Pytanie badawcze

Dokonaliśmy przeglądu danych naukowych dotyczących skutków diety niskofenyloalaninowej rozpoczętej we wczesnym okresie życia u osób z fenyloketonurią. Naszym celem była również ocena możliwego wpływu mniej rygorystycznego przestrzegania diety lub jej zaprzestania na inteligencję, jakość życia i inne wyniki. Niniejsza publikacja jest aktualizacją wcześniej opublikowanego przeglądu.

Wprowadzenie

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną leczoną poprzez ograniczenie w diecie aminokwasu fenyloalaniny. Dieta jest stosowana u noworodków w celu zapobiegania zaburzeniom uczenia się, jednakże jest ona restrykcyjna i może być trudna do przestrzegania. To, czy dieta może być mniej restrykcyjna lub przerwana w okresie dojrzewania, czy też powinna być kontynuowana przez całe życie pozostaje kontrowersyjną kwestią, którą chcemy poruszyć w tym przeglądzie.

Data wyszukiwania

Uwzględnione dane są aktualne do: 30 kwietnia 2020 r.

Charakterystyka badań

W przeglądzie uwzględniono cztery badania z udziałem 251 osób z fenyloketonurią. Jedno z badań dotyczyło skutków zaprzestania diety niskofenyloalaninowej w wieku czterech lat, drugie badanie dotyczyło skutków powrotu do diety niskofenyloalaninowej u dzieci, które częściowo zrezygnowały ze ścisłej diety, trzecie badanie dotyczyło skutków zwiększenia spożycia fenyloalaniny u dzieci, które kontynuowały dietę niskofenyloalaninową od czasu diagnozy, a czwarte (duże, wieloośrodkowe badanie) dotyczyło stosowania ścisłej diety niskofenyloalaninowej w porównaniu z umiarkowanie ścisłą dietą niskofenyloalaninową u nowo zdiagnozowanych dzieci.

Najważniejsze wyniki

Biorąc pod uwagę różnice między badaniami, nie byliśmy w stanie połączyć wielu wyników z czterech badań. Znaleźliśmy kilka znaczących różnic między grupami leczenia i porównawczymi pod względem interesujących nas wyników. Poziom fenyloalaniny we krwi był znacznie niższy u uczestników z fenyloketonurią stosujących dietę niskofenyloalaninową w porównaniu z osobami stosującymi mniej restrykcyjną dietę, średnia różnica (ang. mean difference, MD) po trzech miesiącach -698,67 (95% przedział ufności (ang. confidence interval, CI) -869,44 do -527,89). Iloraz inteligencji był znacząco wyższy u uczestników, którzy kontynuowali dietę w porównaniu do tych, którzy ją przerwali, MD po 12 miesiącach 5,00 (95% CI 0,40 do 9,60). Wyniki te pochodzą jednak z pojedynczego badania. Potrzebne są dalsze badania, aby wykazać, czy późniejsze mniej restrykcyjne stosowane tej diety jest bezpieczne; nie spodziewamy się jednak żadnych nowych badań w tym obszarze, więc nie planujemy aktualizacji przeglądu.

Jakość danych naukowych

Ogólna jakość danych naukowych różniła się w poszczególnych badaniach.