페닐케톤뇨증 환자의 식이요법을 위한 아미노산인 티로신 보충

페닐케톤뇨증은 유전 질환이다. 페닐케톤뇨증 환자는 식사에서 섭취하는 페닐알라닌을 완전히 분해 할 수 없거나 혹은 할 수 있지만 일부만이 가능하다. 혈중 페닐알라닌 수치의 상승은 뇌 또는 신경 손상의 원인이 된다. 페닐알라닌이 풍부한 음식을 피하는 식이요법을 지속하는 것은 어려움이 따른다. 페닐케톤뇨증 환자는 아미노산인 티로신의 혈중 농도가 낮아질 수 있다. 페닐알라닌 제한식이와 동시에 혹은 제한식이 대신 티로신 보충을 받는 경우를 비교한 임상시험을 검색했다. 본 고찰에서는 56명을 포함한 3건의 임상시험을 선정할 수 있었다. 티로신 보충을 받은 사람의 혈중 티로신 농도는 높게 측정되었지만, 결과에서 차이는 나타나지 않았다. 페닐케톤뇨증 환자의 식사에 티로신을 일상적으로 보충해야한다는 근거는 없다. 확실한 근거를 제공하기 위해서는 더 많은 무작위대조시험(RCT)이 필요하다.

연구진 결론: 

정기적인 임상 시행에 티로신 보충을 적용 할 수 있는지 여부에 대해 현재 사용 가능한 근거에서 권고하는 것이 불가능하다. 다른 근거를 제공하기 위한 더 많은 무작위대조시험이 필요하다.

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배경: 

페닐케톤뇨증은 아미노산과 페닐알라닌의 섭취 제한이 주요 치료법이 되는 유전 질환이다. 지적 장애를 예방 또는 완화하기 위해 신생아때부터 제한식을 시작할 필요가 있다. 그러나 식사는 제한적이며 입에 맞지 않는데다 식습관을 지속하는 것이 곤란할 수 도있다. 페닐케톤뇨증에서 나타나는 신경심리학적인 이상의 일부 원인으로 아미노산인 티로신의 부족이 제기되고 있다. 따라서 본 고찰은 페닐케톤뇨증에 대한 티로신 보충의 효과를 평가하는 것을 목적으로 한다.

목적: 

식이요법을 진단시부터 계속하거나 나중에 식이요법을 할 페닐케톤뇨증 환자를 대상으로 페닐알라닌 제한 식이요법과 병행하거나 제한 식이요법 대신 티로신 보충만을 시행하는 식이요법의 효과를 평가한다. 페닐알라닌 제한식이와 동시에 또는 티로신 보충 식이요법만을 함으로써 해당 요법이 지능, 신경심리학적 상태와 영양 상태, 사망률과 QOL을 개선한다는 근거를 평가한다.

검색 전략: 

Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Trials Register를 검색하고 포괄적인 데이터베이스 검색 및 관련성 있는 잡지와 회의 초록집의 수기검색에서 찾아낸 참고 문헌도 포함했다. Journal of Inherited Metabolic Disease 수기검색에서 추가 연구를 발견했다(1978~1998년). 페닐케톤뇨증의 치료에 사용하는 처방 가능한 영양제 제조 업체에 연락하여 추가 참고문헌을 요청했다.

Group's Inborn Errors of Metabolism Trials Register의 가장 최신 데이터 검색: 2012년 6월 28일.

선정 기준: 

페닐케톤뇨증 환자를 대상으로 페닐알라닌 제한식이와 동시에 혹은 제한식이 대신 티로신을 보충하는 군과 위약군을 전체 무작위 또는 준 무작위대조시험에서 조사했다. 모성 페닐케톤뇨증 치료를 받는 환자는 제외하였다.

자료 수집 및 분석: 

2명의 검토자가 독립적으로 임상시험이 적격한지 심사하고 방법론적 질을 평가했으며 데이터를 추출했다.

주요 결과: 

6건의 임상시험을 찾아내었으며 그 중 총 56명이 참가한 3건의 임상시험이 고찰 대상으로 적절하였다. 혈중 티로신 농도는 위약군과 비교하여 티로신 보충을 받은 참가자에게서 유의미하게 높았고, 평균차는 23.46으로 나타났다(95% 신뢰구간 12.87~34.05). 기타 측정된 결과에서 유의미한 차이는 발견되지 않았다.

역주: 

위 내용은 코크란연합 한국지부에서 번역하였습니다.

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