Latar belakang

Pasangan yang mempunyai sejarah peribadi atau keluarga penyakit genetik gen tunggal, seperti cystic fibrosis, kini boleh menjalani teknologi pembiakan berbantu (ART) untuk mengurangkan peluang mereka mempunyai anak dengan gangguan genetik yang sama. Ini dikenali sebagai ujian genetik praimplantasi untuk gangguan gen tunggal (PGT-M). Semasa PGT-M, sel-sel daripada embrio yang disenyawakan dikeluarkan (dibiopsi) dan dianalisis untuk gangguan genetik sebelum embrio yang tidak mengalami gangguan itu dipindahkan semula ke dalam rahim wanita. Sel-sel embrio boleh dibiopsi pada hari ke-3 atau hari ke-5 semasa perkembangan embrio, dengan biopsi pada hari ke-5 kini merupakan teknik yang paling banyak digunakan. Sama ada embrio dibiopsi pada hari ke-3 atau hari ke-5 boleh memberi kesan yang berbeza terhadap perkembangan selanjutnya dan implantasi embrio, serta hasil kehamilan dan peranakan.

Keputusan utama

Kami mendapati satu kajian rawak terkawal yang membandingkan biopsi embrio hari ke-5 dan hari ke-3 untuk PGT-M dengan sejumlah 20 wanita yang menjalani ART. Kajian ini tidak memberikan bukti yang mencukupi untuk menunjukkan sama ada terdapat perbezaan dalam peluang kelahiran hidup atau keguguran; kami sangat tidak pasti tentang keputusannya.

Bukti menunjukkan bahawa jika peluang kelahiran hidup selepas biopsi embrio hari ke-3 diandaikan 40%, maka peluang kelahiran hidup selepas biopsi hari ke-5 adalah antara 15% dan 85%.

Bukti mengenai hasil kehamilan dan peranakan lain dilaporkan dengan buruk dan tidak dapat disimpulkan.

Batasan bukti

Kami mempunyai sedikit keyakinan terhadap bukti kerana kami hanya menemui satu kajian kecil, dan hanya orang yang melakukan kajian ini mengetahui sama ada peserta-peserta wanita itu mempunyai biopsi hari ke-3 atau hari ke-5. Ini bermakna bahawa keputusan harus ditafsirkan dengan berhati-hati, dan kajian lanjut diperlukan untuk mengesahkan penemuan.

Sejauh manakah bukti ini terkini?

Bukti adalah terkini hingga Disember 2021.