研究背景
唐氏症（也稱為三染色體症）是一種無法治癒的遺傳疾病，會引起顯著的身心健康問題及各種障礙。不過，唐氏症對病人們的影響存在很大的差異，有些人受到嚴重衝擊，也有人症狀較輕微且可以相對正常地生活；但是無法預測嬰兒會受到多嚴重的影響。

準父母可選擇在懷孕期間接受唐氏症篩檢，以幫助他們做出決定。如果母親懷有唐氏症寶寶，可決定是否終止妊娠或繼續懷孕。這些資訊使父母們有機會規劃與唐氏兒的生活。

最準確的唐氏症篩檢包括檢測胎兒周圍的羊水（羊膜穿刺 (amniocentesis)）或胎盤組織（絨毛採樣 (chorionic villus sampling，CVS)）是否存在導致唐氏症的異常染色體。這兩種檢測都會使用針穿刺母親的腹部，且已知會增加流產的風險。因此，這些檢測並無法適用於所有的孕婦。與之相反，可透過測量母親血液、尿液中的標記或超音波掃描胎兒來進行篩檢。這些篩檢測試並非完美，可能漏掉唐氏症個案，也可能對一些胎兒並未受唐氏症影響的孕婦，顯示「高風險」的檢測結果。有鑑於此，使用前述篩檢方式並被判定為「高風險」的妊娠，須進一步接受羊膜穿刺或絨毛採樣，以確認唐氏症的診斷。

我們做了什麼
這篇文獻的目的為找出哪一種在懷孕前 24 週進行的尿液檢測，可最準確地預測懷有唐氏兒的風險。我們查找 7 種在妊娠前 24 週採集的不同尿液標記——這些標記可單獨使用、按比例使用、或組合使用——並建立 24 種唐氏症檢測方式。我們發現了 19 項研究，這些研究涵蓋 18,013 例妊娠，而其中 527 例患有唐氏症。

我們發現了什麼
在懷孕前 24 週，證據並不支持使用尿液檢測作為唐氏症篩檢。證據的數量仍不充足。常規的臨床診療沒有提供這些檢測。

其他須考量的重要資訊
尿液檢測本身對女性並無負面影響。然而，一些 篩檢結果為「高風險」的孕婦在接受羊膜穿刺或 CVS 時，仍有可能流產原本未受唐氏症影響的胎兒。得到「高風險」檢測結果的父母須權衡前述風險，來決定是否進行羊膜穿刺或 CVS。