Evaluación del riesgo genético de cáncer en personas con riesgo de cáncer de mama familiar

El reconocimiento de un componente hereditario del cáncer de mama ha provocado un aumento de la demanda de información, tranquilidad y pruebas genéticas, lo que ha dado lugar a la creación de consultorios de genética para el cáncer familiar. Los servicios genéticos para el cáncer pueden incluir un asesoramiento más amplio, cribado especializado y pruebas genéticas para detectar mutaciones. La evaluación del riesgo es el primer paso en el proceso de proporcionar información y apoyo a los pacientes y sus familias sobre su riesgo de heredar el cáncer. Sin embargo, la información sobre los métodos basados en evidencia para prestar servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer es escasa. Para esta revisión se realizó una búsqueda, examen y evaluación sistemáticos de la literatura sobre la prestación de servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer para personas preocupadas por el cáncer de mama familiar.

Esta revisión incluyó ocho ensayos (diez documentos) que cubrieron el proceso de evaluación de riesgos para el cáncer de mama familiar. Se centraron en la repercusión psicosocial en los pacientes, así como en otros resultados y aspectos de la prestación de servicios, y proporcionaron datos sobre 1973 participantes. Debido al número limitado de ensayos, esta revisión no encontró evidencia suficiente ara establecer conclusiones firmes sobre la mejor manera de prestar servicios de evaluación de riesgos a las personas preocupadas por los antecedentes familiares de cáncer de mama. Sin embargo, los ocho estudios incluidos demostraron mejoras en el bienestar psicológico y una disminución de los niveles de preocupación por el cáncer como resultado del servicio de evaluación de riesgos. Aunque limitados, los resultados de esta revisión indican que los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer pueden ayudar a reducir la angustia, mejorar la precisión del riesgo percibido por la persona de padecer cáncer de mama y aumentar el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. La evidencia existente indica que estos servicios no causan daños a los pacientes y que, a corto plazo, pueden tener un efecto positivo al ayudar a aliviar la angustia y disminuir la preocupación por el cáncer. A partir de esta revisión, no parece que el profesional de la salud que realiza la evaluación del riesgo tenga un impacto significativo sobre estos resultados.

Conclusiones de los autores: 

Esta revisión encontró resultados favorables para los pacientes después de la evaluación del riesgo de cáncer de mama familiar. Sin embargo, hubo muy pocos artículos para establecer conclusiones significativas sobre la mejor manera de prestar servicios de evaluación de los riesgos genéticos del cáncer. Es necesario realizar más investigaciones para determinar cuál es la mejor manera de realizar la evaluación del riesgo de cáncer, por parte de diferentes profesionales de la salud, de diferentes maneras y en lugares alternativos.

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Antecedentes: 

El reconocimiento de un componente hereditario del cáncer de mama ha provocado un aumento de la demanda de información, tranquilidad y pruebas genéticas, lo que ha dado lugar a la creación de consultorios de genética para el cáncer familiar. El primer paso para los pacientes remitidos a un consultorio de genética del cáncer es una evaluación del riesgo.

Objetivos: 

Evaluar el impacto de los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer en los pacientes con riesgo de cáncer de mama familiar.

Métodos de búsqueda: 

El 16 de febrero 2005 se realizaron búsquedas en el registro especializado del Grupo Cochrane de Cáncer de Mama (Cochrane Breast Cancer Group). También se buscó en MEDLINE, EMBASE, CINAHL, PsycLIT, CENTRAL, DARE, ASSIA, Web of Science, SIGLE y LILACS. Las búsquedas originales abarcaron el período entre 1985 y febrero 2005. También se hicieron búsquedas manuales en revistas relevantes. Para esta actualización de la revisión, la búsqueda se repitió hasta abril 2011.

Criterios de selección: 

Se consideraron para su inclusión los ensayos que examinaron las intervenciones para los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer de mama familiar. En los ensayos se evaluaron resultados como la comprensión del riesgo, la satisfacción y el bienestar psicológico. Los estudios se excluyeron si se referían a otros tipos de cáncer distintos del cáncer de mama o si los participantes no tenían riesgo de cáncer de mama hereditario. También se excluyeron los ensayos relativos al suministro de información o educación general sobre genética del cáncer, ya que esta revisión se refirió a la evaluación de los riesgos genéticos. Los participantes podían ser personas de cualquier edad o sexo, con o sin una mutación conocida de BRCA, pero sin antecedentes de cáncer de mama o cualquier otra enfermedad grave.

Obtención y análisis de los datos: 

Dos autores de la revisión, de forma independiente, evaluaron la calidad de los ensayos y extrajeron los datos. Se solicitó a los investigadores información adicional cuando fue necesario. Debido a la heterogeneidad de las intervenciones y los resultados, los datos se informaron de forma descriptiva.

Resultados principales: 

En esta actualización de la revisión se incluyeron cinco nuevos ensayos, lo que eleva a ocho el número total de estudios incluidos. Los ensayos incluidos (correspondientes a diez artículos), proporcionaron datos sobre 1973 participantes y evaluaron la repercusión de la evaluación del riesgo genético de cáncer en los resultados, incluido el riesgo percibido de cáncer hereditario y la angustia psicológica. Esta revisión indica que los servicios de evaluación del riesgo genético de cáncer ayudan a reducir la angustia, mejorar la precisión del riesgo percibido de cáncer de mama y aumentar el conocimiento sobre el cáncer de mama y la genética. El profesional de la salud que realiza la evaluación de riesgos no parece tener un impacto significativo sobre estos resultados.

Notas de traducción: 

La traducción y edición de las revisiones Cochrane han sido realizadas bajo la responsabilidad del Centro Cochrane Iberoamericano, gracias a la suscripción efectuada por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad del Gobierno español. Si detecta algún problema con la traducción, por favor, contacte con Infoglobal Suport, cochrane@infoglobal-suport.com.

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