Wprowadzenie

Jednym z najczęściej dziedziczonych schorzeń jest hipercholesterolemia rodzinna, która u człowieka powoduje zwiększone stężenie cholesterolu we krwi od urodzenia. Choroba ta może powodować zwężenie tętnic poprzez nadmiar cholesterolu, który przylega do ich ścian i prowadzić do chorób serca w młodym wieku. Jednak leczenie tabletkami zmniejszającymi stężenie cholesterolu we krwi znacznie redukuje to ryzyko.

Zarówno zwiększone stężenie cholesterolu we krwi, jak i historia chorób serca w rodzinie i obecność grudek tłuszczowych pod skórą, mogą wskazywać na hipercholesterolemię rodzinną.

Ważne jest, aby pracownicy służby zdrowia, tacy jak lekarze rodzinni czy farmaceuci, potrafili rozpoznać osoby obciążone zwiększonym ryzykiem wystąpienia możliwej lub prawdopodobnej hipercholesterolemii rodzinnej i mogli skierować je do specjalisty. Specjaliści mogą potwierdzić rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wykonanie badań i testu genetycznego.

W niniejszym przeglądzie analizowano wpływ tych strategii realizowanych w podstawowej opiece zdrowotnej i innych warunkach świadczenia opieki na systematyczną identyfikację pacjentów z prawdopodobną lub definitywną hipercholesterolemią rodzinną.

Data wyszukiwania danych

13 września 2021 r.

Charakterystyka badań

Nie znaleźliśmy żadnych badań, które moglibyśmy zawrzeć w tym przeglądzie.

Kluczowe wnioski

Nie znaleziono badań spełniających kryteria włączenia do tego przeglądu.

Jakość danych naukowych

W obecnym przeglądzie nie uwzględniono żadnych badań.

Wnioski

Obecnie nie ma żadnych dowodów dotyczących najbardziej odpowiedniej strategii zdrowotnej, która umożliwiałaby rozpoznanie prawdopodobnej lub definitywnej hipercholesterolemii rodzinnej w warunkach podstawowej opieki zdrowotnej i w innych warunkach świadczenia opieki. Aby jednoznacznie odpowiedzieć na to pytanie, konieczne są lepiej zaprojektowane badania, w których należy definitywną hipercholesterolemię rodzinną potwierdzać za pomocą badań genetycznych.