Uso de la dieta para controlar la fenilcetonuria

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La fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición de una proteína. Los altos niveles del aminoácido fenilalanina en sangre dañan el sistema nervioso y también pueden provocar discapacidad mental. A los recién nacidos con FCU se les proporciona una dieta especial baja en fenilalanina. Otros estudios indican que una dieta baja en fenilalanina puede reducir los niveles de fenilalanina en sangre. La revisión incluye cuatro estudios, pero no fue posible combinar muchos resultados. Los resultados de un estudio muestran que los niveles de fenilalanina en sangre fueron más bajos y el coeficiente de inteligencia más alto en los pacientes con una dieta especial. Se recomienda seguir una dieta baja en fenilalanina desde el momento del diagnóstico. Se necesitan más estudios de investigación para demostrar si es seguro relajar esta dieta más adelante.

Conclusiones de los autores: 

Los resultados de estudios no aleatorizados han concluido que una dieta baja en fenilalanina es eficaz para reducir los niveles de fenilalanina en sangre y mejorar el coeficiente de inteligencia y los resultados neuropsicológicos. No fue posible encontrar estudios controlados aleatorizados que hayan evaluado el efecto de una dieta baja en fenilalanina versus ninguna dieta a partir del diagnóstico. Al considerar la evidencia de los estudios no aleatorizados, tal estudio no sería ético y se recomienda que se inicie una dieta baja en fenilalanina en el momento del diagnóstico. No se sabe con certeza el nivel preciso de restricción de la fenilalanina y cuándo, si es que alguna vez, la dieta se debe relajar. Esto se debería analizar mediante estudios controlados aleatorizados.

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Antecedentes: 

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria cuyo principal tratamiento es la restricción dietética del aminoácido fenilalanina. La dieta se inicia en el período neonatal para prevenir la discapacidad mental; sin embargo, es restrictiva y puede ser difícil de seguir. El hecho de que la dieta se pueda relajar o interrumpir durante la adolescencia o que se deba continuar de por vida sigue siendo una cuestión controvertida, que se pretende analizar en esta revisión.

Objetivos: 

Evaluar los efectos de una dieta baja en fenilalanina iniciada en una etapa temprana de la vida en pacientes con fenilcetonuria. Evaluar los posibles efectos de la relajación o la interrupción de la dieta sobre la inteligencia, los resultados neuropsicológicos y la mortalidad, el crecimiento, el estado nutricional, el comportamiento alimentario y la calidad de vida.

Métodos de búsqueda: 

Se realizaron búsquedas en el registro de ensayos del Grupo Cochrane de Fibrosis Quística y Enfermedades Genéticas (Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group), que comprende referencias identificadas a partir de búsquedas exhaustivas en bases de datos electrónicas, búsquedas manuales en revistas pertinentes y libros de resúmenes de actas de congresos.

Búsqueda más reciente en el Registro de Errores Congénitos del Metabolismo: 5 de marzo de 2009.

Criterios de selección: 

Todos los ensayos controlados aleatorizados o cuasialeatorizados que compararon una dieta baja en fenilalanina con la relajación o la interrupción de las restricciones dietéticas en pacientes con fenilcetonuria.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos autores, de forma independiente, evaluaron la elegibilidad y la calidad metodológica de los estudios y después extrajeron los datos.

Resultados principales: 

En esta revisión se incluyeron cuatro estudios (251 participantes), y se encontraron pocas diferencias significativas entre los grupos de tratamiento y de comparación en los resultados de interés. Los niveles de fenilalanina en sangre fueron significativamente más bajos en los participantes con fenilcetonuria que seguían una dieta baja en fenilalanina en comparación con los que seguían una dieta menos restringida, diferencia de medias (DM) a los tres meses -698,67 (intervalo de confianza [IC] del 95%: -869,44 a -527,89). El coeficiente de inteligencia fue significativamente mayor en los participantes que continuaron la dieta que en los que la interrumpieron, MD después de 12 meses 5,00 (IC del 95%: 0,40 a 9,60). Sin embargo, estos resultados provienen de un solo estudio.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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