利用飲食控制苯酮尿症

文獻回顧問題

我們回顧了相關證據，以評估在苯酮尿症病人生命早期開始採用低苯丙胺酸飲食的效果。我們也針對放寬或停止飲食限制對智力、生活品質和其他結果的可能影響進行評估。本文更新了先前已發表的文獻回顧。

研究背景

苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一種遺傳性疾病，其治療方式為限制飲食中胺基酸苯丙胺酸（phenylalanine）的攝取。這種飲食限制在新生兒階段就開始以防止學習障礙，但有其侷限並難以遵守。在青春期是否放寬或停止飲食限制，又或者應該終生維持，仍具爭議，這就是我們在本文獻回顧中探討的主題。

文獻搜尋期間

證據目前更新至：2020 年 4 月 30 日。

研究特點

本文獻回顧包括四項研究，涉及 251 位苯酮尿症病人。第一項研究觀察了四歲即停止低苯丙氨酸飲食的影響；第二項研究觀察了曾放寬飲食限制的兒童恢復低苯丙胺酸飲食的影響；第三項研究觀察了自確診即維持低苯丙胺酸飲食的兒童提高苯丙胺酸攝取量後的影響；第四項研究（一項大型多中心研究）則針對在新確診兒童中採取嚴格低苯丙胺酸飲食和採取中等嚴格程度低苯丙胺酸飲食的兩組進行調查比較。

主要結果

鑑於各項研究之間的差異，我們無法將四項研究的許多結果整合起來。對於我們關注的結果，我們發現治療組與比較組之間幾乎沒有重大差異。相較於飲食限制較少的苯丙酮尿症病人，採用低苯丙胺酸飲食的苯酮尿症病人其血液中苯丙胺酸顯著減少，三個月時的平均差異 (MD) 為 -698.67（95% 信賴區間 (CI) 為 -869.44 至 -527.89）。持續飲控的參與者其智商明顯高於停止飲控的參與者，12 個月後的平均差值為 5.00（95% 信賴區間為 0.40 至 9.60）。不過，這些結果僅來自單一研究。需要更多研究來證明，在日後放寬此飲食限制是否安全；然而，這個領域預期不會有新研究，因此我們不打算更新文獻回顧。

證據品質

各項研究之間的整體證據品質存在落差。