유방암 가족력이 있는 여성에서 유방암 위험 예측 모델은 얼마나 정확한가?

주요 메시지

• 유방암 위험 예측 모델 네 가지는 충분한 횟수의 검증 연구가 있어 자세히 평가할 수 있었다. 이들 모델은 Gail, Tyrer-Cuzick, BOADICEA, BRCAPRO 모델이었다.

• BOADICEA 모델은 유방암 가족력이 있는 여성의 향후 유방암 위험을 추정하는 데 비교적 신뢰할 수 있는 도구 중 하나였으며, 여성과 의료진이 치료 및 위험 관리 방안을 결정하는 데 도움이 될 수 있다.

• 유방암 가족력이 있는 여성 가운데 실제로 유방암이 발생할 여성과 발생하지 않을 여성을 더 정확하게 구별할 수 있도록 기존 예측 모델의 정확성을 향상시키기 위한 추가 연구가 필요하다.

유방암 위험을 예측할 수 있으면 왜 도움이 되는가?

가족 중에 유방암 병력이 있는 여성은 평생 동안 유방암이 발생할 가능성이 더 높다. 진료 현장에서는 여성의 특정 기간 내 유방암 발생 가능성을 유방암 위험 예측 모델이라고 하는 통계적 도구를 사용하여 추정하는 경우가 많다.

유방암 가족력이 있는 여성의 유방암 발생 위험을 정확하게 추정하면 의료진과 당사자가 유방암 위험을 관리하거나 줄이기 위한 방법을 결정하는 데 도움이 된다. 관리 방법에는 다음이 포함될 수 있다:

• 유방암을 조기에 발견하기 위해 유방촬영술이나 자기공명영상(MRI, 유방 조직의 자세한 영상을 만드는 검사)을 정기적으로 받는 것;

• 유방암 위험을 줄이기 위한 약물을 복용하는 것; 또는

• 일부 경우에는 유방암을 예방하기 위해 양쪽 유방을 수술로 제거하는 것.

현재 이용 가능한 유방암 위험 예측 모델 가운데 어떤 모델이 유방암 가족력이 있는 여성에게 가장 적합한지는 분명하지 않다.

무엇을 확인하고 싶었는가?

다음을 확인하고자 하였다:

• 유방암 가족력이 있는 여성을 대상으로 개발되거나 검증된(또는 둘 다 수행된) 유방암 위험 예측 모델을 확인하고;

• 이러한 모델이 해당 여성들의 향후 유방암 발생 위험을 얼마나 정확하게 예측하는지 평가하고자 하였다.

무엇을 했는가?

이러한 모델을 개발하거나 검증한 연구를 검색하였다. 다음 두 측면에 초점을 맞추어 모델의 예측 정확성을 평가하였다:

• 예측된 유방암 발생 수가 실제 발생 수와 얼마나 일치하는지(보정, calibration); 그리고

• 유방암이 발생한 여성과 발생하지 않은 여성을 얼마나 잘 구별하는지(판별력, discrimination)

동일한 모델을 평가한 연구가 충분한 경우에는 결과를 통계적으로 통합하였다.

무엇을 찾았는가?

유방암 가족력이 있는 여성이 전부 또는 대부분을 차지하는 연구에서 검증된 유방암 위험 예측 모델 12개를 확인하였다. 모델 검증에 사용된 여성 수는 최소 134명에서 최대 130,058명이었다. 대부분의 여성은 북미, 유럽 또는 호주에 거주하였으며, 소수는 아시아 출신이었다.

연구비는 정부(25건), 대학(24건), 비영리기관(21건), 산업체(3건)에서 지원하였다. 6건의 연구는 연구비 출처를 보고하지 않았으며, 일부 연구는 두 곳 이상에서 지원을 받았다.

Gail, Tyrer-Cuzick, BOADICEA, BRCAPRO 모델의 네 가지에 대해서는 여러 연구의 결과를 통합할 수 있었다.

보정(calibration): 예측된 유방암 발생 수는 실제 발생 수와 비슷하였는가?

• Gail 모델과 BOADICEA 모델은 특정 기간 내 유방암이 발생할 여성 수를 비교적 정확하게 예측하였다:

  • Gail 모델이 유방암 100건 발생을 예측할 때 실제로는 약 106건이 발생하였다;

  • BOADICEA 모델이 유방암 100건 발생을 예측할 때 실제로는 약 98건이 발생하였다.

• Tyrer-Cuzick 모델은 실제보다 더 많은 여성이 유방암에 걸릴 것으로 예측하였다. 유방암 100건을 예측할 때 실제 발생은 약 86건이었다.

• BRCAPRO 모델은 실제보다 적은 수의 여성이 유방암에 걸릴 것으로 예측하였다. 유방암 100건을 예측할 때 실제 발생은 약 144건이었다.

판별력(discrimination): 유방암이 발생할 여성과 발생하지 않을 여성을 얼마나 잘 구별하였는가?

• 네 가지 모델 모두 특정 기간 내 유방암이 발생할 여성과 발생하지 않을 여성을 구별하는 능력이 중간 정도였으나, 매우 우수한 수준은 아니었다.

• Tyrer-Cuzick(버전 8), BOADICEA, BRCAPRO 모델은 약 100명 중 64~65명을 올바르게 구별하였다.

• Gail 모델은 약간 낮은 성능을 보여 약 100명 중 61명을 올바르게 구별하였다.

근거의 한계는 무엇인가?

이번 문헌고찰에 포함된 대부분의 연구는 질이 낮거나 불분명하다고 평가되었으며, 따라서 결과가 신뢰할 만한지 확신하기 어렵다. 신뢰도를 낮춘 이유는 다음과 같다:

• 일부 연구에서는 유방암이 발생한 여성이 너무 적어 예측 모델의 정확성을 평가하기 어려웠다;

• 모든 연구가 검토에서 필요한 모델 성능 정보를 보고하지 않았다;

• 일부 연구에서는 자료가 누락되어 있었거나 누락된 자료를 어떻게 처리했는지 설명하지 않았다.

이 근거는 얼마나 최신인가?
이 문헌고찰에는 2024년 12월까지 발표된 연구가 포함되어 있다.