Mengapa menambahbaikkan diagnosis penyakit Wilson penting?

Penyakit Wilson adalah penyakit yang diwarisi yang menyembabkan tembaga terkumpul dalam beberapa bahagian badan. Diagnosis biasanya berlaku pada kanak-kanak atau orang dewasa muda, tetapi juga dijumpai dalam kalangan orang dewasa lebih daripada 60 tahun. Pengumpulan tembaga bermula di hati yang berkembang dari masa ke masa menjejaskan otak; Walau bagaimanapun, cabaran untuk doktor adalah bahawa penyakit hati dalam penyakit Wilson mempunyai ciri-ciri yang tidak khusus dan ujian darah hati standard mungkin normal, walaupun dengan pembentukan parut hati serious atau sirosis. Diagnosis awal membolehkan rawatan yang lebih awal, Walau bagaimanapun, penyebab lain penyakit hati yang kronik boleh menyebabkan keputusan yang palsu-positif dan, bergantung kepada nilai tertenttu yang digunakan untuk menguji, boleh menyebabkan ujian yang tidak perlu lagi. Sebaliknya, hasil palsu-negatif juga mungkin timbul apabila strategi ujian tunggal untuk diagnosis digunakan, kemungkinan menyebabkan kelewatan dalam rawatan.

Apakah matlamat dan apa yang termasuk dalam ulasan ini?

Kami berhasrat untuk memeriksa ketepatan tiga ujian diagnostik yang biasa digunakan untuk mengenal pasti penyakit Wilson dengan betul. Ujian-ujian ini adalah: caeruloplasmin (protein yang membawa tembaga dalam darah); tembaga dalam air kencing; dan tembaga di hati. Penilaian awal biasanya melibatkan pemeriksaan mata seseorang untuk mengesan tanda-tanda penyakit Wilson dan ujian darah untuk caeruloplasmin, kerana ini adalah ujian biokimia yang kerap digunakan untuk penyakit Wilson. Walau bagaimanapun, laluan cara untuk mendiagnosis penyakit Wilson sangat pembolehubah. Ujian susulan bergantung kepada keputusan ujian awal, ditambah keupayaan untuk mengakses ujian yang relevan dan kemungkinan individu itu mempunyai penyakit Wilson.

Apakah hasil utama ulasan ini?

Kami mendapati lapan kajian (5699 peserta), di mana 1009 telah didiagnosis dengan penyakit Wilson. Satu kajian menilai semua tiga ujian biokimia, tiga penilaian caeruloplasmin, satu penilaian tembaga kencing 24 jam, dua lagi tembaga hepatik dan satu penilaian tembaga dan kuprum hepatik.

Empat kajian yang menilai orang dewasa dan kanak-kanak, tiga dinilai untuk anak dan remaja dan satu dinilai orang dewasa. Pembentangan klinikal Penyakit Wilson juga berbeza: enam kajian telah menilai individu dengan gejala hati dan neurologi Penyakit Wilson sebagai tambahan kepada individu yang belum menunjukkan gejala; dan dua kajian telah menilai individu yang mempunyai gejala hati sahaja.

Keupayaan ketiga-tiga ujian yang dinilai untuk mengesan mereka dengan penyakit Wilson (yang dipanggil sensitiviti) telah berubah (50% kepada 94.4%); keupayaan untuk mengesan mereka tanpa penyakit (digelar spesifisiti) juga berubah-ubah (52.2% kepada 98.3%). Tiada ujian tunggal mampu mendiagnosis Penyakit Wilson dalam pengasingan. Terdapat juga bukti yang mencukupi untuk menentukan ketepatan ujian dalam kumpulan umur yang berbeza atau subkumpulan Penyakit Wilson (cth. mereka yang mempunyai simptom hati atau neurologi).

Sejauh manakah ketepatan keputusan daripada kajian-kajian dalam ulasan ini?

Oleh kerana tidak ada ujian Standard emas untuk mendiagnosis Penyakit Wilson, kami memilih Standard klinikal dan makmal (kriteria Leipzig) untuk menentukan diagnosis penyakit. Keputusan kajian ini menunjukkan bahawa sebahagian daripada kepelbagaian dalam menguji sensitiviti dan spesifisiti di dalam pengiraan dalam kriteria Leipzig mungkin dipengaruhi oleh kaedah yang digunakan untuk menjalankan ujian diagnostik. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa masalah dengan cara kajian-kajian dijalankan. Ini boleh mengakibatkan caeruloplasmin, air kencing atau tembaga hati yang kelihatan lebih tepat daripada yang sebenarnya, meningkatkan jumlah hasil positif (sensitiviti).

Apakah implikasi ulasan ini?

Bukti yang terhad dari kajian termasuk menyokong penggunaan ujian pelbagai Indeks seperti yang digariskan dalam kriteria Leipzig. Ambang diagnostik yang digunakan dalam kriteria ini akan berbeza dengan ujian makmal, dengan kaedah yang digunakan untuk menjalankan ujian makmal, dan dengan individu yang dirangkumkan dalam kajian (yang berbeza-beza mengikut umur, etnik dan penyampaian klinikal penyakit). Oleh itu faktor ini perlu diambil kira apabila mentafsirkan keputusan. Sensitiviti tinggi (kadar positif sejati) bagi setiap ujian makmal boleh didapati pada nilai tertentu; Walau bagaimanapun, apabila digunakan secara berasingan, setiap ujian makmal mungkin mempunyai kadar negatif yang tidak positif atau palsu. Keterbatasan dalam kajian Reka bentuk mungkin keterlaluan ketepatan ujian.

Setakat manakah ulasan ini dikemaskini?

Pengarang ulasan telah membuat pencarian dan menggunakan kajian-kajian yang mempunyai penerbitan sehingga 29 Julai 2019.