คำถามของการทบทวนวรรณกรรม
เราทบทวนหลักฐานเกี่ยวกับผลและความปลอดภัยของการใช้ยีนบำบัดต่อการอยู่รอด การป้องกันอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรค sickle cell
ความเป็นมา
โรค sickle cell เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับยีนที่ผิดปกติในการผลิตฮีโมโกลบินจากทั้งพ่อและแม่ เป็นโรคที่เกี่ยวกับการเจ็บป่วยในวัยเด็กบ่อยครั้งและมักส่งผลให้เสียชีวิตเร็วกว่าในประชากรทั่วไป การบำบัดด้วยยีนโดยการแทนที่ยีนที่ผิดพลาดเหล่านี้ด้วยยีนปกติ
วันที่สืบค้น
หลักฐานเป็นปัจจุบันถึง: 21 กันยายน 2020
ผลการศึกษาที่สำคัญ
เรามองหาการทดลองที่ใช้วิธีการแทนที่ยีนที่ผิดพลาดในการผลิตเฮโมโกลบินด้วยยีนปกติในการรักษาโรค sickle cell เราไม่พบการทดลองใดที่จะให้หลักฐานที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความเสี่ยงหรือประโยชน์ของการบำบัดด้วยยีนสำหรับภาวะนี้ จำเป็นต้องมีการทดลองเพื่อประเมินประโยชน์หรือความเสี่ยงของยีนบำบัดสำหรับโรค sickle cell
Read the full abstract
โรค sickle cell ครอบคลุมกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะโดยการมีอยู่ของอัลลีลของเฮโมโกลบิน S (Hb S) อย่างน้อย 1 อัลลีล และอัลลีลผิดปกติที่สองที่อาจทำให้เกิดปฏิกิริยาพอลิเมอไรเซชันของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติตามอาการ
โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย (เช่น โรค sickle cell) เป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการบำบัดด้วยยีน เนื่องจากฟีโนไทป์ปกติสามารถฟื้นฟูได้ในเซลล์ที่เป็นโรคด้วยสำเนาปกติของยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว การทบทวนวรรณกรรมนี้เป็นการปรับปรุง Cochrane Review ที่เผยแพร่ก่อนหน้านี้
วัตถุประสงค์
วัตถุประสงค์ของการทบทวนนี้คือ:
- เพื่อตรวจสอบว่ายีนบำบัดสามารถช่วยเพิ่มการรอดชีวิตและป้องกันอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรค sickle cell
- เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของยีนบำบัดกับผลระยะยาวที่อาจเกิดขึ้นสำหรับผู้ที่เป็นโรค sickle cell
วิธีการสืบค้น
เราค้นหาใน Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Haemoglobinopathies Trials Register ซึ่งประกอบด้วยข้อมูลอ้างอิงที่พบจากการค้นหาฐานข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์ที่ครอบคลุมและค้นหาวารสารที่เกี่ยวข้องและหนังสือรวมบทคัดย่อในการประชุม เราค้นหาการลงทะเบียนการทดลองออนไลน์ด้วย
วันที่ของการค้นหาล่าสุดของทะเบียนการทดลอง Group's Haemoglobinopathies Trials Register: 21 กันยายน 2020
เกณฑ์การคัดเลือก
การทดลองแบบ randomised clinical trials หรือ quasi-randomised clinical trials ทั้งหมด (รวมถึงการทดลองที่เกี่ยวข้องในระยะที่ 1, 2 หรือ 3) ของยีนบำบัดสำหรับทุกคนที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียว (sickle cell disease) โดยไม่คำนึงถึงอายุหรือบริบท
การรวบรวมและวิเคราะห์ข้อมูล
ไม่พบการทดลองในการใช้ยีนบำบัดโรค sickle cell
ผลการวิจัย
ไม่พบรายงานการทดลองการใช้ยีนบำบัดโรค sickle cell
ข้อสรุปของผู้วิจัย
ไม่มีรายงานการทดลองแบบ randomised หรือ quasi-randomised clinical trials เกี่ยวกับยีนบำบัดสำหรับโรค sickle cell ดังนั้นจึงไม่มีข้อสรุปที่เป็นรูปธรรมหรือข้อเสนอแนะในทางปฏิบัติเกี่ยวกับยีนบำบัดสำหรับโรค sickle cell การทบทวนอย่างเป็นระบบนี้ได้ระบุถึงความจำเป็นสำหรับการทดลองแบบ randomised controlled trials ที่ออกแบบมาอย่างดีเพื่อประเมินประโยชน์และความเสี่ยงของการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรค sickle cell
แปลโดย Dr. Chutimar Chunhawijitr วันที่ 11 ตุลาคม 2024
