Le dépistage des maladies drépanocytaires chez le nouveau-né

Les drépanocytoses sont des maladies héréditaires qui touchent principalement les personnes d'origine africaine. Les globules rouges ont une forme anormale (en faucille), ce qui peut conduire à des complications menaçant le pronostic vital. Elles sont plus susceptibles d'être fatales dans les premières années de la vie, car les enfants affectés sont à risque plus élevé d'infections graves. Les vaccinations et la prise régulière d'antibiotiques réduisent le risque d'infections et, si l'état drépanocytaire est connu, peuvent être commencées tôt. Le dépistage des bébés permet un diagnostic précoce et donc un traitement précoce. Le dépistage pourrait également avoir des inconvénients. Cette revue a pour objectif d'évaluer si le dépistage, en comparaison avec le diagnostic à l'occasion de symptômes, conduit à une morbidité et à une mortalité moindres. Les auteurs n'ont pas réussi à trouver d'essais ayant évalué les avantages et les inconvénients du dépistage. Il y a des preuves qu'un traitement précoce est bénéfique. Le traitement précoce est rendu possible par le dépistage dans la période néonatale. Certains compte-rendus ne se rapportant pas à des essais cliniques étayent le bien-fondé du dépistage néonatal à partir de données actuellement disponibles. Les prestataires de soins doivent évaluer si ces compte-rendus sont pertinents à leur pratique et à leur situation quand ils ont à décider d'effectuer ou non le dépistage de la drépanocytose dans la période néonatale. Un essai contrôlé randomisé prospectif pourrait aboutir à la formulation de recommandations pour la pratique. Un tel essai pourrait être considéré comme contraire à l'éthique compte tenu du bénéfice prouvé du traitement préventif précoce à la pénicilline chez l'enfant. Aucun essai n'a été inclus dans la revue et nous n'avons identifié aucun essai pertinent jusqu'à juillet 2008. Nous ne prévoyons donc pas de mettre à jour cette revue avant que de nouveaux essais soient publiés.

Conclusions des auteurs: 

Il n'y a pas de données issues d'essais cliniques sur le dépistage néonatal de la drépanocytose.

Il y a des preuves du bénéfice d'un traitement précoce qui est rendu possible par le dépistage et il y a un certain nombre de revues et d'analyses économiques ne se rapportant pas à des essais qui étayent le bien-fondé du dépistage. Les prestataires de soins doivent donc évaluer si les informations fournies par ces documents sont pertinentes à leur pratique et à leur situation quand ils doivent prendre des décisions concernant le dépistage néonatal de la drépanocytose.

Il conviendrait d'envisager des revues systématiques de traitements ou d'interventions précoces, notamment de la pénicilline prophylactique, du vaccin contre le pneumocoque et de l'éducation parentale.

Aucun essai n'a été inclus dans la revue et nous n'avons identifié aucun essai pertinent jusqu'à juillet 2008. Nous ne prévoyons donc pas de mettre à jour cette revue avant que de nouveaux essais soient publiés.

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Contexte: 

La drépanocytose est une maladie héréditaire que l'on rencontre dans le monde entier, mais qui a une incidence plus élevée dans les régions d'Afrique où le paludisme est endémique. Elle affecte jusqu'à 1 nouveau-né sur 60 dans certaines régions d'Afrique. Il y a un certain nombre de complications potentiellement graves associées à la maladie, et il est suggéré qu'un traitement précoce (avant l'apparition de symptômes) pourrait réduire tant la morbidité que la mortalité. Le dépistage de la maladie dans la période néonatale permettrait un diagnostic précoce et donc un traitement précoce.

Objectifs: 

Évaluer s'il existe des preuves que la substitution du dépistage néonatal de la drépanocytose au diagnostic symptomatique réduit les conséquences indésirables à court et à long terme pour les personnes chez qui la maladie est détectée, sans effets défavorables sur la population visée par le dépistage.

La stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais cliniques sur les hémoglobinopathies du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et les autres maladies génétiques. Nous avons pris contact avec des experts dans le domaine pour trouver des travaux non encore publiés. Les références bibliographiques d'articles publiés ont également fait l'objet de recherches.

Date de la recherche la plus récente effectuée dans le registre des essais cliniques du groupe : 09 avril 2010.

Critères de sélection: 

Tout essai randomisé ou quasi-randomisé, publié ou non, ayant comparé le diagnostic par dépistage au diagnostic clinique aurait été éligible à l'inclusion.

Recueil et analyse des données: 

Aucun essai sur le dépistage néonatal de la drépanocytose n'a été trouvé.

Résultats principaux: 

Aucun essai sur le dépistage néonatal de la drépanocytose n'a été trouvé.

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.