L'utilisation de régimes alimentaires pour gérer la phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire qui affecte la dégradation des protéines. Des niveaux élevés de l'acide aminé phénylalanine dans le sang portent atteinte au système nerveux et peuvent aussi causer un handicap mental. Les nouveau-nés atteints de PCU sont soumis à un régime spécial à faible teneur en phénylalanine. D'autres études suggèrent qu'une alimentation pauvre en phénylalanine peut réduire les taux sanguins de phénylalanine. La revue comprend quatre études, mais nous n'avons pas été en mesure de combiner beaucoup de résultats. Les résultats d'une étude ont montré que les taux sanguins de phénylalanine étaient plus bas et le quotient intellectuel plus élevé chez les personnes suivant un régime spécial. Nous recommandons de suivre un régime pauvre en phénylalanine dès l'instant du diagnostic. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour examiner la sécurité d'un assouplissement ultérieur de ce régime.

Conclusions des auteurs: 

Les résultats d'études non randomisées amènent à la conclusion qu'une alimentation pauvre en phénylalanine est efficace pour réduire les taux sanguins de phénylalanine et améliorer le quotient intellectuel ainsi que les résultats neuropsychologiques. Nous ne sommes pas parvenus à trouver des études contrôlées randomisées ayant évalué l'effet d'un régime alimentaire pauvre en phénylalanine par rapport à l'absence de régime depuis le diagnostic. Au vu des données issues d'études non randomisées, une telle étude serait contraire à l'éthique et il est recommandé de débuter une alimentation pauvre en phénylalanine dès le diagnostic. Une incertitude plane sur le niveau précis de restriction de phénylalanine et quand, éventuellement, le régime alimentaire pourrait être assoupli. Cela devrait être traité dans des études contrôlées randomisées.

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Contexte: 

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire traitée par la restriction dans l'alimentation de l'acide aminé phénylalanine. Le régime alimentaire est initié pendant la période néonatale afin de prévenir le handicap mental, mais il est restrictif et peut être difficile à suivre. La question de l'assouplissement ou de l'arrêt du régime alimentaire à l'adolescence ou bien de sa poursuite à vie reste un problème controversé que nous souhaitons traiter dans cette revue.

Objectifs: 

Évaluer les effets d'un régime pauvre en phénylalanine débuté tôt dans la vie pour les personnes atteintes de phénylcétonurie. Évaluer les possibles effets de l'assouplissement ou de l'arrêt du régime alimentaire sur l'intelligence, les résultats neuropsychologiques et la mortalité, la croissance, l'état nutritionnel, le comportement alimentaire et la qualité de vie.

La stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué des recherches dans le registre d'essais cliniques du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques constitué de références identifiées lors de recherches exhaustives dans des bases de données électroniques, ainsi que des recherches manuelles dans des revues pertinentes et des résumés d'actes de conférence.

Date de la recherche la plus récente effectuée dans le registre Inborn Errors of Metabolism Trials : 05 mars 2009.

Critères de sélection: 

Tout essai contrôlé randomisé ou quasi-randomisé comparant un régime pauvre en phénylalanine avec l'assouplissement ou l'arrêt des restrictions alimentaires chez les personnes atteintes de phénylcétonurie.

Recueil et analyse des données: 

Deux auteurs de la revue ont, de manière indépendante, évalué l’éligibilité et la qualité méthodologique des études puis extrait les données.

Résultats principaux: 

Nous avons inclus quatre études dans cette revue (soit 251 participants) et trouvé quelques différences significatives entre les groupes de traitement et de comparaison pour les critères qui nous intéressent. Les taux sanguins de phénylalanine étaient significativement plus faibles chez les participants atteints de phénylcétonurie qui suivaient un régime pauvre en phénylalanine que chez ceux soumis à un régime alimentaire moins restrictif, différence moyenne (DM) à trois mois -698,67 (intervalle de confiance (IC) à 95% -869,44 à -527,89). Le quotient intellectuel était significativement plus élevé chez les participants qui avaient continué le régime alimentaire que chez ceux qui l'avaient arrêté, DM après 12 mois 5,00 (IC à 95% 0,40 à 9,60). Ces résultats ne proviennent toutefois que d'une seule étude.

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.