بیماریهای سلول داسیشکل ارثی بوده و عمدتا افراد آفریقاییتبار را تحت تاثیر قرار میدهند. گلبولهای قرمز خون به شکل غیرطبیعی (داسی) درمیآیند که میتواند منجر به ایجاد عوارض تهدیدکننده زندگی شوند. این بیماریها به احتمال زیاد در چند سال نخست زندگی کشنده هستند، زیرا کودکان مبتلا در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عفونتهای جدی قرار دارند. مصرف منظم آنتیبیوتیکها و انجام واکسیناسیون، خطر عفونتها را کاهش میدهد و اگر وضعیت داسیشکل بودن نوزاد مشخص باشد، میتوان آن را زود شروع کرد. غربالگری نوزادان امکان تشخیص زودهنگام و در نتیجه درمان زودهنگام را فراهم میکند. غربالگری ممکن است معایبی نیز داشته باشد. هدف این مرور ارزیابی آن است که انجام غربالگری در مقایسه با تشخیص از روی نشانهها، منجر به کاهش عوارض و مرگومیر میشود یا خیر. نویسندگان نتوانستند کارآزماییای را پیدا کنند که مزایا و خطرات غربالگری را ارزیابی کرده باشند. شواهدی وجود دارد که شروع زودهنگام درمان مفید است. درمان زودهنگام با انجام غربالگری در دوره نوزادی امکانپذیر است. گزارشهایی در منابع علمی غیر از کارآزمایی وجود دارند که براساس شواهد موجود فعلی، غربالگری نوزادان مناسب است. ارائهدهندگان خدمات درمانی هنگام تصمیمگیری در مورد غربالگری SCD در دوره نوزادی، میبایست ارزیابی کنند که این گزارشها با عملکرد و وضعیت آنها مرتبط است یا خیر. توصیههای عملی را میتوان از نتایج یک کارآزمایی تصادفیسازی و کنترلشده آیندهنگر ارائه داد. با توجه به فواید اثباتشده درمان پیشگیرانه زودهنگام کودکان با پنیسیلین، انجام چنین کارآزمایی ممکن است غیراخلاقی تلقی شود. هیچ کارآزماییای وارد این مرور نشد و تا جولای 2008 هیچ کارآزمایی مرتبطی را در این رابطه شناسایی نکردیم. بنابراین تا زمانیکه کارآزماییهای جدید منتشر شوند، قصد نداریم این مرور را بهروز کنیم.
مطالعه چکیده کامل
بیماری کمخونی داسیشکل (sickle cell disease) یک اختلال ارثی است که در سراسر جهان رخ میدهد و بیشترین بروز آن در مناطقی از آفریقا است که مالاریا در آنها بومی است. این بیماری از هر 60 نوزاد متولدشده در برخی مناطق آفریقا، 1 نفر را تحت تاثیر قرار میدهد. عوارض بالقوه جدی متعددی در ارتباط با این بیماری وجود دارد و پیشنهاد میشود که درمان زودهنگام (پیشاز بروز نشانهها) میتواند هم میزان عوارض و هم میزان مرگومیر را بهبود بخشد. غربالگری این بیماری در دوره نوزادی، تشخیص زودهنگام و در نتیجه درمان زودهنگام را امکانپذیر میسازد.
اهداف
ارزیابی اینکه شواهدی وجود دارد که غربالگری نوزادان برای بیماری سلول داسیشکل بهجای تشخیص علامتی آن، عوارض جانبی کوتاهمدت و بلندمدت را در افرادی که این بیماری در آنها تشخیص داده میشود، بدون ایجاد پیامدهای نامطلوب در جمعیت غربالگریشده، کاهش میدهد یا خیر.
روشهای جستوجو
پایگاه ثبت کارآزماییهای هموگلوبینوپاتیها در گروه فیبروز سیستیک و اختلالات ژنتیکی در کاکرین را جستوجو کردیم. برای هر مطالعهای که هنوز منتشر نشده بود، با متخصصان این حوزه تماس گرفته شد. فهرست منابع مطالعات منتشرشده نیز جستوجو شدند.
تاریخ آخرین جستوجو در پایگاه ثبت کارآزماییهای گروه: 09 اپریل 2010.
معیارهای انتخاب
هر کارآزمایی تصادفیسازیشده یا شبه-تصادفیسازی شده، منتشرشده یا منتشرنشده، که تشخیص را از طریق غربالگری با تشخیص بالینی مقایسه کرد، واجد شرایط برای ورود به این مطالعه در نظر گرفته شد.
گردآوری و تجزیهوتحلیل دادهها
هیچ کارآزماییای در مورد غربالگری نوزادان برای بیماری سلول داسیشکل یافت نشد.
نتایج اصلی
هیچ کارآزماییای در مورد غربالگری نوزادان برای بیماری سلول داسیشکل یافت نشد.
نتیجهگیریهای نویسندگان
شواهدی از کارآزماییهای مرتبط با غربالگری نوزادان برای بیماری سلول داسیشکل وجود ندارد.
شواهد از سودمندی درمان زودهنگام که با غربالگری امکانپذیر میشود، وجود دارد و تعدادی مطالعه مروری و آنالیز اقتصادی از منابع علمی غیر از کارآزمایی وجود دارند که نشان میدهند غربالگری مناسب است. بنابراین، ارائهدهندگان خدمات درمانی باید ارزیابی کنند که اطلاعات ارائهشده توسط این شواهد هنگام تصمیمگیری در مورد غربالگری نوزادان برای بیماری سلول داسیشکل، با عملکرد و موقعیت آنها مرتبط است یا خیر.
انجام مرورهای سیستماتیک از درمانها یا مداخلات اولیه، از جمله پروفیلاکسی با پنیسیلین، واکسن پنوموکوک و آموزش والدین باید در نظر گرفته شوند.
هیچ کارآزماییای وارد این مرور نشد و تا جولای 2008 هیچ کارآزمایی مرتبطی را در این رابطه شناسایی نکردیم. بنابراین تا زمانیکه کارآزماییهای جدید منتشر شوند، قصد نداریم این مرور را بهروز کنیم.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.
ین مرور کاکرین در ابتدا به زبان انگلیسی منتشر شد. مسوولیت صحت ترجمه بر عهده تیم ترجمه است که آن را تهیه کرده است. روند ترجمه با دقت انجام شده و از فرآیندهای استاندارد برای تضمین کنترل کیفیت پیروی میکند. با این حال، در صورت عدم تطابق، ترجمههای نادرست یا نامناسب، متن اصلی انگلیسی معتبر است.
