Latar Belakang

Pasangan yang memiliki riwayat penyakit gen tunggal, seperti cystic fibrosis, kini dapat menggunakan teknologi reproduksi berbantu ( assisted reproductive technology , ART) untuk mengurangi kemungkinan memiliki anak dengan kelainan genetik yang sama. Hal ini dikenal sebagai pengujian genetik pra-implantasi untuk kelainan gen tunggal ( preimplantation genetic testing for single gene disorders , PGT-M). Selama PGT-M, sel-sel dari embrio yang telah dibuahi diambil (dibiopsi) dan dianalisis untuk mengetahui kelainan genetik sebelum embrio yang tidak memiliki kelainan tersebut ditransfer kembali ke dalam rahim wanita. Sel-sel embrio dapat dibiopsi pada pertumbuhan embrio hari ke-3 atau ke-5, saat ini biopsi hari ke-5 merupakan teknik yang paling banyak digunakan. Apakah embrio yang dibiopsi pada hari ke-3 atau ke-5 dapat memberikan dampak berbeda terhadap perkembangan dan implantasi embrio lebih lanjut, serta hasil kehamilan dan perinatal?

Hasil utama

Kami menemukan satu studi uji klinis acak terkendali yang membandingkan biopsi embrio hari ke-5 dan hari ke-3 untuk PGT-M pada 20 perempuan yang menjalani ART. Penelitian ini tidak memberikan bukti ilmiah yang cukup untuk menunjukkan adanya perbedaan peluang kelahiran hidup atau keguguran; kami sangat tidak yakin dengan hasilnya.

Bukti menunjukkan bahwa jika peluang kelahiran hidup setelah biopsi embrio hari ke-3 diasumsikan sebesar 40%, maka peluang kelahiran hidup setelah biopsi hari ke-5 adalah antara 15% dan 85%. 

Bukti ilmiah mengenai luaran kehamilan dan perinatal lainnya sangat sedikit dan tidak meyakinkan

Keterbatasan bukti

Kami memiliki sedikit keyakinan terhadap bukti ilmiah yang ada karena kami hanya menemukan satu penelitian kecil, dan peneliti yang melakukan uji klinis tersebut mengetahui apakah pasien tersebut menjalani biopsi di hari ke-3 atau ke-5. Ini berarti bahwa hasilnya harus diinterpretasikan dengan hati-hati, dan penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi temuan yang sudah ada saat ini.

Seberapa mutakhir bukti ilmiah ini?

Bukti ilmiah ini diambil dari publikasi hingga Desember 2021.