سوال مطالعه مروری
شواهد مربوط به تاثیرات درمان دارویی و تغذیه‌ای را برای بیماری مک‌آردل (McArdle) مرور کردیم.
پیشینه
بیماری مک‌آردل (که تحت عنوان بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن نوع V نیز شناخته می‌شود) اختلالی است که متابولیسم عضلات را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری به دلیل فقدان آنزیمی به نام فسفوریلاز (phosphorylase) عضله ایجاد می‌شود. این وضعیت منجر به ناتوانی در تجزیه ذخایر «سوخت» گلیکوژن می‌شود. بیماری مک‌آردل منجر به درد و خستگی در بیمار با ورزش شدید می‌شود. گاهی منجر به آسیب شدید عضلانی و گاهی به نارسایی حاد برگشت‌پذیر کلیه می‌انجامد.
ویژگی‌های مطالعه
پس از یک جست‌وجوی گسترده، 13 مطالعه تصادفی‌سازی شده را شناسایی کردیم که شامل 85 شرکت‌کننده مبتلا به بیماری مک‌آردل بودند. این یک نسخه به‌روز شده از مروری است که نخستین‌بار در سال 2004 منتشر شد. هیچ کارآزمایی جدیدی را در این به‌روزرسانی نیافتیم.
نتایج کلیدی و کیفیت شواهد
این مرور هیچ مزیتی را با درمان‌های زیر در مقایسه با دارونما (placebo) پیدا نکرد: دی‌ریبوز (D-ribose)، گلوکاگون (glucagon)، وراپامیل (verapamil)، ویتامین B6، آمینواسیدهای شاخه‌دار (branched chain amino acids) خوراکی، دانترولن سدیم (dantrolene sodium)، کراتین (creatine) با دوز بالا و رامیپریل (ramipril). دوز پائین کراتین و رامیپریل برای بیمارانی که فنوتیپ آنزیم مبدل آنژیوتنسین (angiotensin converting enzyme; ACE) D/D را نیز دارند، کمترین مزیت را به همراه داشتند. مصرف مکمل‌های کراتین با دوز پائین، در بهبود تحمل ورزش در تعداد کمی از افراد مبتلا به این بیماری مزیت اندکی به همراه داشت. مصرف یک نوشیدنی شیرین پیش از ورزش شدید برنامه‌ریزی شده می‌تواند عملکرد را بهبود ببخشد اما این درمان در زندگی روزمره عملی نیست. یک رژیم غذایی غنی از کربوهیدرات ممکن است بهتر از رژیم غذایی غنی از پروتئین باشد. عوارض جانبی در چهار مطالعه گزارش شد. ریبوز خوراکی باعث ایجاد نشانه‌هایی می‌شود که حاکی از قند خون پائین است، از جمله سبکی سر، گرسنگی و اسهال. یک مطالعه با آمینواسیدهای شاخه‌دار منجر به وخامت حال شرکت‌کنندگان شد. گزارش شده که دانترولن باعث تعدادی از عوارض جانبی از جمله خستگی، خواب‌آلودگی، سرگیجه و ضعف عضلانی می‌شود. کراتین با دوز پائین (60 میلی‌گرم/کیلوگرم/روز) تاثیرات جانبی ایجاد نکرد، اما دوز بالای آن (150 میلی‌گرم/کیلوگرم/روز) نشانه‌های درد عضلانی را بدتر کرد. به دلیل کم بودن تعداد شرکت‌کنندگان، کیفیت این مطالعات پائین بود؛ بیشترین تعداد در یک کارآزمایی 19 نفر بود و یک کارآزمایی فقط یک شرکت‌کننده داشت.
شواهد تا آگوست 2014 به‌روز است.
اگرچه شواهدی با کیفیت پائین برای بهبود برخی از پارامترها با کراتین، ساکارز خوراکی، رامیپریل و رژیم غذایی غنی از کربوهیدرات وجود داشت، هیچ کدام به اندازه کافی قوی نبود که نشان دهنده مزایای بالینی قابل توجه باشد.
بیماری مک‌آردل (McArdle) (بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن نوع V یا Glycogen Storage Disease type V) ناشی از عدم وجود فسفوریلاز (phosphorylase) عضلانی است که منجر به عدم تحمل ورزش، میوگلوبینوری رابدومیولیز (myoglobinuria rhabdomyolysis) و نارسایی حاد کلیه می‌شود. این یک نسخه به‌روز شده از مروری است که نخستین‌بار در سال 2004 منتشر شد.
مرور سیستماتیک شواهد حاصل از کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده (randomised controlled trials; RCTs) در مورد درمان‌های دارویی یا تغذیه‌ای برای بهبود عملکرد ورزشی و کیفیت زندگی در بیماری مک‌آردل.
در 11 آگوست 2014، پایگاه ثبت تخصصی گروه بیماری عصبی‌عضلانی در کاکرین، CENTRAL؛ MEDLINE، و EMBASE را جست‌وجو کردیم.
RCTها (از جمله مطالعات متقاطع (cross-over)) و شبه-RCTها را وارد کردیم. کارآزمایی‌های باز کورسازی نشده و مطالعات بیماران فردی را در بحث قرار دادیم. مداخلات شامل هر عامل دارویی یا مکمل غذایی بودند. معیارهای پیامد اولیه عبارت بودند از هرگونه ارزیابی عینی از حداکثر استقامت ورزشی (به عنوان مثال حداکثر ظرفیت هوازی (VO2)، سرعت راه رفتن، قدرت عضلانی یا قدرت و خستگی‌پذیری). معیارهای پیامد ثانویه شامل تغییرات متابولیک (مانند کاهش کراتین کیناز پلاسما و کاهش فراوانی میوگلوبینوری)، معیارهای سابجکتیو (شامل نمرات کیفیت زندگی و شاخص‌های ناتوانی) و عوارض جانبی جدی بودند.
سه نویسنده مرور عناوین و چکیده‌های شناسایی‌شده را از طریق جست‌وجو بررسی کرده و متن آنها را مرور کردند. دو نویسنده مرور به‌طور مستقل از هم خطر سوگیری (bias) مطالعات مرتبط را با نظرات نویسنده سوم ارزیابی کردند. دو نویسنده داده‌ها را با کمک یک فرم خاص استخراج کردند.
تعداد 31 مطالعه را شناسایی کردیم، و 13 مطالعه معیارهای ورود را داشتند. کارآزمایی‌هایی را که برای مرور واجد شرایط نبودند، در قسمت مربوط به بحث (Discussion) توضیح دادیم. مطالعات وارد شده در مجموع شامل 85 شرکت‌کننده بودند، اما تعداد آنها در هر کارآزمایی مجزا اندک بود؛ بزرگ‌ترین کارآزمایی درمانی شامل 19 شرکت‌کننده و کوچک‌ترین مطالعه شامل فقط یک شرکت‌کننده بود. هیچ مزیتی از داروهای زیر مشاهده نشد: دی‌ریبوز (D-ribose)، گلوکاگون (glucagon)، وراپامیل (verapamil)، ویتامین B6، آمینواسیدهای شاخه‌دار (branched chain amino acids)، دانترولن سدیم (dantrolene sodium) و کراتین با دوز بالا. حداقل مزیت سابجکتیو با دوز پائین کراتین و رامیپریل (ramipril) فقط برای بیماران مبتلا به پلی‌مورفیسم (polymorphism) شناخته‌شده تحت عنوان فنوتیپ آنزیم مبدل آنژیوتنسین (angiotensin converting enzyme; ACE) D/D یافت شد. یک رژیم غذایی غنی از کربوهیدرات در مقایسه با رژیم غذایی غنی از پروتئین منجر به عملکرد ورزشی بهتری شد. دو مطالعه روی سوکروز خوراکی که در زمان‌های مختلف و در مقادیر مختلف پیش از ورزش داده شد، بهبود عملکرد ورزشی بیمار را نشان دادند. چهار مطالعه عوارض جانبی را گزارش کردند. ریبوز خوراکی باعث بروز اسهال و نشانه‌هایی حاکی از هیپوگلیسمی (hypoglycaemia) از جمله سبکی سر و گرسنگی شد. در یک مطالعه، آمینواسیدهای شاخه‌دار باعث بدتر شدن پیامدهای عملکردی بیمار شدند. گزارش شده که دانترولن باعث بروز تعدادی از عوارض جانبی از جمله خستگی، خواب‌آلودگی، سرگیجه و ضعف عضلانی می‌شود. کراتین با دوز پائین (60 میلی‌گرم/کیلوگرم/روز) عوارض جانبی ایجاد نکرد، اما دوز بالای کراتین (150 میلی‌گرم/کیلوگرم/روز) نشانه‌های میالژی (myalgia) را بدتر کرد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.