Istraživačko pitanje

Pregledani su dokazi o probiru novorođenčadi na galaktozemiju kako bi se spriječila ili smanjila smrtnost ili bolest, poboljšali klinički ishodi u pogođene djece te poboljšala kvaliteta života starije djece s galaktozemijom.

Dosadašnje spoznaje

Galaktozemija je nasljedna bolest koja utječe na sposobnost tijela da razgrađuje mliječni šećer galaktozu. Novorođena djeca s galaktozemijom mogu imati različite simptome u prvim tjednima života, uključujući loše hranjenje, mrenu, žuticu, povećanu jetru sa zatajenjem jetre ili ozbiljnu infekciju. Ako se ne liječe, novorođenčad s galaktozemijom je često jako loše i vrlo je vjerojatno da će umrijeti od zatajenja jetre. Nažalost, unatoč liječenju, dugoročne komplikacije za ljude s galaktozemijom uključuju poteškoće u učenju i probleme s plodnošću (u žena).

Datum pretraživanja dokaza

U ovaj su sustavni pregled uključeni dokazi objavljeni do 2. veljače 2020. godine.

Značajke istraživanja

Nije bilo istraživanja prikladnih za uključenje u ovaj sustavni pregled.

Ključni rezultati

Nisu pronađena odgovarajuća istraživanja, ali postoje neka nekontrolirana istraživanja koja ukazuju da probir galaktozemije u novorođenčadi i njihovo rano liječenje može ublažiti bolest i smanjiti smrtnost. Potrebno je više istraživanja kako bi se pružili čvrsti dokazi za ili protiv probira.

Kvaliteta dokaza

Nije bilo istraživanja prikladnih za uključenje u ovaj sustavni pregled.