Soalan ulasan

Adakah ujian genetik pra-implantasi untuk bilangan kromosom tidak normal meningkatkan kemungkinan kehamilan diikuti dengan bayi dilahirkan hidup?

Latar belakang

Dalam persenyawaan in vitro (IVF) dengan atau tanpa suntikan sperma intracytoplasmik (ICSI), pemilihan embrio terbaik untuk pemindahan adalah terutamanya berdasarkan penilaian morfologi embrio, yang merangkumi jumlah sel, keteraturan sel, dan kehadiran serpihan sel. Malangnya, hampir dua pertiga pasangan tidak dapat hamil walaupun setelah pemindahan embrio ‘berkualiti baik’. Salah satu kemungkinan penyebabnya adalah embrio seperti itu mempunyai bilangan kromosom yang tidak normal (aneuploidi). Ujian genetik pra-implantasi untuk aneuploidi (PGT-A) adalah teknik yang digunakan untuk menganalisis bilangan kromosom yang ada dalam embrio IVF. Dalam PGT-A, badan polar (produk buangan meiosis ibu), atau satu atau beberapa sel embrio diambil melalui biopsi dan diuji. Hanya badan polar atau embrio dengan bilangan kromosom yang normal dalam setiap sel, dipanggil ‘embrio euploid’, dipindahkan ke dalam rahim. Ideanya adalah ini akan meningkatkan kadar kelahiran hidup setiap kitaran IVF yang dimulakan. Kajian-kajian sebelumnya mengenai PGT-A yang menggunakan teknik analisis genetik yang dipanggil penghibridan flouresens in situ (FISH) mendapati PGT-A tidak berkesan dalam meningkatkan kadar kelahiran hidup. Sejak itu, kaedah dan teknik baru dalam PGT-A telah dikembangkan yang melakukan prosedur itu ke atas badan polar atau peringkat yang lain perkembangan embrio dan menggunakan kaedah analisis genetik yang berbeza (tatasusunan perbandingan penghibridan genom (aCGH) atau penjujukan generasi seterusnya (NGS)).

Kami membandingkan manfaat dan risiko IVF dengan dan tanpa PGT-A, dilakukan dengan teknik yang berbeza pada peringkat yang berlainan: badan polar atau peringkat yang lain perkembangan embrio.

Ciri-ciri kajian

Kami menyertakan 13 kajian rawak terkawal (sejenis kajian yang mana peserta dibahagikan kepada salah satu daripada dua atau lebih kumpulan rawatan menggunakan kaedah rawak) melibatkan sejumlah 2794 wanita. Bukti adalah terkini sehingga September 2019.

Keputusan utama

IVF dengan PGT-A berbanding IVF tanpa PGT-A dengan penggunaan analisis seluruh genom

Biopsi badan polar

Bukti adalah tidak mencukupi untuk menentukan sama ada terdapat sebarang perbezaan dalam kadar kumulatif kelahiran hidup (cLBR) atau kadar kelahiran hidup (LBR) selepas pemindahan pertama embrio dengan penambahan PGT-A menggunakan biopsi badan polar ke IVF. Mungkin terdapat penurunan kadar keguguran dengan penambahan PGT-A. Tiada kajian melaporkan kadar kehamilan yang berterusan. Juga tidak dapat dipastikan sama ada penambahan PGT-A dengan biopsi badan polar ke IVF membawa kepada lebih banyak kehamilan klinikal.

Biopsi peringkat blastosist

Tiada kajian melaporkan cLBR selepas biopsi peringkat blastosist. Tidak dapat dipastikan jika penambahan PGT-A dengan biopsi pada peringkat blastosist meningkatkan LBR selepas pemindahan pertama embrio atau mengurangkan kadar keguguran. Tiada kajian melaporkan kadar kehamilan berterusan atau kadar kehamilan klinikal.

IVF dengan PGT-A berbanding IVF tanpa PGT-A dengan penggunaan FISH untuk analisis genetik

Penambahan PGT-A oleh FISH tidak meningkatkan cLBR di mana FISH digunakan untuk analisis genetik. Kadar kelahiran hidup selepas pemindahan pertama embrio mungkin dikurangkan dengan penambahan PGT-A. Mungkin terdapat sedikit atau tiada perbezaan dalam kadar keguguran di antara IVF dengan dan tanpa PGT-A menggunakan FISH. PGT-A menggunakan FISH mungkin mengurangkan kehamilan berterusan dan mungkin mengurangkan kehamilan klinikal.

Kualiti bukti

Kualiti bukti berkisar dari rendah ke sederhana. Had utama bukti adalah jumlah kajian dan peristiwa yang terhad, anggaran yang tidak konsisten antara kajian, dan petunjuk bahawa keputusan mungkin berat sebelah kerana tidak semua kajian yang memenuhi syarat telah diterbitkan.