Asid folik untuk sindrom X rapuh

Orang dengan sindrom x rapuh (atau FXS) mempunyai keterbatasan intelek yang boleh terdiri daripada ringan kepada teruk. Sindrom X rapuh dikira sebagai bentuk ketidakupayaan intelek yang paling biasa dan yang diwarisi dan ianya dijangka bahawa ia memberi kesan kepada kira-kira 1 dalam 4000 lelaki dan 1 dalam 8000 perempuan. Folat adalah penting dalam perkembangan awal otak dan pada masa hidup kemudian, terlibat dalam proses metilasi yang penting untuk mengekalkan fungsi otak yang normal. Diperhatikan bahawa sel-sel daripada pesakit dengan sindrom X rapuh yang dikultur dalam solusi yang kurang dengan asid folik mendedahkan tapak rapuh pada kromosom X; oleh itu ia difikirkan bahawa individu dengan sindrom X rapuh mempunyai tahap folat yang rendah dalam tubuh mereka, yang mungkin disebabkan oleh pengambilan makanan yang tidak mencukupi, penyerapan yang tidak cekap atau penggunaan metabolik yang kurang. Ia berhujah bahawa menambahkan pengambilan pemakanan mereka mungkin membantu meningkatkan kesan perkembangan dan tingkah laku keadaan.

Ulasan ini bertanya sama ada asid folik membantu meningkatkan gejala orang dengan sindrom x rapuh dan sama ada ia mempunyai kesan sampingan. Kami mendapati lima kajian rawak terkawal, yang telah diterbitkan di antara tahun 1986 dan 1992. Kajian-kajian tersebut melibatkan 69 orang yang kesemuanya lelaki. Salah satu kajian berbanding sekumpulan asid folik dengan kumpulan kawalan; empat kumpulan lain dengan menggunakan reka bentuk cross-over (iaitu peserta menerima rawatan terlebih dahulu satu dan kemudian yang lain). Kualiti laporan ujian ini adalah secara umumnya rendah, terutamanya kaedah yang digunakan, yang menjadikannya sukar untuk menilai risiko bias dalam kajian.

Hasil beberapa kajian yang diterbitkan tidak dapat mencari perbezaan signifikan antara kesan plasebo atau asid folik pada keupayaan psikologi atau pembelajaran, tingkah laku atau prestasi sosial, seperti yang diukur oleh alat-alat piawai. Oleh itu tidak terdapat bukti untuk menyokong cadangan menambahkan pengambilan pemakanan dengan ubat-ubatan asid folik untuk orang dengan sindrom X rapuh. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh bilangan dan kualiti kajian, ia adalah mustahil untuk membuat kesimpulan dengan apa-apa kepastian bahawa asid folic tidak membantu.

Memandangkan prestasi intelektual, tingkah laku, emosi dan pembelajaran pada orang dengan sindrom X rapuh amat dipengaruhi oleh pelbagai faktor sosial, kajian pada masa depan juga perlu memberi perhatian kepada penilaian campur tangan farmakologi, seperti pengubahsuaian dalam persekitaran rumah, intervensi tingkah laku direka khas dan persekitaran bilik darjah, atau bahasa dan terapi pekerjaan.

Nota terjemahan: 

Diterjemahkan oleh Khaw Loke Tim (International Medical University). Disunting oleh Lai Nai Ming, School of Medicine, Taylor’s University, Malaysia. Untuk sebarang pertanyaan berkaitan terjemahan ini sila hubungi LokeTimKhaw@imu.edu.my

Tools
Information
Share/Save