通过饮食控制苯丙酮尿症

系统综述问题

我们评价了关于低苯丙氨酸饮食在苯丙酮尿症患者早期生活开始产生影响的证据。我们的目的还有评价放松或停止饮食对智力、生活质量和其他结局可能产生的影响。本综述是对先前发表综述进行的更新版本。

研究背景

苯丙酮尿症是一种通过饮食限制氨基酸苯丙氨酸来治疗的遗传性疾病。这种饮食在新生儿时期便开始应用以防止学习障碍;但是这种饮食存在限制,并且可能很难被遵循。关于这种饮食限制在青春期是否可以被放宽或终止、或终生持续仍然是一个存在争议的问题,我们旨在本综述中对此进行阐述解决。

检索日期

数据检索截止至:2020年4月30日。

研究特征

本综述纳入了4项研究,共涉及251名苯丙酮尿症患者。一项研究观察了患者四岁时停止低苯丙氨酸饮食的影响,第二项研究观察了在之前放宽饮食限制的儿童中恢复低苯丙氨酸饮食产生的影响,第三项研究观察了对诊断后继续应用低苯丙氨酸饮食的儿童中增加苯丙氨酸摄入量的影响,第四项(一项大型多中心研究)调查了在新诊断的儿童中应用严格低苯丙氨酸饮食与中度严格低苯丙氨酸饮食的比较。

关键结果

鉴于研究之间的差异,这四项研究的许多结果我们无法合并在一起。我们发现试验组和对照组在关注结局方面的主要差异不大。在苯丙酮尿症受试者中,应用低苯丙氨酸饮食者血液中苯丙氨酸水平明显低于限制饮食较少的受试者,三个月的平均差异(mean difference, MD)=-698.67(95%置信区间(confidence interval, CI)[-869.44, -527.89])。继续限制饮食的受试者的智商数值显著高于停止限制饮食的受试者,12个月后MD=5.00(95%CI [0.40, 9.60])。但是,这些结果仅来自一项研究。还需要更多的研究来表明以后放宽这种饮食限制是否安全,但是,该领域预计不会再有新的研究,因此我们不计划更新本综述。

证据质量

不同研究的证据总体质量不同。

作者结论: 

非随机研究的结果表明,低苯丙氨酸饮食可有效降低血苯丙氨酸水平、改善智商和神经心理结局。我们无法检索到任何随机对照研究来评价低苯丙氨酸饮食与不限制饮食对诊断本病的影响。鉴于非随机研究的证据,这种研究是不道德的,建议在确诊时就开始低苯丙氨酸饮食。苯丙氨酸限制的确切水平以及何时应该放宽饮食限制(如果存在)尚不确定。这应该通过随机对照研究来解决,但是,预计该领域不会有新的研究,因此我们不计划更新本综述。

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研究背景: 

苯丙酮尿症是一种通过饮食限制氨基酸苯丙氨酸来治疗的遗传性疾病。这种饮食在新生儿时期便开始应用以防止学习障碍;但是这种饮食存在限制,并且可能很难被遵循。关于这种饮食限制在青春期是否可以被放宽或终止、或终生持续仍然是一个存在争议的问题,我们旨在本综述中对此进行阐述解决。本综述是对先前发表综述进行的更新版本。

研究目的: 

我们评价了关于低苯丙氨酸饮食在苯丙酮尿症患者早期生活开始产生影响的证据。本综述的目的是评价放宽或终止这种饮食对智力、神经心理结局和死亡率、生长、营养状况、饮食行为和生活质量的可能影响。

检索策略: 

我们检索了Cochrane囊性纤维化和遗传疾病组试验注册库(Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Trials Register),包括从全面检索电子数据库、手工检索相关期刊和会议论文集的摘要中识别的参考文献。

代谢性先天异常试验注册库(the Inborn Errors of Metabolism Trials Register)的最新检索时间:2020年4月30日。

纳入排除标准: 

在苯丙酮尿症患者中,比较低苯丙氨酸饮食与放宽或终止饮食限制的所有随机或半随机对照试验。

资料收集与分析: 

两名作者独立评价了研究合格性和方法学质量,随后提取了资料。

主要结果: 

在本综述中我们纳入了4项研究(251名苯丙酮尿症患者),并发现试验组和对照组在关注结局方面的主要差异不大。在苯丙酮尿症受试者中,应用低苯丙氨酸饮食者血液中苯丙氨酸水平明显低于限制饮食较少的受试者,三个月的平均差异(mean difference, MD)=-698.67(95%置信区间(confidence interval, CI)[-869.44, -527.89])。继续限制饮食的受试者的智商数值显著高于停止限制饮食的受试者,12个月后MD=5.00(95%CI [0.40, 9.60])。但是,这些结果仅来自一项研究。

翻译笔记: 

译者:闫语(北京中医药大学志愿者),审校:刘雪寒(北京中医药大学循证医学中心)。2022年7月5日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位,北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责,联系方式:tina000341@163.com

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