Pytanie badawcze

Czy w przypadku osób cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS; przyp. tłum.) leczenie statynami, samodzielne lub w połączeniu z podawaniem cholesterolu, zapewnia lepsze wyniki – np. w zakresie przeżywalności, jakości życia, nasilenia lub częstości występowania zaburzeń neurobehawioralnych, zmian w parametrach wzrostu lub poziomach biomarkerów – w porównaniu z leczeniem wyłącznie cholesterolem? Jakie jest ryzyko wystąpienia działań niepożądanych każdej z tych opcji?

Wprowadzenie

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to zespół wad rozwojowych o podłożu genetycznym, który występuje, gdy organizm nie jest w stanie produkować cholesterolu, co prowadzi do odkładania się toksycznych cząsteczek takich jak 7-DHC i 8-DHC, które w normalnych warunkach przekształciłyby się w cholesterol. Oznacza to, że u osób ze SLOS rozwój fizyczny może nie przebiegać prawidłowo. Może u nich wystąpić różny stopień niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienia w rozwoju – lub oba z tych stanów – oraz zaburzenia zachowania, m.in. rozdrażnienie, agresja, niepokój, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), impulsywność oraz zaburzenia snu. Należy także pamiętać, że SLOS może powodować rozmaite nieprawidłowości w rozwoju fizycznym i niepełnosprawność. Obecnie nie istnieje lek na SLOS, jednak suplementacja cholesterolem pozostaje powszechnym postępowaniem stosowanym przez lekarzy mających pod opieką pacjentów z tym zaburzeniem. Postępowanie to opiera się wyłącznie o sposób, w jaki obecnie rozumiemy biochemiczne podłoże tej choroby. Istnieją jednak dane pochodzące z badań laboratoryjnych oraz badań przeprowadzonych na pojedynczych osobach, sugerujące, że statyny mogą być przydatne w leczeniu pacjentów ze SLOS.

Data wyszukiwania

Ostatnie wyszukiwanie badań przeprowadziliśmy 15 lutego 2022.

Charakterystyka badań

W niniejszym przeglądzie uwzględniliśmy sześć badań zaprojektowanych w różny sposób; uczestnikami byli pacjenci ze SLOS, głównie mężczyźni, a ich łączna liczba wyniosła 61 . W pięciu badaniach uczestniczyły jedynie dzieci (osoby w wieku 18 lat lub młodsze). We wszystkich badaniach porównywano leczenie statynami w połączeniu z cholesterolem z samą suplementacją cholesterolem. W badaniach stosowano jednak różne dawki statyn lub cholesterolu (lub obu) oraz różne formy terapii; różniły się one także pod względem czasu trwania leczenia.

Najważniejsze wyniki

Nie odnaleźliśmy danych naukowych, które potwierdziłyby, że połączenie suplementacji statynami i cholesterolem, w porównaniu z samą suplementacją cholesterolem wpływa na przeżywalność lub jakość życia osób cierpiących na SLOS. Nie jesteśmy też pewni, czy leczenie za pomocą statyn w połączeniu z cholesterolem ma korzystny wpływ na objawy neurobehawioralne i rozwój osób ze SLOS w porównaniu ze stosowaniem samego cholesterolu, ponieważ zebrane dane naukowe są niskiej pewności. Uważamy, że osoby cierpiące na SLOS, które poddawane są leczeniu statynami w połączeniu z cholesterolem, są bardziej narażone na działania niepożądane powszechnie kojarzone ze stosowaniem statyn, w porównaniu z tymi, które przyjmują tylko suplementy z cholesterolem. Wreszcie, nie jesteśmy pewni wpływu, jaki leczenie statynami wywiera na poziom poszczególnych biomarkerów, które zwykle mierzy się na podstawie analizy krwi osób z SLOS.