Вопрос обзора

Мы рассмотрели доказательства в отношении скрининга новорожденных младенцев на галактоземию с целью предотвращения или снижения смертности и заболеваемости, для улучшения клинических исходов у детей с галактоземией и улучшения качества жизни у детей старшего возраста с галактоземией.

Актуальность

Галактоземия является наследственным заболеванием, которое влияет на способность организма расщеплять галактозу из молочного сахара. У новорожденных младенцев с галактоземией могут быть различные симптомы в первые недели жизни, включая плохое питание, катаракту, желтуху, увеличенные размеры печени с печеночной недостаточностью или тяжелую инфекцию. Состояние младенцев с галактоземией без лечения часто бывает неудовлетворительным и они с большой вероятностью умирают от печеночной недостаточности. К сожалению, несмотря на лечение, долгосрочные осложнения у людей с галактоземией включают трудности с обучением и проблемы с фертильностью (у женщин).

Дата поиска

Доказательства актуальны на: 02 февраля 2020 года

Характеристика исследований

Не было выявлено исследований, которые могли быть включены в этот обзор.

Основные результаты

Подходящие исследования не обнаружены, но мы знаем о некоторых неконтролируемых исследованиях, которые позволяют предположить, что скрининг новорожденных на галактоземию и раннее лечение могут уменьшить смертность и заболеваемость. Будущие исследования необходимы для получения надежных доказательств в пользу или против скрининга.

Качество доказательств

Мы не нашли каких-либо соответствующих исследований для включения в этот обзор.