Fragestellung

Wir haben die Evidenz für das Screening von Neugeborenen auf Galaktosämie überprüft, um Tod und Krankheit zu verhindern oder zu reduzieren, die klinischen Ergebnisse bei betroffenen Babys und die Lebensqualität bei betroffenen älteren Kindern zu verbessern.

Hintergrund

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die den Abbau des Milchzuckers Galaktose im Körper beeinträchtigt. Neugeborene mit Galaktosämie können in den ersten Lebenswochen eine Vielzahl von Symptomen haben, darunter schlechte Nahrungsaufnahme, Katarakte, Gelbsucht, eine vergrößerte Leber mit Leberversagen oder schwere Infektionen. Ohne Behandlung sind Säuglinge mit Galaktosämie oft in sehr schlechtem gesundheitlichen Zustand und sterben mit hoher Wahrscheinlichkeit an Leberversagen. Trotz Behandlung können Menschen mit Galaktosämie langfristige Komplikationen wie Lernschwierigkeiten und betroffene Frauen Fortpflanzungsstörungen haben.

Suchdatum

Die Evidenz ist auf dem Stand vom: 02. Februar 2020.

Studienmerkmale

Es konnten keine Studien in den Review eingeschlossen werden.

Wichtigste Ergebnisse

Es wurden keine geeigneten Studien gefunden, aber wir kennen einige nicht-kontrollierte Studien, die darauf hindeuten, dass das Neugeborenenscreening auf Galaktosämie und eine frühzeitige Behandlung Tod und Krankheit reduzieren können. Zukünftige Forschung ist notwendig, um zuverlässige Evidenz für oder gegen das Screening zu liefern.

Qualität der Evidenz

Wir haben keine relevanten Studien identifiziert, die in den Review eingeschlossen werden konnten.