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Examen de los recién nacidos para detectar la fibrosis quística

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En los pacientes con fibrosis quística, la enfermedad pulmonar y la desnutrición se producen muy temprano en la vida. Estas complicaciones son tributarias de un tratamiento temprano. Por lo tanto, el examen de los recién nacidos puede mejorar los resultados de los pacientes con fibrosis quística. El objetivo fue determinar si el examen de los recién nacidos previene o reduce el daño a los órganos y mejora los resultados clínicos en los pacientes con FQ sin efectos adversos inaceptables. Esta revisión incluye dos ensayos con 1 124 483 recién nacidos (210 con fibrosis quística). Los ensayos compararon el examen del recién nacido con el diagnóstico clínico. Sólo fue posible analizar los datos de uno de los ensayos. Este ensayo mostró que la desnutrición grave fue menos frecuente entre los recién nacidos examinados. Los recién nacidos examinados tuvieron mejores resultados en las radiografías de tórax en el diagnóstico, pero estos resultados empeoraron con el tiempo. Los recién nacidos examinados se colonizaron con Pseudomonas aeruginosa antes. Los costes del cribado fueron menores que los costes del diagnóstico tradicional.

Antecedentes

¿El cribado de la fibrosis quística (FQ) en los recién nacidos mejora los resultados clínicos, la calidad de vida y la supervivencia?

Objetivos

Examinar si el cribado de la FQ en los recién nacidos previene o reduce los daños irreversibles en los órganos y mejora los resultados clínicos, la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes con FQ sin efectos adversos inaceptables.

Métodos de búsqueda

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Trastornos Genéticos (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group) que comprende referencias identificadas por búsquedas en bases de datos electrónicas, búsquedas manuales en revistas relevantes y en libros de resúmenes de actas de congresos.

Última búsqueda en el registro de ensayos del grupo: junio de 2008.

Criterios de selección

Ensayos controlados aleatorizados o cuasialeatorizados, publicados y no publicados, que compararan el cribado con el diagnóstico clínico en pacientes con FQ.

Obtención y análisis de los datos

Dos autores de forma independiente evaluaron la elegibilidad y la calidad de los ensayos y extrajeron los datos. El ocultamiento de la asignación fue incierto en ambos estudios y la generación de la secuencia fue adecuada en uno de ellos.

Resultados principales

Las búsquedas identificaron seis ensayos. Fueron elegibles para inclusión dos ensayos con 1 124 483 neonatos (210 con fibrosis quística) con un seguimiento máximo de 17 años. La variación de los diseños de los estudios, los resultados informados y las medidas de resumen impidieron el cálculo de las estimaciones agrupadas y sólo se analizaron los datos de un estudio. La desnutrición grave fue menos frecuente entre los neonatos examinados. En comparación con los participantes sometidos a cribado, el odds ratio del peso por debajo del décimo percentil fue 4,12 (IC del 95%: 1,64 a 10,38) y de la altura fue 4,62 (IC del 95%: 1,69 a 12,61) en el grupo control.

A la edad de siete años, el 88% de los participantes examinados y el 75% de los controles tenían parámetros de función pulmonar dentro de los límites normales de al menos el 89% previsto. En el momento del diagnóstico, las puntuaciones de las radiografías de tórax fueron significativamente mejores entre los participantes examinados; el 33% de los participantes a los que se les realizó el cribado versus el 50% de los participantes control tuvieron puntuaciones de Wisconsin de las radiografías de tórax (WCXR) superiores a cinco (p = 0,097) y el 24% de los que se les realizó el cribado versus el 45% de los participantes control tuvieron puntuaciones de Brasfield de las radiografías de tórax (BCXR) inferiores a 21 (p = 0,042). Con el tiempo, los resultados de las radiografías de tórax fueron peores en el grupo sometido a cribado (WCXR p = 0,017 y BCXR p = 0,041). Los resultados dejaron de ser significativos después de ajustar según el genotipo, el estado del páncreas y los resultados del cultivo de Pseudomonas aeruginosa. En los participantes sometido a cribado, la colonización con Pseudomonas aeruginosa ocurrió antes. Las estimaciones indica que el diagnóstico a través del cribado es menos costoso.

Conclusiones de los autores

Se identificaron dos ensayos controlados aleatorizados que evaluaron el cribado neonatal en la FQ; se incluyeron los datos de un estudio. Los beneficios nutricionales son evidentes. El cribado ofrece la posibilidad de mejorar los resultados pulmonares, pero los factores de confusión influyeron en el pronóstico pulmonar a largo plazo de los pacientes con FQ. El cribado parece menos costoso que el diagnóstico tradicional.

Notas de traducción

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

Referencia
Southern KW, Mérelle MM. E., Dankert-Roelse JE, Nagelkerke A. Newborn screening for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2009, Issue 1. Art. No.: CD001402. DOI: 10.1002/14651858.CD001402.pub2.

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