Skoči na glavni sadržaj

Mogućnosti liječenja Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest je rijedak nasljedni poremećaj funkcije enzima glukocerebrozidaze. Posljedično se nakupljaju metaboliti masti tj. glukocerebrozidi u mnogim stanicama organizma. Ako se ne liječi, Gaucherova bolest dovodi do anemije, smanjenog broja trombocita, povećanja jetre i slezene te promjene građe kostiju. Moguća su dva oblika liječenja: intravensko nadomještanje proteina glukocerebrozidaze koji je nedostatan (nadomjesno enzimsko liječenje), ili primjena na usta lijeka koji usporava stvaranje metabolita masti koje u normalnom stanju metabolizira (razgrađuje) enzim koji je manjkav u Gaucherovoj bolesti.

Mnogo je objavljenih studija liječenja Gaucherove bolesti, ali pouzdan izvor dokaza proizlazi iz kontroliranih randomiziranih kliničkih studija. Sustavnim pregledom medicinske literaure je nađeno 8 takvih studija (300 ispitanika). Procijenjen je rizik pristranosti ovih studija, te je ovakav utjecaj nađen samo u jednoj studiji. U šest studija je ispitan učinak enzimskog nadomjesnog liječenja raznih pripravaka, doza ili učestalosti primjene, a u dvije studije je ispitivan učinak liječenja smanjenjem supstrata. Studije su se razlikovale po metodama i obliku te rezultati nisu mogli biti objedinjeni. U ovoj analizi, unatoč malom broju studija, rezultati ukazuju da u prvoj godini liječenja nadomjesno liječenje enzimima ima podjednaki učinak nezavisno od vrste pripravka i svi dovode do poboljšanja simptoma bolesti.

Jedna randomizirana kontrolirana studija koja je ispitivala liječenje smanjenjem supstrata, a koja je objavljena neposredno prije završavanja ovog pregleda, bit će uključena u budućnosti s rezultatima studija koje su bile u tijeku.

Bilješke prijevoda

Cochrane Hrvatska
Prevela: Vesna Kušec
Ovaj sažetak preveden je u okviru volonterskog projekta prevođenja Cochrane sažetaka. Uključite se u projekt i pomozite nam u prevođenju brojnih preostalih Cochrane sažetaka koji su još uvijek dostupni samo na engleskom jeziku. Kontakt: cochrane_croatia@mefst.hr

Citat
Shemesh E, Deroma L, Bembi B, Deegan P, Hollak C, Weinreb NJ, Cox TM. Enzyme replacement and substrate reduction therapy for Gaucher disease. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 3. Art. No.: CD010324. DOI: 10.1002/14651858.CD010324.pub2.