研究背景
带有单基因遗传疾病（比如囊性纤维化）个人史或家族史的夫妻，现在可以利用辅助生殖技术（assisted reproductive technology, ART）降低生下患有相同遗传疾病孩子的几率。这种技术叫做单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for single gene disorders, PGT-M）。在PGT-M期间，受精胚胎的细胞被取出（活检）并分析遗传疾病，然后将没有遗传疾病的胚胎移植回女性子宫。胚胎细胞可以在胚胎发育的第3天或第5天进行活检，第5天活检是目前使用最广泛的技术。在第3天或第5天进行胚胎活检，可能会对胚胎的进一步发育和植入，以及妊娠和围产期结局产生不同的影响。
主要结果
我们发现了一项随机对照临床试验，该试验比较了总共20名接受ART的女性在第5天和第3天进行PGT-M胚胎活检的结果。这项研究没有提供足够的证据表明活产率和流产率是否存在差异；证据的质量低。
证据表明，如果假设第3天胚胎活检后活产率为40%，那么第5天活检后活产率介于15%和85%之间。
其它与妊娠和围产期相关的结局未见报告，结果尚无定论。
证据的局限性
我们对证据的可信度很低，因为我们只找到了一项小型研究，且进行试验的人知道这些妇女是在第3天还是第5天进行了活检。这意味着应该谨慎解释研究结果，并需要进一步的研究来证实研究结果。
证据的时效性如何？
当前证据检索日期截至2021年12月。
我们不确定第5天和第3天胚胎活检的PGT-M在活产和流产、宫内妊娠、异位妊娠、死产或终止妊娠方面是否存在差异。没有足够的证据得出关于其它不良结局的任何结论。由于纳入研究有限、纳入研究的偏倚风险高以及总体精度低，证据质量极低，应谨慎解释该结果。
辅助生殖技术（assisted reproductive technology, ART）能够降低具有单基因遗传病家族史或携带疾病基因的夫妇生育患有该遗传病孩子的几率。这是通过使用对胚胎进行基因检测来实现的，这种先进技术叫做单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic or single gene disorders, PGT-M），检测的疾病包括亨廷顿舞蹈病或囊性纤维化。这个当前的术语（PGT-M）已经取代了以前已知的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis, PGD）。在PGT-M期间，在将胚胎移植到子宫内膜腔之前，对一个或多个胚胎细胞进行活检并分析遗传或染色体异常。PGT-M活检可以在卵裂期胚胎发育的第3天进行，此时胚胎处于6到8细胞期，其中一个或两个卵裂球可被取出用于分析。PGT-M活检也可以在第5天胚胎发育囊胚阶段进行，此时胚胎有80到100个细胞，其中5到6个细胞被取出用于分析。第5天活检已取代第3天活检成为最广泛使用的活检技术；然而，缺乏来源于随机对照临床试验（randomised controlled trials, RCT）的总结证据来比较第5天活检与第3天活检的有效性和安全性。由于活检是一种侵入性过程，在胚胎发育的第3天还是第5天进行，可能对进一步发育、着床、妊娠、活产和围产期结局产生不同的影响。
评估第5天胚胎活检与第3天胚胎活检相比，在PGT-M时对接受体外受精（in vitro fertilisation, IVF）或胞浆内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）周期的女性的益处和危害。
我们在2021年12月检索了以下电子数据库，以确定相关的RCT：Cochrane妇科和生育组专业试验注册库（Cochrane Gynaecology and Fertility Group Specialised Trials Register, CGFG）；CENTRAL、MEDLINE、Embase和PsycINFO。我们还手工检索了灰色文献，例如试验注册、相关期刊、参考文献列表、谷歌学术搜索和已发表的会议摘要。
符合条件的RCT比较了第5天和第3天胚胎活检的PGT-M。
我们采用了Cochrane推荐的标准方法学程序。主要的综述结局是活产和流产。我们计算了每名女性/夫妇的随机结局，并报告了比值比（odds ratios, OR）和95%置信区间（confidence intervals, CI）。
我们纳入了1项RCT，涉及20名女性。证据的质量极低；该研究的主要局限性是由于缺乏对研究人员施盲和不精确导致严重的偏倚风险。
我们不确定第5天胚胎活检与第3天胚胎活检相比是否对活产有影响（OR=1.50，95% CI [0.26, 8.82]; 1项RCT, 20名女性；极低质量证据）。证据表明，如果假定第3天活检的活产几率为40%，则第5天活检的活产几率为15%至85%。我们不确定第5天胚胎活检与第3天胚胎活检相比是否对流产有影响（OR=1.00，95% CI [0.05, 18.57]; 1项RCT, 20名女性；极低质量证据）。
我们不确定第5天胚胎活检与第3天胚胎活检相比是否对其它次要结局指标有影响，包括宫内存活率（OR=2.25, 95% CI [0.38, 13.47]; 1项RCT, 20名女性；极低质量证据），异位妊娠（OR=0.16, 95% CI [0.01, 3.85]; 1项RCT, 20名女性；极低质量证据），死产（OR不可估计，因为两组均无事件；1项RCT，20名女性；极低质量证据）或终止妊娠（OR=3.32, 95% CI [0.12, 91.60]; 1项RCT, 20名女性；极低质量证据）。
没有研究报告出生时胎龄、出生体重、新生儿死亡率和主要先天性异常。
译者：石丹（Cochrane Hong Kong，香港中文大学医学院那打素护理学院），审校：牟焕玉（Cochrane Hong Kong，香港中文大学医学院那打素护理学院）。2023年2月4日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位，北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责，联系方式：tina000341@163.com