 113 个（91.3％）和 1776 个患有任何异常的胎儿中的 665 个（37.5％）。然而，在 98,224 例胎儿中预计有 79例假阳性诊断（0.08％）。预计两阶段筛查可以正确识别 1776 例结构异常中的 1448 例（83.8%），其中假阳性 118 例（0.1%）。
相比之下，单阶段筛查预计可以在妊娠 24 周前正确识别 1776 例病例中的 896 例（50.5%），其中有 205 例为假阳性诊断（0.2%）。与两阶段筛查相比，正确识别数减少了 592 个，假阳性数增加了 88 个。
然而，必须认识到两阶段筛查与单阶段筛查的额外益处存在不确定性，因为没有直接比较它们的研究。此外，支持妊娠早期超声和两阶段筛查方法准确性的证据主要来自于单一三级医疗机构进行的研究，这限制了该meta分析结果在更广泛人群的普遍性。
译者：施羡文，审校：刘琴（重庆医科大学公共卫生学院循证医学中心Cochrane中国协作网成员单位 The Cochrane China Network Affiliate School of Public Health, Chongqing Medical University），2025年3月9日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com
