Pesan utama

Ultrasonografi prenatal biasanya digunakan pada trimester pertama dan kedua kehamilan untuk mengidentifikasi potensi masalah pada bayi (janin) yang sedang berkembang. Dalam penelitian ini, kami menganalisis 87 penelitian yang mengikutsertakan lebih dari 7 juta janin. Meskipun pemindaian trimester pertama dan kedua mengkonfirmasi perkembangan normal dengan baik (spesifisitas tinggi), kemampuannya untuk mendeteksi masalah (sensitivitas) bervariasi. Wanita yang melakukan kedua pemindaian tampaknya memiliki lebih banyak anomali yang terdeteksi sebelum 24 minggu dibandingkan dengan mereka yang hanya melakukan pemindaian pada trimester kedua. Walaupun demikian, perbedaan tersebut mungkin disebabkan oleh variasi dalam pengaturan penelitian daripada perbedaan nyata dalam pendeteksian.

Apa yang dimaksud dengan anomali janin?

Anomali janin adalah kelainan yang dapat memengaruhi organ atau bagian tubuh bayi, yang berkembang selama kehamilan. Anomali ini dapat berkisar dari kondisi parah yang tidak sesuai dengan kehidupan hingga kondisi yang tidak terlalu signifikan, yang beberapa di antaranya dapat dianggap sebagai variasi normal.

Bagaimana anomali janin terdeteksi?

Anomali janin pada dasarnya dideteksi dengan ultrasonografi (USG), yang menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar rinci dari organ dalam bayi. Sebagian besar negara menawarkan satu kali pemindaian ultrasonografi selama kehamilan untuk memeriksa anomali janin, biasanya dilakukan antara usia kehamilan 18 hingga 24 minggu (pemindaian trimester kedua). Beberapa negara juga menawarkan pemindaian dini anomali untuk mengidentifikasi beberapa anomali penting pada jenjang yang lebih awal. Pemindaian ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 14 minggu (pemindaian trimester pertama).

Apa yang ingin diketahui?

Tujuannya ialah untuk memahami seberapa akurat pemindaian ultrasonografi dalam mendeteksi anomali struktural pada wanita hamil berisiko rendah dan wanita hamil yang tidak diseleksi ketika dilakukan pada trimester pertama dan kedua. Penelitian ini juga bertujuan untuk membandingkan keakuratan dari dua pendekatan yang berbeda: pendekatan skrining satu tahap yang hanya melibatkan pemindaian pada trimester kedua dan pendekatan dua tahap yang melibatkan pemindaian pada trimester pertama dan kedua.

Apa yang sudah dilakukan?

Kami meninjau 87 penelitian, yang melibatkan lebih dari 7 juta janin. Penelitian ini berfokus pada wanita hamil berisiko rendah serta yang tidak diseleksi yang telah menjalani pemindaian ultrasonografi trimester pertama dan/atau kedua sebagai bagian dari perawatan prenatal rutin. Kami menilai kualitas penelitian, mengekstrak data yang relevan dan menggunakan metode statistik untuk menganalisis keakuratan pemindaian ultrasound.

Apa yang ditemukan?

Pemindaian trimester pertama tampak akurat dalam mendeteksi dini anomali janin yang mematikan serta beberapa anomali janin yang parah. Walaupun begitu, kemampuannya secara keseluruhan untuk mendeteksi anomali masih terbatas. Dalam kelompok hipotetis yang terdiri dari 100.000 janin, pemindaian ini diharapkan dapat dengan tepat mengidentifikasi 113 dari 124 janin dengan anomali yang mematikan (91,3%) dan 665 dari 1.776 janin dengan anomali apa pun (37,5%). Sayangnya, sekitar 79 dari 98.224 janin yang sehat (0,08%) mungkin secara keliru menerima diagnosis anomali janin, padahal kenyataannya tidak ada (diagnosis positif palsu). Meskipun kemungkinan menerima diagnosis positif palsu sangat rendah, dalam kasus di mana hal ini terjadi, hal ini dapat menyebabkan kecemasan dan investigasi yang tidak perlu.

Kombinasi pemindaian trimester pertama dan kedua tampaknya sangat sensitif, dengan harapan dapat mengidentifikasi 1.448 dari 1.776 kasus (83,8%) sebelum 24 minggu pada kelompok hipotetis yang terdiri dari 100.000 kehamilan. Namun, sekitar 118 dari 98.224 janin yang sehat (0,1%) dapat menerima diagnosis positif palsu.

Ada lebih sedikit anomali janin yang teridentifikasi sebelum 24 minggu pada kelompok wanita yang hanya menjalani pemindaian trimester kedua (pemindaian satu tahap) dibandingkan dengan mereka yang juga menjalani pemindaian trimester pertama (pemindaian dua tahap). Satu kali pemindaian trimester kedua diharapkan dapat mendeteksi 896 dari 1.776 kasus (50,5%, 592 lebih sedikit daripada pemindaian dua tahap), yang berpotensi menghasilkan diagnosis positif palsu pada sekitar 205 dari 98.224 janin sehat (0,2%, 88 lebih banyak daripada pemindaian dua tahap).

Namun, penelitian yang hanya berfokus pada pemindaian trimester kedua dirancang secara berbeda. Wanita umumnya mengikuti penelitian ini setelah trimester pertama. Anomali yang mudah dideteksi mungkin telah diidentifikasi melalui investigasi lain sebelum masuk ke dalam penelitian, sehingga hanya menyisakan kasus-kasus yang lebih samar dalam populasi penelitian. Perbedaan ini mungkin telah menyebabkan penilaian yang terlalu rendah terhadap deteksi anomali secara keseluruhan dalam penelitian-penelitian yang menilai akurasi pemindaian tunggal pada trimester kedua.

Sangat penting untuk memperhatikan tingkat deteksi anomali yang bervariasi di seluruh sistem organ. Anomali dinding perut memiliki tingkat deteksi tertinggi: 95,6% (pemindaian trimester pertama), 99,0% (gabungan pemindaian trimester pertama dan kedua) dan 90,8% (pemindaian tunggal trimester kedua). Anomali saluran pencernaan memiliki tingkat kejadian paling rendah Masing-masing 8,3%, 46,5% dan 33,3%.

Apa keterbatasan bukti ilmiah tersebut?

Hasil penelitian yang disertakan sangat bervariasi, sehingga sulit untuk menarik kesimpulan yang konsisten. Selain itu, tidak ada satu pun penelitian yang sepenuhnya bebas dari potensi masalah dalam cara pelaksanaannya. Perhatian terutama difokuskan pada konfirmasi temuan prenatal normal dan abnormal setelah kelahiran dan seberapa baik hasilnya diterapkan pada populasi umum, karena sebagian besar penelitian dilakukan di rumah sakit universitas besar. Terakhir, tidak ada penelitian yang secara langsung membandingkan tingkat deteksi antara kelompok yang menerima kedua pemindaian dan kelompok yang hanya melakukan pemindaian trimester kedua. Meskipun hasil tinjauan menunjukkan bahwa kombinasi pemindaian trimester pertama dan kedua mungkin lebih baik dalam mendeteksi anomali sebelum usia kehamilan 24 minggu dibandingkan dengan pemindaian tunggal di trimester kedua, perbedaan ini dapat disebabkan oleh variasi dalam rancangan studi dan waktu masuknya peserta penelitian.

Seberapa mutakhir bukti ilmiah ini?

Pencarian bukti ilmiah dilakukan hingga 22 Juli 2022.