Cribaje (screening) de la enfermedad fibroquística en el recién nacido

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El cribaje (screening) en recién nacidos mejora el estado nutricional, previene la desnutrición, brinda oportunidades de realizar intervenciones precoces para reducir el daño pulmonar irreversible y es menos costoso que un diagnóstico tradicional

En las personas con FQ las enfermedades pulmonares y la desnutrición aparecen en los primeros años de vida y son sensibles al tratamiento precoz. Por lo tanto el cribaje (screening) en recién nacidos puede mejorar el pronóstico de las personas con FQ. Esta revisión informa un estudio controlado aleatorio que mostró que el cribaje (screening) en recién nacidos para determinar la presencia de FQ mejora el estado nutricional y previene la desnutrición. El cribaje (screening) dio como resultado mejores puntuaciones de la radiografía de tórax al momento del diagnóstico. La infección con Pseudomonas aeruginosa influyó en la función pulmonar. Los costos del cribaje (screening) fueron menos que los del diagnóstico tradicional. Están en curso las actualizaciones futuras de esta revisión con más datos o análisis de los datos de pacientes individuales.

Conclusiones de los autores: 

Se identificaron dos ensayos controlados aleatorios que evalúan la efectividad del cribaje (screening) de neonatos para determinar la presencia de FQ, de los cuáles sólo los datos de un estudio se incluyen en esta revisión. Son evidentes los beneficios nutricionales. El cribaje (screening) brinda una posible oportunidad de obtener mejores resultados pulmonares. En este estudio, los factores de confusión como el genotipo grave, el estado pancreático y la adquisición precoz de Pseudomonas aeruginosa influyeron en el pronóstico pulmonar a largo plazo de las personas con FQ. El diagnóstico mediante cribaje (screening) parece menos costoso que un diagnóstico tradicional. Se encuentra en curso el análisis de los datos de pacientes individuales de ambos estudios incluidos.

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Antecedentes: 

Existe incertidumbre sobre si el cribaje (screening) para determinar la presencia de fibrosis quística (FQ) en recién nacidos mejora los resultados clínicos, la calidad de vida y la supervivencia.

Objetivos: 

Se pretende examinar si el diagnóstico presintomático mediante el cribaje (screening) en recién nacidos para determinar FQ en combinación con el tratamiento precoz previene o reduce el daño irreversible del órgano y mejora los resultados clínicos, la calidad de vida y la supervivencia en personas con FQ sin producir efectos adversos inaceptables en los pacientes sometidos a cribaje (screening).

Estrategia de búsqueda (: 

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), que comprende referencias identificadas por búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas, búsquedas manuales en revistas pertinentes y en libros de resúmenes de actas de congresos. También se estableció contacto con las compañías farmacéuticas que elaboran las pruebas de cribaje (screening) para determinar la presencia de FQ.

Fecha de la búsqueda más reciente en el registro de ensayos del grupo: Abril 2003.

Criterios de selección: 

Todos los ensayos controlados aleatorios o cuasialeatorios, publicados o inéditos, que comparan el cribaje (screening) seguido del tratamiento precoz para el diagnóstico clínico y el tratamiento posterior en personas con FQ.

Obtención y análisis de los datos: 

Cuatro revisores evaluaron de forma independiente la elegibilidad y la calidad metodológica de los ensayos, y dos de los revisores extrajeron los datos de forma independiente.

Resultados principales: 

Las búsquedas identificaron cinco ensayos posibles, dos de los cuales fueron elegibles para su inclusión. Los dos ensayos incluyeron 1 124 483 neonatos de los cuales 210 participantes con FQ tenían de cero a 16 años con un seguimiento máximo de 16 años. El ocultamiento de la asignación fue considerado incierto en ambos estudios y la generación de secuencias resultó adecuada en uno de ellos. Las diferencias en el diseño del estudio, la variación en los resultados informados y las medidas de resumen excluyeron el cálculo de las estimaciones del cribaje (screening) combinadas. Se analizaron los datos de un estudio y se mostró que los participantes sometidos a cribaje (screening) experimentaron riesgo de reducción de peso y de altura por debajo del percentilo cinco, odds-ratio en comparación con el control: peso 6,16 (IC del 95%: 2,44 a 15,57) y altura 5,03 (IC del 95%: 1,63 a 15,63). A los siete años de edad, las diferencias en porcentajes de VEF1/CVF pronosticado (94 ± 1,8% versus 95 ± 1,3% cribaje [screening] versus control) no fueron estadísticamente significativas. A esa edad, el 88% de los participantes sometidos a cribaje (screening) y el 75% de los participantes de control presentaron parámetros de función pulmonar dentro de los límites normales del 89% pronosticado o mayor. Con el transcurso del tiempo hasta los 16 años de edad, ambos grupos mostraron disfunción pulmonar leve. Las diferencias entre los participantes sometidos a cribaje (screening) y los pacientes de control en porcentaje de VEF1/CVF pronosticado, el porcentaje de VEF1 o FEF25-75 y VR/CPT pronosticado no fueron significativas. Al momento del diagnóstico las puntuaciones de la radiografía de tórax fueron significativamente mejores entre los participantes sometidos a cribaje (screening). Un número considerablemente menor de participantes sometidos a cribaje (screening) presentó discriminadores de enfermedad pulmonar potencialmente irreversible; El 33% de los participantes sometidos a cribaje (screening) versus el 50% de los participantes de control presentaron puntuaciones de radiografía de tórax Wisconsin (RTW) mayores a cinco (p = 0,097) y el 24% de los participantes sometidos a cribaje (screening) versus el 45% de los pacientes de control presentaron puntuaciones de radiografía de tórax Brasfield (RTB) menores que 21 (p = 0,042)). La evaluación longitudinal de las anormalidades de la radiografía de tórax, sólo mediante la utilización de los datos registrados después de los cinco años de edad, reveló puntuaciones peores con el transcurso del tiempo en el grupo sometido a cribaje (screening) (p = 0,017 para RTW y p = 0,041 para RTB). Sin embargo, los resultados ya no fueron significativos después del ajuste de las diferencias en el genotipo, el estado pancreático, y los resultados del cultivo de aeruginosaPseudomonasPseudomonas aeruginosa. Los participantes sometidos a cribaje (screening) presentaron una duración de la infección mucho más prolongada y se colonizaron con antes que los participantes de control. Aunque se informaron efectos adversos entre los padres en las poblaciones sometidas a cribaje (screening) y las de control, la interpretación es difícil debido a que no fue claro el momento adecuado de administración del cuestionario en cada grupo . La estimación de los costos médicos directos del cribaje (screening) sugirió que el diagnóstico mediante el mismo es menos costoso, pero los costos no se relacionaron con el efecto.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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