Pytanie badawcze

Dokonaliśmy przeglądu danych naukowych wskazujących, że u chorych na fenyloketonurię (które rozpoczęły dietę w momencie rozpoznania choroby i kontynuowały ją lub poluzowały w późniejszym okresie życia) suplementacja tyrozyny w połączniu z dietą lub zamiast stosowania diety niskofenyloalaninowej poprawia: inteligencję, sprawność neuropsychologiczną, wzrost i stan odżywienia, jakość życia, a także zmniejsza śmiertelność. Niniejszy przegląd stanowi aktualizację wcześniej opublikowanego przeglądu Cochrane.

Wprowadzenie

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną. Chorzy na fenyloketonurię całkowicie lub jedynie częściowo nie przetwarzają fenyloalaniny dostarczanej z dietą. Duże stężenie fenyloalaniny we krwi może spowodować uszkodzenie mózgu lub nerwów. Stosowanie diety wykluczającej produkty o dużej zawartości fenyloalaniny może być trudne. U chorych na fenyloketonurię może występować małe stężenie aminokwasu tyrozyny we krwi.

Okres wyszukiwania danych

Uwzględnione dane są aktualne do: 7 grudnia 2020 r.

Charakterystyka badań

W przeglądzie uwzględniono 3 badania obejmujące 56 chorych na fenyloketonurię w wieku od 6 do 28 lat. W badaniach porównano dodawanie tyrozyny albo placebo (substancji, która nie zawiera leku) do diety eliminującej fenyloalaninę, a chorych losowo przydzielono do jednej z grup badanych. We wszystkich trzech badaniach czas leczenia i podawania placebo był krótki, a niektóre wyniki uznane za ważne w tym przeglądzie nie zostały zmierzone.

Główne wyniki

Pomimo zwiększenia stężenia tyrozyny we krwi u chorych otrzymujących suplementację, nie odnotowano różnicy między grupami pod względem żadnych innych wyników. Nie ma danych naukowych wskazujących, że należy regularnie suplementować tyrozynę w diecie chorych na fenyloketonurię. W celu uzyskania większej ilości danych naukowych, konieczne jest prowadzenie dalszych badań z randomizacją. Nie jest to jednak aktywny obszar badań, dlatego nie planujemy aktualizacji niniejszego przeglądu w przyszłości.

Jakość danych naukowych

Trzy badania uwzględnione w niniejszym przeglądzie były dobrej jakości, jednak obejmowały niewielką liczbę uczestników.