Pregunta de la revisión
Se examinó la evidencia de que en las personas con fenilcetonuria (que comenzaron la dieta en el momento del diagnóstico y continuaron con la dieta o la relajaron más adelante) la administración de suplementos de tirosina, junto con una dieta con un contenido bajo en fenilalanina, o en lugar de ella, mejora: la inteligencia; el rendimiento neuropsicológico; el crecimiento y el estado nutricional; la tasa de mortalidad; y la calidad de vida. Esta es una actualización de las versiones previamente publicadas de esta revisión.
Antecedentes
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria. Las personas con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina de su dieta en absoluto o solo en parte. Los altos niveles de fenilalanina en la sangre pueden causar daños cerebrales o nerviosos. Una dieta que evite los alimentos ricos en fenilalanina puede ser difícil de seguir. Las personas con fenilcetonuria pueden tener bajos niveles del aminoácido tirosina en sangre.
Fecha de la búsqueda
La evidencia está actualizada hasta el 7 de diciembre de 2020.
Características de los estudios
La revisión incluyó tres ensayos con 56 personas con fenilcetonuria de entre seis y 28 años de edad. Los ensayos compararon el agregado de tirosina o placebo (una sustancia que no contiene medicamento) a una dieta restringida en fenilalanina y las personas se seleccionaron al azar para un tratamiento u otro. La duración de los brazos de tratamiento y control fue corta en los tres ensayos y no se midieron algunos de los desenlaces considerados importantes en esta revisión.
Resultados clave
Aunque la cantidad de tirosina medida en la sangre de los que recibieron el suplemento fue mayor, no se observaron diferencias en otras medidas de desenlace. No hay evidencia que indique que la tirosina se deba agregar de forma rutinaria a la dieta de las personas con fenilcetonuria. Se necesitan ensayos controlados aleatorizados adicionales para proporcionar más evidencia. Sin embargo, debido a que esta no es un área de investigación activa, no se prevé actualizar esta revisión en el futuro.
Calidad de la evidencia
Los tres ensayos considerados en esta revisión fueron de buena calidad, pero sólo incluyeron un escaso número de participantes.
A partir de la evidencia disponible no se pueden hacer recomendaciones sobre si se debe introducir la administración de suplementos de tirosina en la práctica clínica habitual. Se necesitan estudios controlados aleatorizados adicionales para proporcionar más evidencia. Sin embargo, debido a que esta no es un área de investigación activa, no se prevé actualizar esta revisión en el futuro.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria cuyo principal tratamiento es la restricción dietética del aminoácido fenilalanina. La dieta debe iniciarse en el período neonatal para prevenir o reducir la discapacidad mental. Sin embargo, la dieta es muy restrictiva y desagradable y puede ser difícil de seguir. Se ha sugerido una deficiencia del aminoácido tirosina como causa de algunos de los problemas neuropsicológicos exhibidos en la fenilcetonuria. Por lo tanto, esta revisión tiene como objetivo evaluar la eficacia de la administración de suplementos de tirosina para la fenilcetonuria. Esta es una actualización de las versiones previamente publicadas de esta revisión.
Evaluar los efectos de la administración de suplementos de tirosina junto con una dieta restringida de fenilalanina, o en lugar de esta, en personas con fenilcetonuria que comenzaron la dieta en el momento del diagnóstico y la continuaron o la relajaron más adelante. Evaluar la evidencia de que la suplementación con tirosina junto con una dieta restringida de fenilalanina, o en lugar de esta, mejora la inteligencia, el rendimiento neuropsicológico, el crecimiento y el estado nutricional, la tasa de mortalidad y la calidad de vida.
Se hicieron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Trastornos Genéticos (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), que comprende referencias identificadas por búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas, búsquedas manuales en revistas pertinentes y en libros de actas de congresos. Se identificaron estudios adicionales a partir de búsquedas manuales en el Journal of Inherited Metabolic Disease (desde su creación en 1978 hasta 1998). También se estableció contacto con los fabricantes de productos dietéticos prescritos utilizados en el tratamiento de la fenilcetonuria para obtener más referencias.
Fecha de la búsqueda más reciente en el registro de ensayos del Grupo de Errores congénitos del metabolismo (Group's Inborn Errors of Metabolism Trials Register): 7 de diciembre de 2020.
Todos los ensayos aleatorizados o cuasialeatorizados que investigaron el uso de la administración de suplementos de tirosina versus placebo en personas con fenilcetonuria además de una dieta restringida de fenilalanina, o en lugar de esta. Se excluyeron las personas tratadas por fenilcetonuria materna.
Dos autores evaluaron de forma independiente la elegibilidad y la calidad metodológica del ensayo y extrajeron los datos.
Se encontraron seis ensayos, de los cuales tres que informaron los resultados de un total de 56 participantes, fueron adecuados para su inclusión en la revisión. Las concentraciones de tirosina en sangre fueron significativamente más altas en los participantes que recibieron suplementos de tirosina que en los del grupo placebo, diferencia de medias 23,46 (intervalo de confianza del 95%: 12,87 a 34,05). No se encontraron diferencias significativas en otros desenlaces evaluados. Se consideró que los ensayos tuvieron un riesgo bajo a moderado de sesgo en varios dominios.
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