Screening von Neugeborenen auf Galaktosämie

Fragestellung

Wir haben die Evidenz für das Screening von Neugeborenen auf Galaktosämie überprüft, um Tod und Krankheit zu verhindern oder zu reduzieren, die klinischen Ergebnisse bei betroffenen Babys zu verbessern und die Lebensqualität bei betroffenen älteren Kindern zu verbessern.

Hintergrund

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, den Milchzucker Galaktose abzubauen. Neugeborene mit Galaktosämie können in den ersten Lebenswochen eine Vielzahl von Symptomen haben, darunter schlechter Ernährungszustand, Katarakte, Gelbsucht, eine vergrößerte Leber mit Leberversagen oder schwere Infektionen. Ohne Behandlung sind Säuglinge mit Galaktosämie oft in sehr schlechtem gesundheitlichen Zustand und sterben mit hoher Wahrscheinlichkeit an Leberversagen. Trotz Behandlung gehören zu den langfristigen Komplikationen für Menschen mit Galaktosämie leider Lernschwierigkeiten und Probleme bei der Fortpflanzungsfähigkeit (bei Frauen).

Suchdatum

Die Evidenz ist auf dem Stand vom 11. Oktober 2017.

Studienmerkmale

Es konnten keine Studien in den Review eingeschlossen werden.

Wichtigste Ergebnisse

Es wurden keine geeigneten Studien gefunden, aber wir kennen einige unkontrollierte Studien, die darauf hindeuten, dass das Screening von Neugeborenen auf Galaktosämie und eine frühzeitige Behandlung Tod und Krankheit reduzieren kann. Zukünftige Forschung ist notwendig, um zuverlässige Evidenz für oder gegen das Screening zu liefern.

Qualität der Evidenz

Wir haben keine relevanten Studien identifiziert, die in den Review eingeschlossen werden könnten.

Übersetzung: 

J. Gauch, freigegeben für Cochrane Schweiz. Unterstützt von Fondation SANA.

Tools
Information
Share/Save

Cochrane Kompakt ist ein Gemeinschaftsprojekt von Cochrane Schweiz, Cochrane Deutschland und Cochrane Österreich. Wir danken unseren Sponsoren und Unterstützern. Eine Übersicht finden Sie hier.