Dlaczego ulepszenie metody wykrywania kodelecji 1p/19q w glejaku jest ważne?

Glejak to rodzaj guza mózgu (nowotworu). Istnieją różne rodzaje glejaka charakteryzujące się różnymi zmianami w materiale genetycznym. Jedną z możliwych zmian genetycznych jest utrata części dwóch z 23 chromosomów. Gdy brakuje zarówno określonej części chromosomu 1, jak i określonej części chromosomu 19, nazywamy to „kodelecją 1p/19q”. Badanie kodelecji 1p/19q pomaga w diagnozowaniu glejaka zwanego skąpodrzewiakiem. Obecność kodelecji 1p/19q może nam także dostarczyć informacji na temat czasu przeżycia pacjenta z glejakiem oraz tego, jaki lek będzie dla niego najbardziej odpowiedni.

Jaki jest cel tego przeglądu?

Chcieliśmy ustalić, która metoda wykrywania kodelecji 1p/19q w glejakach jest najdokładniejsza i najbardziej opłacalna.

Co było przedmiotem badań niniejszego przeglądu?

W przeglądzie przeanalizowano i porównano wszystkie metody wykrywania kodelecji 1p/19q, które opierają się na kwasie deoksyrybonukleinowym (DNA, które zawiera informacje umożliwiające organizmowi rozwój, przetrwanie i rozmnażanie) guza. Obejmują one testy znane jako FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ; przyp. tłum.) i CISH (chromogeniczna hybrydyzacja in situ; przyp. tłum.), które są wykonywane bezpośrednio na materiale tkankowym guza, oraz szereg innych testów opartych na DNA wyekstrahowanym z tkanki guza, w tym: LOH techniką PCR (ang. loss of heterozygosity, utrata heterozygotyczności; przyp. tłum.), PCR w czasie rzeczywistym, metoda MLPA (ang. multiplex ligation-dependent probe amplification, zależna od ligacji multipleksowa amplifikacja sond; przyp. tłum.), macierze SNP (ang. single nucleotide polymorphism; analiza polimorfizmów pojedynczych nukleotydów; przyp. tłum.), macierze CGH (ang. comparative genomic hybridization, porównawcza hybrydyzacja genomowa; przyp. tłum.) oraz NGS (ang. next generation sequencing, sekwencjonowanie nowej generacji; przyp. tłum.). Żaden z tych testów nie jest idealny, więc nie ma "złotego standardu", z którym można je porównać. Dwa najczęściej stosowane testy (FISH i LOH techniką PCR) uznano za najlepsze dostępne testy referencyjne, względem których porównywano pozostałe.

Jakie są najważniejsze wyniki tego przeglądu?

Znaleźliśmy 53 badania. Większość testów dobrze radziła sobie z wykrywaniem przypadków kodelecji 1p/19q, które zostały wcześniej wykryte za pomocą jednego z dwóch najczęściej stosowanych testów (tzn. testy miały dużą „czułość”). Istniały jednak pewne różnice w tym, jak dobrze testy potrafiły wykluczyć kodelecję 1p/19q, gdy wydawało się, że nie występuje („swoistość” testu). Testy NGS i macierze SNP poradziły sobie z tym lepiej (tj. miały mniej fałszywie dodatnich wyników) w porównaniu z FISH jako testem referencyjnym. Koszt w przeliczeniu na jedną prawidłową diagnozę był najniższy w przypadku testu metodą MLPA, chociaż nie jest to ostateczny wniosek, ponieważ ilość danych naukowych była niewielka.

Jak wiarygodne są wyniki badań włączonych do tego przeglądu?

Nasza pewność co do danych naukowych była niska lub bardzo niska, ponieważ przeprowadzono niewiele badań oceniających większość testów a prawie wszystkie z nich miały ograniczenia. Z podobną ostrożnością należy interpretować analizę ekonomiczną ze względu na stosunkowo niewielką liczbę badań.

Kogo dotyczą wyniki tego przeglądu?

Uznano, że sposoby, w jakie testy były przeprowadzane odzwierciedlają zastosowanie ich w praktyce. Jednak wiele badań obejmowało osoby z określonymi typami glejaków, więc wyniki mogą nie być reprezentatywne dla wszystkich osób z glejakiem.

Jakie wnioski płyną z niniejszego przeglądu?

Ograniczone dane naukowe sugerują, że obecnie stosowane techniki wykazują dużą czułość w wykrywaniu kodelecji 1p/19q. Badania metodami NGS i macierzy SNP mogą mieć wyższą swoistość, w odniesieniu do FISH jako testu referencyjnego, ale wiąże się to z większym kosztem za każdy test.

Jak aktualny jest ten przegląd?

Ostatnie wyszukiwanie badań przeprowadzono w sierpniu 2019 roku.