Uso de la dieta para controlar la fenilcetonuria

Pregunta de la revisión

Se revisó la evidencia sobre los efectos de una dieta baja en fenilalanina iniciada en una etapa temprana de la vida en pacientes con fenilcetonuria. También se trató de evaluar los posibles efectos de relajar o interrumpir la dieta sobre la inteligencia, la calidad de vida y otros parámetros. Esta es una versión actualizada de una revisión publicada anteriormente.

Antecedentes

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria cuyo principal tratamiento es la restricción dietética del aminoácido fenilalanina. La dieta se inicia en neonatos para prevenir la dificultad de aprendizaje; sin embargo, es restrictiva y puede ser difícil de seguir. El hecho de que la dieta se pueda relajar o interrumpir durante la adolescencia o que se deba continuar de por vida sigue siendo una cuestión controvertida, que se pretende analizar en esta revisión.

Fecha de la búsqueda

La evidencia está actualizada hasta: 30 de abril de 2020.

Características de los estudios

Esta revisión incluyó cuatro estudios con 251 personas con fenilcetonuria. Un estudio examinó los efectos de la finalización de la dieta baja en fenilalanina a los cuatro años de edad, un segundo estudio examinó el efecto de la reanudación de la dieta baja en fenilalanina en niños que previamente habían relajado su dieta, un tercer estudio examinó el efecto del aumento de la ingesta de fenilalanina en niños que habían seguido una dieta baja en fenilalanina desde el diagnóstico y el cuarto (un estudio grande y multicéntrico) investigó el uso de una dieta estricta baja en fenilalanina en comparación con una dieta moderadamente estricta baja en fenilalanina en niños recién diagnosticados.

Resultados clave

Dadas las diferencias entre los estudios, no fue posible combinar los muchos resultados de los cuatro estudios. Se encontraron pocas diferencias significativas entre los grupos de tratamiento y de comparación en los desenlaces de interés. Los niveles de fenilalanina en sangre fueron significativamente más bajos en los participantes con fenilcetonuria que seguían una dieta baja en fenilalanina en comparación con los que seguían una dieta menos restringida, diferencia de medias (DM) a los tres meses -698,67 (intervalo de confianza [IC] del 95%: -869,44 a -527,89). El coeficiente de inteligencia fue significativamente mayor en los participantes que continuaron la dieta que en los que la interrumpieron, MD después de 12 meses 5,00 (IC del 95%: 0,40 a 9,60). Sin embargo, estos resultados provienen de un solo estudio. Se necesitan más estudios de investigación para demostrar si es seguro relajar esta dieta más adelante; no obstante, no se esperan nuevos estudios en esta área por lo que no se planea actualizar la revisión.

Calidad de la evidencia

La calidad general de la evidencia varió entre los estudios.

Conclusiones de los autores: 

Los resultados de estudios no aleatorizados han concluido que una dieta baja en fenilalanina es eficaz para reducir los niveles de fenilalanina en sangre y mejorar el coeficiente de inteligencia y los desenlaces neuropsicológicos. No fue posible encontrar estudios controlados aleatorizados que hayan evaluado el efecto de una dieta baja en fenilalanina versus ninguna dieta a partir del diagnóstico. Al considerar la evidencia de los estudios no aleatorizados, tal estudio no sería ético y se recomienda que se inicie una dieta baja en fenilalanina en el momento del diagnóstico. No se sabe con certeza el nivel preciso de restricción de la fenilalanina y cuándo debe relajarse la dieta, si es que debe hacerlo en algún momento. Esto debe evaluarse en estudios controlados aleatorizados; no obstante, no se esperan nuevos estudios en esta área, por lo que no se planea actualizar la revisión.

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Antecedentes: 

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria cuyo principal tratamiento es la restricción dietética del aminoácido fenilalanina. La dieta se inicia en el período neonatal para prevenir la dificultad de aprendizaje; sin embargo, es restrictiva y puede ser difícil de seguir. El hecho de que la dieta se pueda relajar o interrumpir durante la adolescencia o que se deba continuar de por vida sigue siendo una cuestión controvertida, que se pretende analizar en esta revisión. Esta es una versión actualizada de una revisión publicada anteriormente.

Objetivos: 

Evaluar los efectos de una dieta baja en fenilalanina iniciada en una etapa temprana de la vida en pacientes con fenilcetonuria. Evaluar los posibles efectos de la relajación o la interrupción de la dieta sobre la inteligencia, los desenlaces neuropsicológicos y la mortalidad, el crecimiento, el estado nutricional, el comportamiento alimentario y la calidad de vida.

Métodos de búsqueda: 

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Enfermedades Genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), que comprende referencias identificadas a partir de búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas, búsquedas manuales en revistas pertinentes y libros de resúmenes de actas de congresos.

Búsqueda más reciente en el Registro de Errores Congénitos del Metabolismo: 30 de abril de 2020.

Criterios de selección: 

Todos los ensayos controlados aleatorizados o cuasialeatorizados que compararon una dieta baja en fenilalanina con la relajación o la interrupción de las restricciones dietéticas en pacientes con fenilcetonuria.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos autores, de forma independiente, evaluaron la elegibilidad y la calidad metodológica de los estudios y después extrajeron los datos.

Resultados principales: 

En esta revisión se incluyeron cuatro estudios (251 participantes), y se encontraron pocas diferencias significativas entre los grupos de tratamiento y de comparación en los desenlaces de interés. Los niveles de fenilalanina en sangre fueron significativamente más bajos en los participantes con fenilcetonuria que seguían una dieta baja en fenilalanina en comparación con los que seguían una dieta menos restringida, diferencia de medias (DM) a los tres meses -698,67 (intervalo de confianza [IC] del 95%: -869,44 a -527,89). El coeficiente de inteligencia fue significativamente mayor en los participantes que continuaron la dieta que en los que la interrumpieron, MD después de 12 meses 5,00 (IC del 95%: 0,40 a 9,60). Sin embargo, estos resultados provienen de un solo estudio.

Notas de traducción: 

La traducción de las revisiones Cochrane ha sido realizada bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad del Gobierno de España. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con comunica@cochrane.es.

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