Ujian saringan untuk sindrom Down dalam 24 minggu pertama kehamilan

Latar belakang.
Sindrom Down (juga dikenali sebagai Down atau Trisomi 21) adalah gangguan genetik yang tidak dapat diubati dan boleh menyebabkan masalah kesihatan fizikal dan mental, dan ketakupayaan. Walau bagaimanapun, terdapat variasi bagaimana sindrom Down mempengaruhi orang. Sesetengah individu terjejas teruk sementara yang lain bermasalah sederhana dan boleh menjalani kehidupan yang relatif normal. Tiada cara untuk meramalkan keterukan kesan terhadap bayi.

Bakal ibu bapa diberi pilihan untuk menjalani ujian saringan sindrom Down semasa hamil bagi membantu mereka membuat keputusan. Jika seorang ibu hamil dengan bayi sindrom Down, keputusan perlu dibuat sama ada untuk menggugurkan atau meneruskan kehamilan. Maklumat ini memberi peluang kepada ibu bapa untuk merancang kehidupan mereka bersama anak sindrom Down.

Ujian paling tepat melibatkan ujian cecair di persekitaran bayi (amniosentesis) atau tisu dari plasenta (pensampelan vilus korionik (CVS)) untuk kromosom abnormal yang berkaitan dengan Down. Kedua-dua ujian ini melibatkan kemasukan jarum menerusi abdomen ibu dan ini meningkatkan risiko keguguran. Oleh itu, ujian ini tidak sesuai untuk semua wanita hamil. Malah, ujian yang lebih sesuai ialah ukuran penanda dalam darah, air kencing ibu atau imbasan ultrabunyi bayi diguna untuk saringan. Ujian-ujian saringan ini tidaklah sempurna, ia juga boleh terlepas kesan kes-kes Down dan memberi keputusan 'risiko tinggi' kepada wanita hamil yang bayinya tidak dipengaruhi sindrom Down. Oleh itu, kehamilan berisiko tinggi yang menggunakan ujian-ujian saringan ini perlu ujian lanjutan menggunakan amniosentesis atau CVS untuk mengesahkan diagnosis Down.

Apa yang kami lakukan.
Matlamat ulasan ini adalah untuk mengetahui ujian saringan air kencing yang manakah dalam 24 minggu pertama kehamilan paling tepat untuk meramalkan risiko kehamilan yang dipengaruhi Down. Kami melihat tujuh penanda dalam air kencing yang boleh digunakan secara berasingan, mengikut nisbah atau gabungan, yang diambil sebelum 24 minggu gestasi, menjadikan 24 ujian saringan untuk Down. Kami menemukan 19 kajian, melibatkan 18,013 kehamilan, yang mana 527 daripadanya dipengaruhi oleh Down.

Apa yang kami temui.
Untuk 24 minggu pertama kehamilan, bukti tidak menyokong penggunaan ujian air kencing untuk saringan sindrom Down. Amaun bukti adalah terhad. Ujian-ujian ini tidak ditawarkan dalam amalan klinikal rutin.

Maklumat penting lain yang perlu dipertimbangkan .
Ujian air kencing ini tiada kesan buruk untuk wanita. Walau bagaimanapun, sesetengah wanita yang mempunyai keputusan ujian saringan 'risiko tinggi' dan diberi amniosentesis atau CVS adalah berisiko untuk keguguran bayi yang tidak dipengaruhi Down. Ibu bapa perlu menimbang risiko ini apabila membuat keputusan sama ada untuk amniosentesis atau CVS berikutan keputusan ujian saringan 'risiko tinggi'.

Nota terjemahan: 

Diterjemahkan oleh Faliq Adeeba Wan Ibrahim (Universiti Sains Malaysia). Disunting oleh Noorliza Mastura Ismail (Kolej Perubatan Melaka-Manipal). Untuk sebarang pertanyaan berkaitan terjemahan ini sila hubungi faliq.adeeba@gmail.com

Tools
Information
Share/Save