癌症遗传风险评估用于家族性乳腺癌风险个体

由于认识到乳腺癌的遗传因素,对其信息、保障和基因检测的需求增加,这导致了针对家族性癌症的基因诊所的建立。癌症遗传服务可能涉及扩展咨询、专家筛查和突变基因检测。风险评估是向患者及其家人提供有关癌症遗传风险信息和支持的第一步。然而,关于提供癌症遗传风险评估服务的循证方法的信息很少。本研究进行了有关为家族性乳腺癌患者提供癌症遗传风险评估服务的文献进行了系统检索、回顾和评估。

本研究包括八项试验(10篇论文),涵盖了家族性乳腺癌风险评估的过程。这些研究重点关注对患者的心理社会影响,以及服务提供的其他结局和方面,并提供了1973名受试者的资料。由于试验数量有限,本研究发现证据不足,无法为关注乳腺癌家族史的个人提供风险评估服务的最佳方式做出任何明确的结论。然而,所纳入的八项研究都表明,风险评估服务改善了心理健康状况,降低了对癌症的担忧程度。虽然有限,但本综述的结果表明,癌症遗传风险评估服务可以帮助减少痛苦,提高个人对乳腺癌风险感知的准确性,并增加对乳腺癌和遗传学的了解。现有证据表明,此类服务不会对患者造成任何伤害,并且在短期内可以通过帮助缓解痛苦和减少癌症担忧而产生积极影响。从本研究来看,进行风险评估的卫生专业人员似乎对这些结局没有显著影响。

作者结论: 

本研究发现,在对家族性乳腺癌患者进行风险评估后,患者的结局有利。然而,关于如何最好地提供癌症遗传风险评估服务的文章太少,无法得出任何重要结论。需要进一步研究来评估不同卫生专业人员以不同方式在不同地点进行癌症风险评估的最佳方法。

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研究背景: 

由于认识到乳腺癌的遗传因素,对其信息、保障和基因检测的需求增加,这导致了针对家族性癌症的基因诊所的建立。患者转诊至癌症遗传诊所的第一步是风险评估。

研究目的: 

评价癌症遗传风险评估服务用于家族性乳腺癌风险患者的影响。

检索策略: 

于2005年2月16日检索了Cochrane乳腺癌组(Cochrane Breast Cancer Group)维护的专业注册库。我们还检索了MEDLINE、EMBASE、CINAHL、PsycLIT、CENTRAL、DARE、ASSIA、Web of Science、SIGLE和LILACS。最初的检索范围是1985年至2005年2月。我们还手工检索了相关期刊。在这次综述更新中,重复了检索至2011年4月。

纳入排除标准: 

我们考虑纳入了为家族性乳腺癌患者提供癌症遗传风险评估服务这一干预措施的试验。试验评估结果包括对风险、满意度和心理健康的了解。我们排除了涉及乳腺癌以外的癌症,或者受试者没有遗传性乳腺癌的风险的研究。我们还排除了有关提供一般癌症遗传信息或教育的试验,因为本研究仅涉及提供遗传风险评估。受试者可以是有或没有已知的BRCA突变的任何年龄或性别的个体,但既往没有乳腺癌或其他任何严重疾病的病史。

资料收集与分析: 

两位综述作者独立评价试验质量并提取资料。必要时向调查人员寻求更多信息。由于干预措施和结果的异质性,我们以描述性的方式报告了资料。

主要结果: 

在本次综述更新中,我们纳入了五项新试验,纳入研究的总数达到八项。纳入的试验(涉及10篇论文)提供了1973名受试者的资料,并评估了癌症遗传风险评估对结局的影响,包括遗传性癌症的风险感知和心理困扰。本综述表明,癌症遗传风险评估服务有助于减少痛苦,提高对乳腺癌风险感知的准确性,并增加对乳腺癌和遗传学的了解。提供风险评估的卫生专业人员似乎对这些结局没有显著影响。

翻译笔记: 

译者:李小玉(北京中医药大学循证护理研究中心),审校:郑偌祥(北京中医药大学循证医学中心),2022年4月27日。简体中文翻译由Cochrane中国协作网成员单位,北京中医药大学循证医学中心翻译传播工作组负责,联系方式:tina000341@163.com

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