Down-Syndrom-Screenings in den ersten 24 Schwangerschaftswochen

Hintergrund
Das Down-Syndrom (auch als Trisomie 21 bezeichnet) ist eine unheilbare genetische Krankheit, die beträchtliche körperliche und geistige Gesundheitsprobleme und Beeinträchtigungen mit sich bringt. Es gibt jedoch eine große Bandbreite in der Ausprägung des Down-Syndroms. Manche Betroffenen leiden unter starken Beeinträchtigungen während andere nur geringfügige Probleme haben und ein weitgehend normales Leben führen können. Eine Vorhersage, wie schwer ein Baby vom Down-Syndrom betroffen ist, ist nicht möglich.

Werdende Eltern haben die Möglichkeit, während der Schwangerschaft einen Test auf Down-Syndrom durchzuführen, um sie bei ihrer Entscheidung zu unterstützen. Wenn eine schwangere Frau ein Baby mit Down-Syndrom erwartet, muss eine Entscheidung getroffen werden, ob die Schwangerschaft abgebrochen oder fortgesetzt werden soll. Diese Information gibt den Eltern die Möglichkeit, sich auf ein Leben mit einem Kind mit Down-Syndrom vorzubereiten.

Bei den verlässlichsten Untersuchungsmethoden für das Down-Syndrom wird das Fruchtwasser, in dem sich das Baby befindet (Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung) oder Gewebe der Plazenta (Chorionbiopsie (CVS)) auf Chromosomenanomalien untersucht, die zum Down-Syndrom führen. Bei beiden Tests werden Nadeln durch die Bauchdecke der Mutter geführt, wodurch ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt besteht. Aus diesem Grund sind diese Untersuchungen nicht für alle schwangeren Frauen geeignet. So kommen stattdessen andere Tests zum Down-Syndrom-Screening zum Einsatz, bei denen bestimmte Marker im Blut oder Urin der Mutter oder über Ultraschalluntersuchungen des Babys gemessen werden. Diese Screenings geben keine vollkommene Sicherheit, es können Fälle von Down-Syndrom unerkannt bleiben oder aber Ergebnisse mit hohen Risikowerten resultieren, obwohl die Babys nicht vom Down-Syndrom betroffen sind. Deswegen muss bei Schwangerschaften, bei denen diese Untersuchungen ein hohes Risiko ergeben haben, daraufhin eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt werden, um die Diagnose Down-Syndrom zu bestätigen.

Unsere Analyse
Ziel dieses Reviews war herauszufinden, welche der Urinuntersuchungen, die in den ersten 24 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden, am verlässlichsten im Hinblick auf die Risikovorhersage für ein Baby mit Down-Syndrom sind. Wir analysierten sieben verschiedene Marker im Urin der Mutter, die einzeln, im Verhältnis zueinander oder in Kombination betrachtet werden können. Die Urinproben wurden vor der 24. Schwangerschaftswoche entnommen. So ergeben sich 24 verschiedene Screenings zur Erkennung des Down-Syndroms. Wir fanden 19 Studien mit 18.013 Schwangeren, von denen 527 Schwangerschaften vom Down-Syndrom betroffen waren.

Unsere Ergebnisse
Für die ersten 24 Schwangerschaftswochen leitet sich aus der Evidenz keine Empfehlung für Urinuntersuchungen zur Erkennung des Down-Syndroms ab. Es ist keine Evidenz in ausreichender Menge vorhanden. Diese Urinuntersuchungen werden in der klinischen Praxis nicht routinemäßig angeboten.

Weitere wichtige Informationen
Die Urinuntersuchungen selbst verursachen keine unerwünschten Wirkungen bei den Frauen. Allerdings besteht für Frauen, deren Ergebnisse der Urinuntersuchung auf ein hohes Risiko schließen lassen und bei denen deswegen eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS durchgeführt wird, ein Risiko für Fehlgeburten von gesunden Kindern. Die Eltern müssen dieses Risiko abwägen, wenn sie sich für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung oder CVS nach Urinuntersuchungsergebnissen mit hohem Risiko entscheiden.

Übersetzung: 

I. Noack, freigegeben durch Cochrane Schweiz.

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