[خلاصه متن]
تست‌هایی که شامل دو یا چند نشانگر در ترکیب با سن مادر می‌شوند، به‌طور قابل توجهی حساس‌تر از تست‌هایی با یک نشانگر هستند. ارزش ترکیب چهار تست یا بیشتر یا وارد کردن اینهیبین بهبودی در اهمیت آماری را ثابت نکرد. انجام مطالعات بیشتر برای بررسی کاهش عملکرد تست در زنان بالای 35 سال و تاثیر تشخیص‌های افتراقی سقط بر یافته‌های مطالعه مورد نیاز است.
سندرم داون (Down's Syndrome) زمانی رخ می‌دهد که فرد به‌جای دو نسخه از کروموزوم 21 - یا ناحیه خاصی از کروموزوم 21 که در ایجاد سندرم داون نقش دارد، دارای سه نسخه باشد. این وضعیت شایع‌ترین علت مادرزادی عقب‌ماندگی ذهنی است. انجام غربالگری غیرتهاجمی بر مبنای آنالیز بیوشیمیایی سرم یا ادرار مادر، یا معیارهای سونوگرافی جنین، امکان تخمین خطر بارداری مشکل‌دار را فراهم کرده و اطلاعات لازم را برای هدایت تصمیمات درباره انجام تست‌های تعیین‌کننده فراهم می‌آورند.
تخمین و مقایسه صحت (accuracy) نشانگرهای سرمی سه‌ماهه دوم برای تشخیص سندرم داون.
ما یک جست‌وجوی حساس و جامع را در متون علمی MEDLINE (1980 تا می 2007)، EMBASE (1980 تا 18 می 2007)، BIOSIS از طریق EDINA (1985 تا 18 می 2007)، CINAHL از طریق OVID (1982 تا 18 می 2007)، بانک اطلاعاتی چکیده‌های مرورهای اثربخشی ( کتابخانه کاکرین، 2007، شماره 1)، MEDION (می 2007)، بانک اطلاعاتی مرورهای سیستماتیک و متاآنالیزها در پزشکی آزمایشگاهی (می 2007)، ثبت ملی پژوهش (می 2007)، بانک اطلاعاتی پروژه‌های تحقیقاتی خدمات سلامت در حال پیشرفت (می 2007) انجام دادیم. فهرست منابع و مقالات مروری منتشرشده را بررسی کردیم.
مطالعاتی که تست‌های سرمی مادر را در زنان در هفته‌های 14-24 بارداری برای سندرم داون، در مقایسه با یک استاندارد مرجع، تائید کروموزومی یا بررسی ماکروسکوپی پس‌از زایمان، ارزیابی کردند.
استخراج داده‌ها به صورت نتایج مثبت/منفی تست برای بارداری‌های سندرم داون و غیر از سندرم داون، امکان تخمین نرخ‌های تشخیص (حساسیت (sensitivity)) و مثبت کاذب (1-ویژگی (specificity)) را فراهم کرد. ارزیابی کیفیت را بر اساس معیار QUADAS انجام دادیم. از روش‌های متاآنالیز جمع‌بندی سلسله مراتبی ROC (hierarchical summary ROC meta-analytical methods) برای آنالیز عملکرد تست و مقایسه صحت تست استفاده کردیم. آنالیز مطالعات، امکان مقایسه مستقیم میان تست‌ها را فراهم کرد. تاثیر سن مادر باردار را بر عملکرد تست در آنالیزهای زیرگروه بررسی کردیم.
پنجاه و نه مطالعه با 341,261 بارداری (شامل 1,994 مورد با سندرم داون) وارد شدند. مطالعات عموما با کیفیت بالا بودند، اگرچه تائید افتراقی با تست تهاجمی فقط در بارداری‌های پرخطر شایع بود. هفده مطالعه مقایسه مستقیم میان تست‌ها را انجام دادند. پنجاه و چهار ترکیب تست که از ترکیب 12 تست مختلف و سن مادر تشکیل شدند، مورد ارزیابی قرار گرفتند؛ آلفا-فتوپروتئین (alpha-fetoprotein; AFP)، استریول کونژوگه نشده (unconjugated oestriol; uE3)، کل گنادوتروپین جفتی انسانی (human chorionic gonadotrophin; hCG)، گنادوتروپین جفتی انسانی بتا (beta human chorionic gonadotrophin; βhCG) آزاد، گنادوتروپین کوریونی آلفا انسانی (alpha human chorionic gonadotrophin; αhCG) آزاد، اینهیبین (Inhibin) A؛ SP2؛ CA125، تروپونین (troponin)، پروتئین A پلاسما مرتبط با بارداری (pregnancy-associated plasma protein A; PAPP-A)، فاکتور رشد جفتی (placental growth factor; PGF) و پروفورم پروتئین پایه اساسی ائوزینوفیل (proform of eosinophil major basic protein; ProMBP).
متاآنالیز 12 ترکیب آزمایشی با بهترین عملکرد یا ارزیابی مکرر نشان داد که تست‌های دوگانه و سه‌گانه (شامل AFP؛ uE3؛ hCG تام؛ βhCG آزاد) به‌طور قابل توجهی بهتر از نشانگرهای فردی هستند و از هر 10 بارداری سندرم داون، شش تا هفت مورد را با نرخ مثبت کاذب 5% تشخیص می‌دهند. تست‌هایی که علاوه‌بر این شامل اینهیبین بودند، بهترین عملکرد را نشان دادند (هشت مورد از هر 10 بارداری با سندرم داون) اما در مقایسه‌های مستقیم به‌طور قابل توجهی بهتر از تست‌های سه‌گانه استاندارد نشان داده نشدند. حساسیت بسیار کمتری در زنان بالای 35 سال رخ داد. احتمال توصیه انجام تست تهاجمی برای تائید نتایج غربالگری منفی به زنانی که در گروه بالای 35 سال سقط جنین داشتند، بیشتر بود، در حالی که معمولا انجام تست تهاجمی برای نتیجه غربالگری منفی به زنان کمتر از 35 سال توصیه نشد. بنابراین، از دست دادن بارداری در زنان زیر 35 سال منجر به عدم اطمینان از نتایج غربالگری می‌شود، به‌طور بالقوه بخشی از بارداری‌های آسیب‌دیده را از دست می‌دهد و بر صحت حساسیت تاثیر می‌گذارد.
این متن توسط مرکز کاکرین ایران به فارسی ترجمه شده است.