学龄前儿童自闭症谱系障碍的诊断工具的精确程度如何?

综述问题

学龄前儿童自闭症谱系障碍(ASD)的诊断工具的精确程度如何?

为什么准确诊断ASD很重要?

当ASD存在时,没有对儿童进行诊断(假阴性结果)意味着ASD患儿可能错过早期干预,家庭可能错过对儿童的及时的支持和教育。不正确的ASD诊断(假阳性结果)可能导致家庭压力的产生,导致不必要的调查和治疗,并对已经有限的服务资源造成更大的压力。

本综述的目的是什么?

本综述的目的是为了找出最适合学龄前儿童 ASD 诊断的常用工具。Cochrane研究人员回顾了13篇已发表的文章来回答这个问题。

本综述研究了什么?

本综述对6项检测方式进行了评估:四项通过对父母或照顾者的访谈(自闭症诊断访谈修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised,ADI-R)),Gilliam自闭症评分量表(Gilliam Autism Rating Scale,GARS),社交和沟通障碍诊断访谈(Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder,DISCO),发展、空间和诊断访谈(Developmental, Dimensional, and Diagnostic Interview,3di))收集了关于儿童行为的信息;一项要求训练有素的专业人员观察儿童在特定任务上的行为(自闭症诊断观察计划(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS));对孩子的观察与父母或照顾者的访谈(儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale ,CARS))相结合。

本综述的主要结果是什么?

这篇综述总共纳入21项相关分析研究,涉及2900名儿童。结果只与三种工具相关:ADOS(模块1和模块2),CARS和ADI-R。如果将检测工具应用于1000名儿童,其中740名患有ASD,696、592和385名儿童将分别被ADOS、CARS和ADI-R正确识别,而52、31和42名没有ASD的儿童将被错误地归类为ASD。在260名没有自闭症的儿童中,208名、229名和218名将分别被ADOS、CARS和ADI-R正确归类,而44名、148名和355名患有自闭症的儿童将被错误归类为没有自闭症。

表1

一项研究将ADI-R与ADOS一起使用,发现两者结合使用并不比单独使用ADOS更准确。

本综述中结果分析的可信度如何?

本文纳入了使用各种最佳估计的临床方法来诊断儿童的研究。这种方法通常用于研究,但并不总是重复临床诊断推荐的多学科评估。

一些研究的干预方式,一些研究中存在利益冲突,这些因素都可能导致ADOS、CARS和ADI-R看起来比实际更精确。此外,如果这些工具在ASD患病率较低的人群中使用,那么没有ASD的儿童很可能会被诊断为ASD。

上面显示的数字表示分析中的平均值。然而,由于每个人的估计各不相同,我们不能确定ADOS总是会产生这些结果。迄今进行的研究,包括比较不同工具的准确性的研究,纳入的儿童人数不足以保证人们对这些结果的信心。

本综述的结果受众是谁?

纳入的研究分别在澳大利亚、加拿大、印度、荷兰、英国和美国进行。研究对象包括6岁以下的,或平均年龄在6岁以下的有语言障碍、发育迟缓、智力残疾或心理健康问题的儿童,他们会参与临床服务或参加某项研究计划。

本综述有何启示?

目前的研究结果表明,ADOS最适合用来诊断那些患有自闭症的儿童,与car和ADI-R相似,它不会错误地诊断一个没有自闭症的儿童患有自闭症。在ASD高流行人群中,ADOS具有可接受的准确性。然而,如果在ASD患病率较低的人群中使用该工具,可能会出现过度诊断。这一发现支持ASD诊断工具作为多学科评估的一部分而不是作为独立诊断工具的使用推荐。

本综述的时效性如何?

这篇综述的检索截止至2016年7月。

结论: 

我们观察到所有检测的敏感性和特异性都有很大的差异,这可能是由于方法上的差异和被招募人群临床特征的变化。

当我们比较ADOS、CARS和ADI-R的综合数据时,我们发现ADOS最敏感。所有工具的具体性能都类似。在流行率较低的人群中,错误识别没有ASD的儿童的风险会更高。

现在有了新版本的工具,所以还需要诊断测试的准确性评估,最好是在临床相关的情况下,进行具有低偏倚风险和纳入不同能力的儿童的检测方法。

阅读摘要全文
背景: 

自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种行为诊断疾病。它的定义是社交沟通障碍,或有限制性或重复性行为,或两者兼而有之。我们根据现有的分类系统进行诊断检测。近年来,特别是在《精神疾病诊断和统计手册-第五版》(DSM-5; APA 2013)出版之后,儿童被诊断为自闭症谱系障碍,而不是障碍的一个子分类,例如自闭症、亚斯伯格症候群,或广泛性发育障碍——没有特别说明。我们纳入的诊断ASD的测试是通过父母或护理人员的访谈、儿童观察或两者的结合来开发的。

目的: 

主要目的

1.与多学科小组临床判断相比,确定哪些诊断工具(包括更新版本)能最准确地诊断学龄前儿童的ASD。

2.要确定与CARS相比最好的访谈工具,并确定CARS和ADOS的比较方式。

a.在ADOS、ADI-R、CARS、DISCO、GARS和3di这些诊断工具中,哪一项ASD诊断工具的准确性最好?

b.任何一种诊断检测的准确性是否足以使该检测适合作为学龄前儿童的唯一评估工具?

c.是否将几种检测组合起来,或按顺序提供,将提供合适的诊断测试准确性并能提高测试效率?

d.如果数据可用,那么将访谈工具与结构化观察检测结合使用是否比单独使用两种检测工具能具有更好的诊断测试准确性(即假阳性和假阴性的情况更少)?

由于只有一个访谈工具被检测,我们将前三个目标修改为一个目标(计划和综述的区别):本文从敏感性和特异性两个方面对诊断试验进行了评价。特异性是诊断的最重要因素;然而,敏感性和特异性在本综述中都很有趣,因为这两个因素之间存在固有的平衡。

次要研究目的

1.旨在确定任何诊断测试是否对学龄前儿童年龄范围内的特定年龄组有更高的诊断测试准确性。

检索策略: 

2016年7月,我们检索了CENTRAL、MEDLINE、Embase、PsycINFO和其他10个数据库,我们还检索了所有纳入研究的参考文献列表。

纳入标准: 

纳入研究必须有以下特征:
1.研究必须报告下列六种诊断工具中的任何一种的诊断测试的准确性:自闭症诊断访谈修订版(Autism Diagnostic Interview-Revised,ADI-R),Gilliam自闭症评分量表(Gilliam Autism Rating Scale,GARS),社交和沟通障碍诊断访谈(Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder,DISCO),发展、空间和诊断访谈(Developmental, Dimensional, and Diagnostic Interview,3di),自闭症诊断观察计划(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)和儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale ,CARS)。
2.研究需纳入疑似有ASD的学龄前儿童(6岁以下);
3.研究需要有一个多学科评估,或类似的评估来作为参考标准。

纳入研究包括队列、横断面、随机检测准确性和病例对照研究。研究的疾病诊断是ASD。

资料的收集与分析: 

两位综述作者独立评估所有纳入试验并用标准表格提取资料。第三位综述作者对其间的争议之处进行仲裁。我们使用QUADAS-2工具(诊断准确性研究的质量评估-修订(Quality Assessment of Studies of Diagnostic Accuracy - Revised))来评价方法学质量。我们对CARS和ADI-R的数据进行了单独的单变量随机效应逻辑回归分析。我们使用双变量随机效应方法对ADOS的敏感性和特异性进行meta分析。

主要结果: 

在本综述中,我们纳入了21组分析,报告了来自13个研究的不同测量工具或群组的儿童,其中许多具有较高的偏倚风险或潜在利益冲突风险,或两者兼有。总体而言,纳入分析的儿童ASD患病率为74%。

对于ADOS的版本和模块,有1625名儿童参与了12项分析。ADOS的敏感性在0.76-0.98之间,特异性在0.20-1.00之间。总敏感性为0.94(95%置信区间(CI)0.89 - 0.97),总特异性为0.80(95%CI=0.68 - 0.88)。

对于CARS,有4项涉及641名儿童的分析结果。CARS的敏感性在0.66-0.89之间,特异性在0.21-1.00之间。CARS的总敏感性为0.80(95%CI=0.61 - 0.91),总特异性为0.88(95%CI=0.64 - 0.96)。

对于ADI-R,有5项涉及634名儿童的分析结果。ADI-R的敏感性在0.19-0.75之间,特异性在0.63-1.00之间。ADI-R的总敏感性为0.52(95%CI=0.32 - 0.71),总特异性为0.84(95%CI=0.61 - 0.95)。

比较检测结果的研究很少,规模也太小,无法得出明确的结论。

在对ADI-R和ADOS进行分析的两项研究中,测试灵敏度的得分相似,但ADOS的特异性得分更高。在纳入ADI-R、ADOS和CARS分析的两项研究中,ADOS具有最高的灵敏度,CARS具有最高的特异性。

在一项研究中,探索了单独使用和附加使用ADOS和ADI-R的敏感性和特异性,合并这两个检测结果,并没有增加单独使用的ADOS的敏感性和特异性。

当我们排除了高偏倚风险的研究后,所有检测的性能都较低。

翻译备注: 

译者:刘雪寒,审校:鲁春丽。北京中医药大学循证医学中心。2018年12月21日

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