신생아 갈락토사혈증 검사

문헌고찰의 질문

사망과 질병을 예방하거나 줄이기 위해 신생아 갈락토사혈증을 검사하고, 영향을 받는 아동의 임상 결과를 개선하고, 영향을 받는 노아의 삶의 질을 향상시키기 위한 근거를 검토했다.

배경

갈락토사혈증은 유당 갈락토스를 분해하는 신체의 능력에 영향을 미치는 유전병이다. 갈락토사혈증이 있는 신생아는 생후 1주일에 영양불량, 백내장, 황달, 간기능장애가 있거나 심각한 감염이 있는 간 확대 등 다양한 증상이 나타날 수 있다. 갈락토사혈증을 가진 아기들은 치료 없이 종종 매우 건강하지 못하고 간기능저하로 사망할 가능성이 높다. 불행히도 치료에도 불구하고 갈락토사혈증 환자의 장기 합병증에는 학습장애와 (여성의) 출산문제가 포함된다.

검색 날짜

그 근거는 현재 다음과 같다. 2020년 2월 2일까지의 근거이다.

연구 특성

검토에 포함시킬 연구는 확인되지 않았다.

주요 결과

적절한 연구는 발견되지 않았지만, 갈락토사혈증에 대한 신생아 검사와 조기 치료가 사망과 질병을 줄일 수 있다는 일부 통제되지 않은 연구에 대해 알고 있다. 심사를 위한 확실한 근거를 제공하거나 심사 반대하기 위해 향후 연구가 필요하다.

근거의 질

이 검토에 포함시키기 위해 어떤 관련 연구도 확인하지 않았다.

연구진 결론: 

본 검토에 포함시킬 수 있는 적격 연구를 식별할 수 없었으므로 무작위 대조 연구에 기초하여 결론을 도출할 수 없다. 그러나 갈락토사혈증에 대한 신생아 검사의 효능을 뒷받침하는 통제되지 않은 연구에 대해 알고 있다. 심사가 적절하다는 것을 시사하는 비 임상시험 문헌에 대한 여러 리뷰와 경제 분석이 있다.

전체 초록 읽기
배경: 

고전 갈락토사혈증은 갈락토오스-1-인산염 우리딜전달효소의 결핍으로 인한 신진대사의 선천적인 자기 열성적 오류다. 이것은 우유사료가 시작되면 삶의 첫 주에 일반적으로 나타나는 희귀하고 잠재적으로 치명적인 질환이다. 감염된 아기들은 백내장, 완전간 기능 상실, 장기간의 황달, 대장균 패혈증을 동반할 수 있다. 일단 진단이 의심되면 갈락토스를 함유한 피드는 즉시 중지하고 콩기반의 공식으로 대체해야 한다. 대부분의 아기들은 회복될 것이지만, 많은 아기들은 살아남지 못할 것이다. 갈락토사혈증은 치료에도 불구하고 학습장애와 여성 불임 등 장기간 합병증이 있다. 갈락토사혈증은 신생아 검진에서 발견될 수 있으며 이로 인해 즉각적인 심각한 간 기능장애와 패혈증을 예방할 수 있을 것으로 가정되었다. 이것은 이전에 발표된 문헌고찰의 갱신이다.

목적: 

갈락토사혈증에 대한 신생아 검진이 사망률과 질병성을 예방하거나 감소시키고 영향을 받는 신생아의 임상 결과와 나이 든 아이들의 삶의 질을 향상시킨다는 근거가 있는지 여부를 평가한다.

검색 전략: 

전자 데이터베이스 검색에서 확인된 참조 자료, 관련 저널의 검색 자료, 회의 추상 서적 등으로 구성된 코크란 낭포성 섬유증과 유전적 장애 그룹 실험 기록부를 검색했다. 온라인 임상시험 등록서와 관련 기사 및 리뷰의 참고 목록도 검색했다.

가장 최근에 검색된 코크란 낭포성 섬유증 그룹의 검사 기록부 날짜: 2019년 12월 12일.

추가 리소스에 대한 최근 검색 날짜: 2020년 2월 2일까지의 근거이다.

선정 기준: 

무작위 대조 연구 및 통제된 임상 연구, 갈락토사혈증 유아를 진단하고 선별된 모집단과 비 선별된 모집단 간의 비교를 제시하기 위해 신생아 선별 검사를 사용하는 비교 간행 또는 미발표.

자료 수집 및 분석: 

갈락토사혈증에 대한 신생아 검사에 대한 연구는 발견되지 않았다.

주요 결과: 

검토에 포함시킬 연구는 확인되지 않았다.

역주: 

위 내용은 코크란연합 한국지부에서 번역하였습니다.

Tools
Information
Share/Save