Pytanie badawcze

Dokonaliśmy przeglądu danych naukowych na temat wykonywania u noworodków badań przesiewowych w kierunku galaktozemii, w celu zapobiegania lub zmniejszenia liczby zgonów i zachorowań, poprawy wyników klinicznych u dzieci dotkniętych tą chorobą i poprawy jakości życia u starszych dzieci chorych na galaktozemię.

Wprowadzenie

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania cukru mlecznego – galaktozy. U noworodków z galaktozemią można zaobserwować w pierwszych tygodniach życia takie objawy jak: problemy z jedzeniem, zaćma, żółtaczka, powiększona wątroba z niewydolnością wątroby lub ciężkie zakażenie. Bez leczenia dzieci z galaktozemią są ciężko chore i istnieje duże prawdopodobieństwo, że umrą z powodu niewydolności wątroby. Niestety pomimo leczenia chorzy z galaktozemią długotrwale borykają się między innymi z trudnościami w uczeniu się oraz mają problemami z płodnością (kobiety).

Data wyszukiwania danych

Uwzględnione dane są aktualne do 02 lutego 2020 roku.

Charakterystyka badania

Nie zidentyfikowano żadnych badań, które spełniały kryteria włączenia do tego przeglądu.

Najważniejsze wyniki

Nie odnaleziono żadnych odpowiednich badań, ale jesteśmy świadomi, że istnieją badania bez grupy kontrolnej, których wyniki sugerują, że przeprowadzanie u noworodków badań przesiewowych w kierunku galaktozemii i wczesne rozpoczęcie leczenia mogą zmniejszyć liczbę zgonów i zachorowań. Konieczne jest przeprowadzenie kolejnych badań, aby dostarczyć mocnych dowodów za wykonywaniem badań przesiewowych lub za zaprzestaniem ich wykonywania.

Jakość danych naukowych

Nie zidentyfikowaliśmy żadnych istotnych badań, które spełniałyby kryteria włączenia do tego przeglądu.