Dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés

Problématique de la revue

Nous avons examiné les données probantes disponibles sur le dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés afin de prévenir ou de réduire les décès et les maladies, d'améliorer les résultats cliniques chez les bébés atteints et d'améliorer la qualité de vie des enfants plus âgés affectés.

Contexte

La galactosémie est une maladie héréditaire qui affecte la capacité de l'organisme à décomposer le galactose, le sucre du lait. Les nouveau-nés atteints de galactosémie peuvent présenter divers symptômes au cours des premières semaines de vie, notamment une mauvaise alimentation, une cataracte, la jaunisse, une hypertrophie du foie avec insuffisance hépatique ou une infection grave. Sans traitement, les bébés atteints de galactosémie sont souvent très malades et à haut risque de mourir d'une insuffisance hépatique. Malheureusement, malgré le traitement, les complications à long terme chez les personnes atteintes de galactosémie comprennent des difficultés d'apprentissage et des problèmes de fertilité (chez les femmes).

Date des recherches

Les données probantes sont à jour jusqu’au : 02 février 2020.

Caractéristiques des études

Aucune étude à inclure dans cette revue n’a été identifiée.

Résultats principaux

Aucune étude appropriée n'a été trouvée, mais nous avons connaissance de certaines études non contrôlées suggérant que le dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés et un traitement précoce peuvent réduire la mortalité et la maladie. Des recherches futures sont nécessaires pour fournir des données probantes solides pour ou contre le dépistage.

Qualité des données probantes

Nous n'avons identifié aucune étude pertinente à inclure dans cette étude.

Conclusions des auteurs: 

Nous n'avons pu identifier aucune étude éligible à l’inclusion, il n'est donc pas possible de tirer des conclusions basées sur des études contrôlées randomisées. Toutefois, nous avons connaissance d'études non contrôlées confirmant l'efficacité du dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés. Un certain nombre d'études et d'analyses économiques de la littérature non expérimentale suggèrent que le dépistage est approprié.

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Contexte: 

La galactosémie classique est une erreur autosomique récessive innée du métabolisme causée par une déficience de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase. Il s'agit d'une maladie rare et potentiellement mortelle se présentant classiquement dans la première semaine de vie, une fois que l'alimentation à base de lait est commencée. Les bébés atteints peuvent présenter l'un ou l'ensemble des symptômes suivants : cataracte, insuffisance hépatique fulminante, jaunisse prolongée ou septicémie à Escherichia coli. Dès que le diagnostic est suspecté, les aliments contenant du galactose doivent être immédiatement arrêtés et remplacés par une formule à base de soja. La majorité des bébés se rétabliront, mais un certain nombre ne survivront pas. Malgré les traitements, la galactosémie présente des complications à long terme, notamment des troubles de l'apprentissage et une infertilité féminine. Il a été postulé que la galactosémie pourrait être détectée par dépistage des nouveau-nés et que cela permettrait d'éviter le grave dysfonctionnement hépatique et la septicémie immédiats. Il s’agit d’une mise à jour d'une revue déjà publiée.

Objectifs: 

Évaluer s'il existe des données probantes indiquant que le dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés prévient ou réduit la mortalité et la morbidité et améliore les résultats cliniques chez les nouveau-nés atteints et la qualité de vie des enfants plus âgés.

Stratégie de recherche documentaire: 

Nous avons effectué des recherches dans le registre des essais cliniques du groupe Cochrane sur la mucoviscidose et autres maladies génétiques, qui comprend des références identifiées par des recherches dans des bases de données électroniques, des recherches manuelles dans des revues pertinentes et des livres de résumés de conférences. Nous avons également effectué des recherches dans des registres d’essais en ligne et dans les références bibliographiques des articles et revues pertinents.

Date de la recherche la plus récente effectuée dans le registre des essais cliniques du groupe sur la mucoviscidose : 12 décembre 2019.

Date de la recherche la plus récente des ressources supplémentaires : 02 février 2020.

Critères de sélection: 

Études contrôlées randomisées et études cliniques contrôlées, publiées ou non, comparant l'utilisation de tout test de dépistage néonatal pour diagnostiquer les nourrissons atteints de galactosémie et présentant une comparaison entre une population dépistée et une population non dépistée.

Recueil et analyse des données: 

Aucune étude sur le dépistage des galactosémies chez les nouveau-nés n'a été trouvée.

Résultats principaux: 

Aucune étude à inclure dans cette revue n’a été identifiée.

Notes de traduction: 

Post-édition effectuée par Carole Lescure et Cochrane France. Une erreur de traduction ou dans le texte d'origine ? Merci d'adresser vos commentaires à : traduction@cochrane.fr

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Les traductions sur ce site ont été rendues possibles grâce à la contribution financière du Ministère français des affaires sociales et de la santé et des instituts publics de recherche canadiens.