對於具有乳癌家族史的女性，乳癌風險預測模型有多準確？

重點資訊

• 我們找到了四個乳癌風險預測模型，這些模型都經過了足夠的測試，以進行詳細評估。這些模型分別是 Gail、Tyrer-Cuzick、BOADICEA 和 BRCAPRO 模型。

• BOADICEA 模型是評估有乳癌家族史的女性未來罹患乳癌風險的可靠工具之一，意即此模型可以幫助這些女性和她們的醫生決定治療方案。

• 需要進一步研究以提高現有預測模型的準確性，進而區分具有乳癌家族史的女性中哪些會罹患乳癌以及哪些不會。

預測女性罹患乳癌的風險有什麼幫助？

具有乳癌家族史的女性，一生中罹患乳癌的機率會更高。臨床上，女性在特定時間內罹患乳癌的機率通常使用稱為乳癌風險預測模型的統計工具進行估計。

若能夠準確評估具有乳癌家族史的女性罹患乳癌的風險，則有助於醫生和女性病人決定如何管理或降低罹患乳癌的風險。管理方式可能包括：

• 定期進行乳房 X 光檢查或磁振造影（MRI；一種可產生乳房組織詳細影像的掃描技術）以於早期階段發現乳癌；

• 服用降低風險的藥物；或

• 在某些情況下，透過手術切除雙側乳房以預防乳癌。

目前尚不清楚哪種現有的乳癌風險預測模型最適合具有乳癌家族史的女性。

我們想了解什麼？

我們想要：

• 找出已針對具有乳癌家族史女性所開發或驗證（或兩者皆有）的乳癌風險預測模型；

• 評估它們預測這些女性未來罹患乳癌風險的準確性。

我們做了什麼？

我們檢索了開發或驗證這些模型的研究。我們研究了這些模型預測乳癌風險的準確性，並著重在以下幾個方面：

• 預測的乳癌病例數是否與實際發生的病例數相似（校正）；以及

• 該模型能否區分該女性是否罹患乳癌（區別能力）。

當足夠多的研究評估了同一模型後，我們對它們的結果進行了統計合併。

我們發現了什麼？

我們確定了 12 個用於估計未來乳癌風險的模型，這些模型已在研究中進行了測試，且這些研究中的所有或大多數女性都有乳癌家族史。這些模型使用 134 名女性到 130,058 名女性的資訊進行測試。大多數女性居住在北美、歐洲或澳州，少數來自亞洲。

這些研究的資金來源包括政府（25 項研究）、大學（24 項研究）、非營利組織（21 項研究）和企業（3 項研究）。其中 6 項研究未報告資金來源，而有些研究的資金來源不只一個。

我們得以將涵蓋以下四個模型的幾項研究結果結合起來：Gail、Tyrer-Cuzick、BOADICEA 和 BRCAPRO 模型。

校正：預測的乳癌病例數與實際病例數是否相似？

• Gail 和 BOADICEA 模型準確估計了所納入研究中在特定時間範圍內會罹患乳癌的女性人數：

  • Gail 模型預測的每 100 例乳癌中，實際上發生的約 106 例；

  • BOADICEA 模型預測的每 100 例乳癌中，實際發生的約 98 例。

• Tyrer-Cuzick 模型對研究中罹患乳癌女性人數的估計則比實際人數更多。據預測，每 100 例乳癌中，實際只發生了約 86 例。

• BRCAPRO 模型對研究中罹患乳癌女性人數的估計少於實際人數。據預測，每 100 例乳癌中，實際發生的有約 144 例。

區別能力：這些模型在區分該女性是否罹患乳癌的表現如何？

• 這四個模型在區分特定時間內該女性是否會罹患乳癌上，都具有中等程度的準確性，但沒有一個模型表現得很好。

• Tyrer-Cuzick（版本 8）、BOADICEA 和 BRCAPRO 模型在 100 名女性中能夠正確區分約 64 到 65 名女性是否會罹患乳癌。

• Gail 模型表現稍差，100 名女性中僅能正確區分 61 名女性是否會罹患乳癌。

這些證據有哪些限制？

我們將大多數本次納入的研究品質評定為差或不明確，意即我們不能確信這些結果是可靠的。我們信心下降的原因有很多，其中包括：

• 在一些研究中，罹患乳癌的女性人數太少，因此很難判斷預測模型的準確性；

• 並非所有研究都報告了我們所尋求的模型性能資訊；

• 有些研究有資訊缺失，或沒有解釋如何處理缺失資訊。

本研究證據最後的更新日期為何？
該文獻回顧納入了截至 2024 年 12 月發表的研究。