Administración de suplementos de tirosina para la fenilcetonuria

No hay suficientes pruebas para mostrar los efectos de la tirosina agregada a la dieta de las personas con fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria con ausencia o una cantidad insuficiente de hidroxilasa de fenilalanina (una enzima hepática). Esto significa que la fenilalanina en las dietas de las personas no puede ser procesada por el organismo y altas cantidades en sangre pueden causar daño cerebral o nervioso. Una dieta que evite los alimentos con altas cantidades de fenilalanina puede ser difícil de seguir. El aminoácido tirosina, que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos, también está reducido en la sangre de personas con fenilcetonuria. Una cantidad baja de tirosina en sangre puede ser responsable de los problemas del impulso nervioso sufridos por algunas personas con fenilcetonuria. La revisión de los ensayos encontró que no hay pruebas suficientes para demostrar el efecto de la tirosina en las dietas de personas con fenilcetonuria. Se necesita investigación adicional.

Conclusiones de los autores: 

De las pruebas disponibles no se pueden realizar recomendaciones sobre la introducción de la administración de suplementos de tirosina a la práctica clínica corriente. Se requieren estudios controlados aleatorios adicionales para obtener más pruebas.

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Antecedentes: 

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria para la cual el tratamiento principal consiste en la restricción dietética del aminoácido fenilalanina. La dieta tiene que iniciarse en el período neonatal para prevenir o reducir la discapacidad mental, sin embargo es muy estricta, de sabor desagradable y difícil de seguir. Se ha sugerido una deficiencia del aminoácido tirosina como causante de algunos de los problemas neuropsicológicos que presenta la fenilcetonuria. Esta revisión tiene como objetivo evaluar la eficacia de los suplementos de tirosina para la fenilcetonuria.

Objetivos: 

Evaluar los efectos de la administración de suplementos de tirosina junto con la dieta restringida en fenilalanina o en vez de la misma, para las personas con fenilcetonuria que iniciaron la dieta al momento del diagnóstico, la siguieron o la hicieron menos estricta en etapas posteriores de la vida. Evaluar las pruebas de que la administración de suplementos de tirosina junto, o en vez de la dieta restringida en fenilalanina mejora la inteligencia, la función neuropsicológica, el crecimiento y el estado nutricional, la tasa de mortalidad y la calidad de vida.

Estrategia de búsqueda (: 

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Trastornos Genéticos (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), que comprende referencias identificadas por búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas, por búsquedas manuales en revistas relevantes y en libros de resúmenes de actas de congresos. Se identificaron estudios adicionales con la búsqueda manual en Journal of Inherited Metabolic Disease (desde el inicio, 1978 a 1998). También se estableció contacto con los fabricantes de productos dietéticos, que necesitan prescripción, usados en el tratamiento de la fenilcetonuria para solicitar referencias adicionales.

Fecha de la búsqueda más reciente en el registro del Grupo: Agosto de 2003.

Criterios de selección: 

Todos los ensayos aleatorios o cuasialeatorios que investigaban el uso de la administración de suplementos de tirosina versus placebo en las personas con fenilcetonuria además de, o en vez de, una dieta restringida en fenilalanina. Se excluyeron las personas tratadas por fenilcetonuria materna.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos revisores evaluaron de forma independiente la elegibilidad y la calidad metodológica de los ensayos y extrajeron los datos.

Resultados principales

Se encontraron seis ensayos, de los cuales, tres informaron los resultados de un total de 56 participantes y eran adecuados para la inclusión en la revisión. Las concentraciones de tirosina en sangre fueron significativamente mayores en los participantes que recibían suplementos de tirosina que los del grupo de placebo, la diferencia de medias ponderada de 23,46 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 12,87 a 34,05). No se encontraron diferencias significativas en ninguno de los resultados medidos.

Conclusiones de los autores

De las pruebas disponibles no se pueden realizar recomendaciones sobre la introducción de la administración de suplementos de tirosina a la práctica clínica corriente. Se requieren estudios controlados aleatorios adicionales para obtener más pruebas.

Esta revisión debería citarse como:Poustie VJ, Rutherford PLa Biblioteca Cochrane PlusThe Cochrane Library
Resultados principales: 

Se encontraron seis ensayos, de los cuales, tres informaron los resultados de un total de 56 participantes y eran adecuados para la inclusión en la revisión. Las concentraciones de tirosina en sangre fueron significativamente mayores en los participantes que recibían suplementos de tirosina que los del grupo de placebo, la diferencia de medias ponderada de 23,46 (intervalo de confianza [IC] del 95%: 12,87 a 34,05). No se encontraron diferencias significativas en ninguno de los resultados medidos.

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